Синдром нисихары: Редчайшие синдромы и психические расстройства, о которых вы не слышали

Необычные психические расстройства. Часть II. | Блогер Lukavaja на сайте SPLETNIK.RU 24 июля 2013

1. Редупликативная парамнезия (Reduplicative Paramnesia)

Редупликативная (удвоенная) парамнезия или двойная ориентация – это психическое расстройство, при котором человек начинает верить в то, что определенное место или местность дублируются, то есть существуют в двух или более местах одновременно либо были перенесены на другую площадку, откуда он сам наблюдает за самим собой, как будто бы он является совсем другим лицом. Термин «редупликативная парамнезия» был впервые введен в 1930 году чехословацким неврологом Арнольдом Пиком для того, чтобы описать состояние пациента с подозрением на болезнь Альцгеймера.

2. Синдром (бред) Котара (Cotard Delusion)

Синдром (бред) Котара – это редкое психическое расстройство, при котором человек начинает верить в то, что он умер, что он труп, его организм давно разложился, и его ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое он принес человечеству. Иногда, это может сопровождаться верой в бессмертие.

Это психическое расстройство получило свое название в честь Жюля Котара, французского невролога, который первым в 1880 году описал состояние, в котором преобладают идеи отрицания внешнего мира.

 

3. Бред Фреголи (Fregoli Delusion) 

 

Бред Фреголи или «бред положительного двойника» – убеждённость больного в том, что окружающие его люди на самом деле являются знакомым ему человеком, который меняет внешность и гримируется. Часто бред носит параноидальный характер: больной считает, что этот человек его преследует.

Название «бред Фреголи» происходит от имени итальянского актёра Леопольда Фреголи, славящегося своим умением менять внешность по ходу действия.

Бред Фреголи впервые описан в 1927 году. 27-летняя женщина считала, что её преследуют два актёра из театра, где она часто бывала, принимая вид людей, которых она знала или встречала.

 

4. Синдром Капгра (Capgras Delusion) 

Синдром или бред Капгра – это редкое психическое заболевание, при котором больной верит, что кого-то из его близких людей или его самого заменил двойник. Данное заболевание имеет второе название – бред отрицательного двойника – и состоит из двух типов: аутоскопический – когда пациент убежден, что видит двойника, и, собственно, синдром Капгра – когда двойник остается невидимым. Заболевание обычно возникает у больных шизофренией, у страдающих слабоумием или в результате мозговой травмы. 

 

5. Иерусалимский Синдром (Jerusalem Syndrome)

Иерусалимский синдром является достаточно редким психическим расстройством.

Это своего рода религиозная мания, когда турист или паломник, проникнувшись святостью здешних мест, впадает в состояние сильной экзальтации и объявляет себя пророком, посланным на Землю с определенной миссией. Данное явление считается психозом. Ему одинаково подвержены как иудеи, так и христиане, которые являются жертвами собственной впечатлительности. Ежегодно в психиатрическую больницу попадают до 60 человек, причем только «буйные».

 

6. Синдром Стендаля (Stendhal Syndrome)

Синдром Стендаля – это психосоматическое расстройство, при котором человек склонен очень остро воспринимать произведения искусства. Своим названием синдром обязан классику французской литературы Анри Стендалю, который во время поездки во Флоренцию, увидев знаменитые фрески Джотто и гробницы Микеланджело, Галилея, Макиавелли едва не потерял сознание. Сегодня зафиксировано немало случаев, когда туристы, потрясенные красотами Флоренции, попадают в больницы с признаками этого странного недуга. 

Симптомами синдрома Стендаля являются сильное сердцебиение, головокружение, ощущение отсутствия опоры под ногами, иногда полная потеря ориентации в пространстве и галлюцинации. 

7. Парижский Синдром (Paris Syndrome)

 

Парижский синдром – что психическое расстройство, которое возникает исключительно у японских туристов, когда выясняется, что их представления о Франции не соответствуют действительности. Впервые это явление было отмечено в 2004 году. 

Из миллионов японских туристов, ежегодно посещающих Париж,  не менее 12 человек страдают этой болезнью, и их приходится отправлять на родину. 

Причиной является тяжелый “культурный шок”. Вежливые японские туристы, которые приезжают в «город мечты», не в состоянии отделить свое представление о прекрасном городе, который им знаком по фильму «Амели», от грубой действительности. 

Красивые и элегантные французы (из кино) на самом деле оказываются грубыми и агрессивными. 

Японское представительство в Париже даже имеет круглосуточную телефонную линию психологической помощи. Треть пациентов быстро поправляются, у еще одной трети бывают повторные приступы, а у прочих развиваются психозы. 

 

8. Синдром Диогена (Diogenes Syndrome)

 

 

Синдром назван так по имени древнегреческого философа – киника, который жил в бочке. Идеалом жизни Диоген считал достижение состояния самодостаточности, когда человек постигает суетность внешнего мира и смыслом его существования становится безразличие ко всему, кроме спокойствия собственной души. 

В этом смысле характерен эпизод встречи Диогена и Александра Македонского. Когда он подошел к философу и сказал: “Проси, чего хочешь”, Диоген ответил: “Не засти мне солнца”.

Диоген утверждал бесполезность науки вообще, считая, что человек должен познать только самого себя, свою собственную неповторимую личность.

Синдром Диогена — термин, обозначающий клиническое состояние, которое характеризуется пренебрежительным отношением к бытовым вопросам одиноко живущих престарелых людей. Они перестают заботиться о своей внешности и жилище, превращая его в склад старых и никому не нужных вещей. У таких людей радикально изменяется характер: они становятся необщительными, недоверчивыми, испытывают негативное отношение к тем, кто хочет им помочь.

 

9. Лимский синдром (Lima Syndrome)

 

 

Лимский синдром – это ситуация, при которой террористы испытывают настолько сильную симпатию к заложникам, что отпускают их. Лимский синдром является полной противоположностью Стокгольмского синдрома. Свое название синдром получил после событий, имевших место в посольстве Японии в Лиме, Перу, где 14 человек из группировки «Революционное движение имени Тупак Амару» захватили в заложники сотни людей, присутствовавших на приеме в резиденции посла. 

В числе заложников оказались дипломаты, государственные чиновники, военные и бизнесмены из многих стран. Инцидент произошел 17 декабря 1996 года и закончился 22 апреля 1997 года.

Через две недели террористы освободили 220 заложников, сократив число своих пленников, которых продолжали удерживать еще 4 месяца.

После длительных безуспешных переговоров все остальные заложники были освобождены перуанскими коммандос. В ходе освобождения один из заложников был убит.

 

10. Стокгольмский Синдром (Stockholm Syndrome)

 

Стокгольмский синдром – это психологическая реакция человека, которого похитили, на своего похитителя.

Человек, ставший заложником, вдруг начинает испытывать симпатию и чувство лояльности к похитителю и даже добровольно подчиняется его требованиям.

Синдром может также проявляться в других случаях. Примером могут служить домашнее насилие (избиение жены), изнасилование, жестокое обращение с детьми.

Свое название синдром получил после ограбления банка в Стокгольме, Швеция в 1973 году. Тогда грабители захватили заложников из числа служащих банка, которых удерживали их в течение 6 дней.

За это время заложники настолько эмоционально привязались к своим мучителям, что впоследствии даже отказались от дачи показаний.

Позднее, когда грабители были осуждены и приговорены к тюремному заключению, один из преступников женился на женщине, которая была его заложницей.

Однако самый известный пример Стокгольмского синдрома – это история Патти Херст (Patty Hearst), дочери миллионера, которая была похищена в 1974 году. Она настолько привязалась к своим похитителям, что позднее даже принимала участие в инициированных ими ограблениях.

 

 

Не болейте! 

 

 

Необычные синдромы в медицине

Синдром взрывающейся головы

Синдром «взрывающейся головы» является необычным расстройством сна, до недавнего времени мало освещавшимся в медицинской литературе. Этот синдром характеризуется взрывающимся звуком или громким шумом, возникающим в голове непосредственно перед отходом ко сну или во время сна. Этот «взрыв» может сопровождаться вспышкой света, затрудненным дыханием и чувством ужаса.

Специалисты предполагают, что это связано со стрессом и перенапряжением человека. После отдыха в большинстве случаев симптомы синдрома пропадают.

Синдром иностранного акцента

Симптомы этого синдрома – расстройство речи, выражающиеся в незначительных изменениях интонации, скорости и ударений, из-за чего речь больного похожа на говор иностранца, пытающегося освоить чужой язык. Такой синдром обычно появляется после серьезной черепно-мозговой травмы или инсульта, пик ее проявляется через год-два после травмы. Всего с 1941 года зарегистрировано около 50 случаев такого заболевания. Часть из них после специальной терапии и обучения снова “научилась” правильно говорить, но большинство страдают всю жизнь.

Довольно известный случай синдрома иностранного акцента произошел в Норвегии в 1941 году после того, как молодая женщина, Астрид Л. получила ранение в голову осколком при бомбежке. После того как она оправилась от травмы, она заговорила с сильнейшим немецким акцентом, чем и обескуражила своих земляков-норвежцев. Другой случай синдрома иностранного акцента имел место в Англии, когда 60-летняя Линда Уокер после инсульта заговорила со странным акцентом больше напоминающим ямайский чем ее родной английский.

Синдром Фатальной Семейной Бессонницы (бессонницы с летальным исходом)

Это редкое неизлечимое наследственное заболевание, известно только 40 семей, подверженных ему. Человек с трудом спит все меньше и меньше, больше утомляется, страдает галлюцинациями и головными болями и через несколько лет умирает от переутомления.

При фатальной семейной бессонице поражается таламус – отдел мозга, отвечающий за сон. Именно таламус является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При семейной фатальной бессонице происходит нарушение этой функции.

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50, продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. Описано заболевание относительно недавно, в 1986 году.

Нечувствительность к боли

Есть ряд людей, у которых небольшая генетическая мутация выключает механизм переноса болевых сигналов по нервам в человеческом теле. Казалось бы, такая жизнь – без боли и страданий – просто мечта, но в действительности больной ежесекундно рискует, так как может в любой момент порезаться, обжечься или ушибиться, не заметив этого сразу. Боль – это индикатор опасности, и без нее наша жизнь становится опасной.

Людям, не чувствительным к боли, ничего не стоит сломать такие важные для жизни суставы, как коленный или локтевой, а также некоторые трубчатые кости, потому что они не понимают, какую силу нужно прикладывать при выполнении таких, казалось бы простых движений, как ходьба или вытягивание конечности. Не чувствительные к боли дети, не испытывая никаких неприятных ощущений, выдавливают глаза из глазниц, вырывают зубы и ногти. У двоих больных отсутствовали губы и части языка – они сжевали в раннем детстве их после того, как начали прорезываться зубы.

Эту редкую генетическую аномалию удалось обнаружить британским ученым благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус.

В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.

Синдром Мебиуса

Это врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием мимики лица из-за неправильного развития нескольких черепномозговых нервов и паралича лицевого нерва. Люди с синдромом Мебиуса не могут смеяться, их лицо похоже на маску. Также им трудно глотать.

Медицине известно это заболеваний с конца 19 века, но возможности терапии ее до нынешнего дня весьма ограничены, а причины развития – неясны. К счастью, зафиксировано совсем немного людей, страдающих таким синдромом.

Синдром Котарда (синдром живого трупа)

Синдром вызывается устойчивым стремлением к суициду и непрекращающейся депрессией. Люди с таким диагнозом жалуются на то, что они потеряли абсолютно все, что связывает человека с миром живых: вкусы, пристрастия и даже свое собственное тело или его часть. Они убеждены в том, что они больше не люди, а просто ходячие трупы. Каким-то парадоксальным образом признание себя «мертвым» дает больному уверенность в своем бессмертии. Иногда заблуждение прогрессирует до такой степени, что пациент может заявлять, будто чувствует, как разлагается его тело. Якобы он ощущает запах собственной гниющей плоти и чувствует, как черви поедают его изнутри.
Эта форма депрессивного расстройства была впервые описана психиатром Жулем Котардом в 1880 году.

Синдром оборотня

По-научному этот синдром называется гипертрихоз, и характеризуется он тем, что у человека начинают расти волосы. Везде и бесконтрольно, включая лицо. Всего известно 50 случаев, большинство из них переданы по наследству. Преимущественно заболевание женщин.
В 2008 году ученые из Колумбийского университета обнаружили, что инъекция тестостерона затормаживает рост волос и стимулирует их выпадение в необычных областях, так что уже есть один из вариантов лечения этого заболевания.

Синдром Стендаля

Еще одно необычное заболевание, при котором человек испытывает сильное волнение, дрожь, головокружение и даже галлюцинации, попав в место, где выставлено большое количество предметов искусства. Наверно, самое опасное место для страдающих от этого заболевания – галерея Уффици во Флоренции. Именно на примере недомоганий туристов, посещающих этот музей, и был описан синдром. А впервые о тревожных симптомах рассказал Стендаль в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио».

Синдром Алисы в стране чудес

При этом неврологическом состоянии человек с трудом разделяет объекты по размеру, считая все крохотным (микропсия) или огромным (макропсия) относительно реальных размеров. Такое расстройство может быть начальным сигналом заражения вирусом Эпштейна-Барра (мононуклеоз), в некоторых случаях может вызываться головной болью – мигренью, или же свидетельствовать о начальной стадии эпилепсии. У здорового человека подобные изменения восприятия могут вызывать психоделики, например ЛСД и псилоцибин.

Синдром Мюнхгаузена

Все мы помним этого обаятельного и чудаковатого литературного героя – почти всем нам он был симпатичен. Однако люди с синдромом Мюнхгаузена в реальной жизни отнюдь не так забавны и безобидны.

При этом синдроме человек симулирует, преувеличивает или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Для того, чтобы лечение было назначено, лже-больные имитируют совершенно разнообразные состояния: от туберкулеза до сердечного приступа, от острой боли в животе до язв и порезов. Они глотают ключи, ложки и гвозди – чтобы для операции появился реальный повод; симулируют кровотечения, используя кровь животных или даже умышленно калеча собственное тело; горстями принимают лекарства, прекрасно зная, что никакие препараты им не нужны и даже могут навредить.

Описан прецедент, когда одна пациентка настолько реалистично изображала «острый живот» (боли в брюшной полости), что врачи немедленно назначали операцию. В разных больницах у разных докторов эта дама была прооперирована в общей сложности более 40 раз! Каждый раз врачи с удивлением разводили руками, не находя признаков никаких патологий, буквально ничего, что могло бы стать причиной описанных пациенткой болей. Однако с маниакальным упорством она обращалась и обращалась в различные клиники, пережив за всю свою жизнь более 500 госпитализаций.

Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, потребность в которых у них фрустрирована.

Аллотриофагия

Обнаруживаемое часто при душевных болезнях стремление поедать различные несъедобные предметы. Больные употребляют в пищу бумагу, глину, грязь, клей, уголь и другие малоаппетитные вещества.

Синдром чаще всего встречается у очень маленьких детей и людей с задержкой психического развития. Случается что проглатывают крайне опасные и острые предметы вроде стекла, гвоздей, ножиков и т. п.

В более мягкой форме синдром наблюдается при нервных расстройствах и во время беременности как последствие эндоинтоксикации.

Синдром Питера Пэна

Упорное нежелание взрослеть, тяжелый случай инфантилизма. Своим появлением термин обязан американскому психологу Дэну Кейли.
Самый известный пример пациента с синдромом Питера Пэна — Майкл Джексон.

В силу трудно объяснимых, хотя интуитивно понятных причин девочки данному синдрому практически не подвержены.

Иерусалимский синдром

Это относительно редкое расстройство – разновидность религиозного психоза, который провоцируется посещением Иерусалима, причем подвержены ей последователи любой религии. После вояжа в этот город психически неустойчивые личности начинают думать, что они – пророки Бога, могут пытаться основывать собственные религии и требовать, чтобы грешники раскаивались в своих грехах.

Иногда их поведение доходит до крайностей и представляет опасность для них самих или окружающих, и появляется необходимость в насильственной госпитализации, пока не минует период опасности поведения.

По официальной статистике психиатрического центра Кфар-Шауль, из двух миллионов туристов, посещающих город каждый год, он наблюдается примерно у ста человек. Проходит через две-три недели после отъезда из Иерусалима.

Синдром чужой руки

Сложное психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. Другое название синдрома – болезнь доктора Стренджлава – не по имени первооткрывателя, а в честь страдавшего ею главного героя одноименного фильма Кубрика, рука которого иногда сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

Синдром Капграса (Иллюзия Раздвоения)

Иллюзия, состоящая в том, что другой хорошо знакомый больному человек заменяется похожим на него самозванцем — шпионом, монстром или даже инопланетянином. Часто, но не всегда является одной из форм параноидной шизофрении.

Источник: Я+google 

Необычные болезни: синдром Аарскога

Синдром Аарскога имеет также название фациодигитогенитальная дисплазия. Это весьма редкое заболевание встречается с вероятностью 1 на миллион. Врачи рассказали подробнее о необычной болезни.

Люди, страдающие от синдрома Аарскога, имеют сильно измененные лица и кости. В основном большая часть пациентов — это мужчины. Исследования доказывают, что женщины являются носителями дисплазии. Вероятность проявления болезни у женщин очень низкая, но при заболеваниях форма протекания весьма легкая.

Причины синдрома Аарскога связаны с формированием мутации в генетической структуре. Исследования показывают, что происходят мутации генов, связанных с Х-хромосомой. У мужчин имеются гены Х и Y-хромосом, что напрямую влияет на вероятность появления заболевания.

В генетике отмечается ряд исследований, который гласит, что при рождении ребенка-мальчика существует риск получения фациодигитогенитальной дисплазии, где мать — основной носитель заболевания. Другими словами, Y-хромосомы матери передаются в X-хромосому ребенка, в результате чего может произойти мутация гена.

Обнаружить симптомы редкого заболевания можно у ребенка, достигшего 3-летнего возраста. Болезнь чаще всего влияет на строение лица и половых органов.

Основные признаки синдрома Аарскога — это круглое лицо, слишком опущенные щеки, широкий нос и другие дефекты. На самом деле список дефектов достаточно длинный, и узкопрофильные специалисты продолжают исследовать синдром Аарскога.

Помимо дефектов лица могут встречаться также целостные физические изменения. Так, например, у страдающих фациодигитогенитальной дисплазией наблюдаются низкий рост, искривленные пальцы-мизинцы, короткие ноги и впалая грудь.

При таком заболевании нередко случаются нарушения половой системы организма. В целом это больше всего сопровождается сильной задержкой в половом развитии.

Исследования доказывают, что синдром Аарскога часто встречается у людей, страдающих психическими расстройствами и заболеваниями. У таких пациентов большая вероятность умственного отклонения и синдрома нарушения внимания и гиперреактивности.

Как видно, в большинстве случаев болезнь диагностируется у детей от 3 до 5 лет. Диагноз может быть поставлен после тщательного осмотра ребенка. Дополнительно, возможно, потребуются генетические экспертизы.

Патология считается до сих пор неизлечимой. Врачи могут добиться снижения формы обострения, но, как правило, методы лечения сходятся на хирургическом вмешательстве врачей.

Если у пациента имеются психические заболевания, то ему дополнительно прописывается лечение у психотерапевта. Предрасположенность болезни до зачатия также возможно просчитать при помощи генетической экспертизы.

Синдром Охтахара | Фонд эпилепсии

epilepsy.com

• Учиться

  • диагностика

  • Лечение судорог и эпилепсии

  • Первая помощь Приступа и Безопасность

  • Управление вашей эпилепсией

  • Новости о судорогах и эпилепсии

    • Эпилепсия и Поведение Журнал

      • Выберите рефераты журнала

        • Итоги 4-й конференции по эпилепсии, проводимой раз в два года

        • Стандартизированный диагностический подход и постоянная обратная связь улучшают исход при психогенных нонепилептических припадках

        • Оценка влияния памяти и настроения на приверженность противоэпилептическим препаратам

        • Изменения в отношении взрослых американцев к людям с эпилепсией

        • Изменение подхода к выбору лечения при эпилепсии с использованием больших данных

        • Клинико-экономическое бремя прорывных припадков

        • Когнитивные нарушения у пожилых людей с эпилепсией: характеристика и анализ факторов риска

        • Детерминанты войлочной стигмы при эпилепсии

        • Дифференциальное влияние методов контрацепции на судороги в зависимости от категории противоэпилептических препаратов

        • Создание диетического центра для взрослых по эпилепсии: опыт, эффективность и проблемы

        • Расходы на медицинское обслуживание и их использование в связи с длительно или кратковременно действующими лекарствами от судорог (AED) при их использовании отдельно

        • В фокусе: повседневная жизнь семей взрослых людей с эпилепсией

        • Долгосрочные судороги и психосоциальные результаты стимуляции блуждающего нерва при неразрешимой эпилепсии

        • Перспективы конфискационных кластеров: пробелы в лексике, осведомленности и лечении

        • Прогнозирование лекарственной устойчивости у взрослых пациентов с генерализованной эпилепсией: исследование «случай-контроль»

        • Самоконтроль эпилептических припадков с помощью нефармакологических стратегий

        • Тяжесть самооценки бессонницы у взрослых с эпилепсией связана с коморбидными расстройствами и депрессивными симптомами

        • Должны ли мы перестать говорить «эпилептический»? Сравнение влияния терминов «эпилепсия» и «человек с эпилепсией»

        • Симптомы тревоги и депрессии у детей школьного возраста с активной эпилепсией

        • Эпилепсия височной доли — предрасполагающий фактор апноэ во сне: исследование с помощью вопросника в отделе мониторинга видео-ЭЭГ

        • Использование противоэпилептических препаратов во время беременности и кормления грудью. Тип информации, предоставляемой поиском в Google.

        • Уязвимости к противоэпилептическим лекарственным средствам (AED) у молодых людей с эпилепсией

        • Дефекты поля зрения после различных резекционных процедур при мезотемпоральной эпилепсии доли

        • Полезность долгосрочного видео-ЭЭГ-мониторинга для детей с пристальным взглядом

        • Использование EpiFinder для поддержки клинических решений при оценке эпилепсии

        • Понимание навыков самоуправления людей с эпилепсией

        • Роль исполнительного функционирования в качестве жизни при детской неразрешимой эпилепсии

        • Эффективность образовательной программы для родителей детей с эпилепсией (FAMOSES)

        • Одновременное возникновение эпилепсии и аутизма: систематический обзор

        • Социальные медиа в эпилепсии: количественный и качественный анализ

        • Переменные, связанные с судорогами, предсказывают внимание и память у детей с эпилепсией

        • Эпилептический рецидивирующий катамениальный статус: редкий или недостаточно распознанный феномен у женщин с эпилепсией?

        • Психиатрические и поведенческие побочные эффекты противоэпилептических препаратов у взрослых с эпилепсией

        • Материалы семинара по лечению каннабиноидов Фонда эпилепсии 2017 года

        • Предоперационная депрессия и беспокойство не связаны с худшим исходом после эпилепсии через пять лет после операции

        • Родительский стресс, качество жизни в педиатрии и поведение на начальном этапе и в течение одного года: результаты исследования FEBSTAT

        • Нейроповеденческие проблемы у детей с ранней эпилепсией: популяционное исследование

        • Большинство антидепрессантов безопасны для пациентов с эпилепсией в терапевтических дозах: обзор доказательств

        • Смертность при синдроме Драве: обзор

        • MINDSET: Клиническая целесообразность использования пересмотренного инструмента самоконтроля эпилепсии для пациентов, говорящих по-испански

        • Улучшение качества жизни и познания после ранней имплантации стимулятора блуждающего нерва у детей

        • Ближайшие результаты в ранней стадии эпилепсии: современный взгляд

        • Иктальная брадиаритмия и асистолия, требующая имплантации кардиостимулятора

        • Как часто достигается антисыворотка без лекарственной кетогенной диетотерапии?

        • Как вы тренируетесь с эпилепсией? Понимание барьеров и адаптации к успешным упражнениям с эпилепсией

        • Данные обследования здоровья о серьезных психологических расстройствах среди взрослых с эпилепсией во всех расовых / этнических группах

        • Использование фолиевой кислоты женщинами с эпилепсией

        • Опыт и потребности родителей детей младшего возраста с активной эпилепсией: популяционное исследование

        • Эпилепсия по цифрам: Смертность от эпилепсии по возрасту, расе / этнической принадлежности и полу в США значительно увеличилась с 2005 по 2014 гг.

        • Хирургия эпилепсии в недостаточно охваченном испанским населением улучшает депрессию, беспокойство и качество жизни

        • Эпидемиология нейроцистицеркоза и эпилепсии, все ли описано?

        • Диазепам Буккальная пленка для лечения острых приступов

        • Диагностическая точность обнаружения судорог у пациентов с тяжелой эпилепсией и нарушениями интеллекта

        • Разработка и использование скульптурной оценки арт-терапии при стационарном наблюдении за эпилепсией

        • Консультирование эпилептологов влияет на контрацептивный выбор женщин с эпилепсией

        • Реабилитация на уровне сообщества предлагает экономически эффективное лечение эпилепсии в сельской Гвинее-Бисау

        • Дети с расстройствами аутистического спектра и лекарственно-устойчивой эпилепсией могут извлечь выгоду из хирургии эпилепсии

        • Всплески высокочастотной повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) совместно с лоразепамом подавляют судороги в модели эпилептического статуса у крыс-каината

        • Становление комфортным с «Моей» эпилепсией: стратегии, которые пациенты используют в пути от диагностики до принятия и раскрытия

        • Ассоциация сна с внезапной неожиданной смертью при эпилепсии

        • Связь между дозой противоэпилептического препарата и долгосрочным ответом у пациентов с рефрактерной эпилепсией

        • Устранение барьеров для хирургического обследования пациентов с эпилепсией

        • Добавление ночной больничной няни во время внутричерепного стереотаксического мониторинга ЭЭГ повышает безопасность и судорожные реакции в отделении мониторинга эпилепсии у взрослых

        • Рандомизированное контролируемое испытание психосоциальной групповой интервенции для молодых людей с эпилепсией (PIE)

      • Эпилепсия Фонд Редакции

    • Кето Новости

    • Фундаментальная наука эпилепсии

.

Синдром Кушинга | NIDDK

На этой странице:

Что такое синдром Кушинга?

Синдром Кушинга — это расстройство, которое возникает, когда ваш организм вырабатывает слишком много гормона кортизола в течение длительного периода времени. Кортизол иногда называют «гормоном стресса», потому что он помогает вашему телу реагировать на стресс. Кортизол также помогает

Надпочечники, две маленькие железы над почками, производят кортизол.

Надпочечники, две маленькие железы над почками, производят кортизол.

Насколько распространен синдром Кушинга?

Эндогенный синдром Кушинга встречается редко. «Эндогенный» означает, что что-то внутри вашего тела вызывает расстройство, а не что-то вне вашего тела, например, лекарство. Оценки варьируются от 40 до 70 человек на каждый миллион. ¹

Кто чаще страдает синдромом Кушинга?

Синдром Кушинга чаще всего поражает взрослых, обычно в возрасте от 30 до 50 лет, ^и , но также может встречаться у детей.Синдром Кушинга поражает женщин примерно в три раза больше, чем мужчин. ² У людей с диабетом 2 типа и уровнем глюкозы в крови, который остается слишком высоким со временем, наряду с высоким кровяным давлением, причиной может быть синдром Кушинга. У людей, которые принимают лекарства под названием глюкокортикоиды, которые похожи на кортизол, также может развиться синдром Кушинга. Этот тип синдрома Кушинга называется «экзогенный». Более 10 миллионов американцев принимают глюкокортикоиды каждый год, ³ , но неизвестно, у скольких из них развивается синдром Кушинга.

Каковы осложнения синдрома Кушинга?

Синдром Кушинга может вызвать проблемы со здоровьем, такие как

Хотя синдром Кушинга обычно можно вылечить, он может быть смертельным, если не лечить.

Каковы симптомы синдрома Кушинга?

Признаки и симптомы синдрома Кушинга различны. Люди с очень высоким уровнем кортизола в течение длительного времени, вероятно, будут иметь явные признаки расстройства, в том числе

• прибавка в весе
• тонкие руки и ноги
• круглое лицо
• увеличение жира вокруг основания шеи
• жирный горб между плечами
• легко кровоподтеки
• широких фиолетовых растяжек, в основном на животе, груди, бедрах и под мышками
• слабых мышц

Дети с синдромом Кушинга, как правило, страдают ожирением и растут медленнее, чем другие дети.У женщин могут быть лишние волосы на лице, шее, груди, животе и бедрах. Менструальные периоды могут стать нерегулярными или прекратиться. У мужчин может снизиться фертильность с пониженным интересом к сексу и может иметь эректильную дисфункцию.

Не у всех с синдромом Кушинга есть эти симптомы, которые могут затруднить их обнаружение.

Что вызывает синдром Кушинга?

Наиболее частой причиной синдрома Кушинга является длительное применение высоких доз глюкокортикоидов, подобных кортизолу. Эти лекарства используются для лечения других заболеваний, таких как астма, ревматоидный артрит и волчанка.Глюкокортикоиды часто вводят в сустав для лечения боли. Использование глюкокортикоидов также подавляет иммунную систему после пересадки органа, чтобы удержать организм от отказа от нового органа.

У других людей развивается эндогенный синдром Кушинга, потому что их организм вырабатывает слишком много кортизола. Несколько типов опухолей могут заставить организм вырабатывать избыток кортизола.

опухоли гипофиза

Опухоли гипофиза, также называемые аденомами гипофиза, представляют собой неопухолевые образования на гипофизе.Гипофиз находится у основания мозга и размером с горошину. Гипофиз вырабатывает адренокортикотропный гормон (АКТГ) и другие гормоны. АКТГ говорит надпочечникам производить кортизол. Эти опухоли гипофиза вырабатывают слишком много АКТГ, в результате чего надпочечники вырабатывают слишком много кортизола.

Гипофиз находится у основания мозга.

Опухоли гипофиза, которые вырабатывают слишком много АКТГ, вызывают 8 из 10 случаев синдрома Кушинга ² , не вызванных глюкокортикоидными лекарственными средствами.Врачи называют этот тип синдрома Кушинга болезнью Кушинга.

Внематочные АКТГ-продуцирующие опухоли

Некоторые опухоли, развивающиеся вне гипофиза, также могут вызывать АКТГ. Это состояние называется синдромом эктопического АКТГ. Чаще всего эти опухоли встречаются в легких. Внематочные опухоли также могут возникать в поджелудочной железе, щитовидной железе и тимусе — железе, которая помогает создать здоровую иммунную систему. Внематочные опухоли могут быть злокачественными.

опухолей надпочечников

Иногда опухоль на самом надпочечнике вырабатывает слишком много кортизола.Опухоли надпочечников чаще всего доброкачественные, но иногда злокачественные.

Как врачи диагностируют синдром Кушинга?

Синдром Кушинга может быть трудно диагностировать. Симптомы, такие как усталость и увеличение веса, могут иметь много разных причин. Синдром Кушинга может быть ошибочно принят за другие состояния, которые имеют многие из тех же самых признаков, таких как синдром поликистозных яичников или метаболический синдром. Ваш доктор сначала захочет исключить другие условия.

Диагностика основана на вашей истории болезни, медицинском осмотре и лабораторных анализах.Ваш врач может спросить, принимаете ли вы глюкокортикоиды или делали уколы, и исключить это перед заказом лабораторных анализов.

Врачи могут использовать анализы мочи, слюны или крови для диагностики синдрома Кушинга. Иногда врачи проводят повторный тест, чтобы выяснить, вызван ли избыток кортизола синдромом Кушинга или по другой причине.

Ни один тест не является идеальным, поэтому врачи обычно делают два из следующих тестов, чтобы подтвердить диагноз:

24-часовой анализ свободного кортизола в моче

В этом тесте вы будете собирать мочу в течение 24 часов.Ваш медицинский работник отправит образец мочи в лабораторию для проверки уровня кортизола. Более высокий, чем обычно, уровень кортизола свидетельствует о синдроме Кушинга.

Ночной ночной слюнный тест на кортизол

Этот тест измеряет количество кортизола в слюне поздним вечером. Обычно выработка кортизола падает сразу после того, как мы засыпаем. При синдроме Кушинга уровень кортизола не падает. Вы можете взять образец слюны у себя дома и вернуть его медицинскому работнику или отправить в лабораторию для тестирования.

Тест подавления дексаметазона в низких дозах (LDDST)

В этом тесте вы будете принимать низкую дозу дексаметазона, типа глюкокортикоида, обычно около 11:00 вечера. Медицинский работник заберет вашу кровь на следующее утро, обычно около 8 часов утра. Иногда врачи используют другой тип теста LDDST, в котором вы принимаете дексаметазон каждые 6 часов в течение 48 часов. Ваша кровь берется через 6 часов после последней дозы.

Обычно уровень кортизола в крови падает после приема дексаметазона.Уровень кортизола, который не падает, указывает на синдром Кушинга.

В тесте LDDST у вас будет взята кровь после приема низкой дозы дексаметазона.

Когда один из первых анализов крови показывает, что в вашем организме слишком много кортизола, ваш врач может назначить повторный тест, который называется дексаметазон-кортикотропин-рилизинг-гормон (дексаметазон-CRH).

Дексаметазон-CRH тест

Тест дексаметазон-CRH показывает, вызван ли избыток кортизола синдромом Кушинга или чем-то еще.

Некоторые люди имеют высокие уровни кортизола время от времени, но не развивают долгосрочные последствия для здоровья синдрома Кушинга. У этих людей может быть синдром псевдо-Кушинга, состояние, которое иногда встречается у людей, страдающих депрессией или тревогой, пьющих слишком много алкоголя, имеющих диабет с уровнями глюкозы в крови, которые часто слишком высоки, или имеют ожирение.

Этот тест объединяет LDDST и тест стимуляции CRH. CRH — это гормон, вырабатываемый в той части мозга, которая называется гипоталамус.CRH говорит гипофизу делать АКТГ, который в свою очередь говорит надпочечникам производить кортизол. Когда уровни кортизола повышаются достаточно, они отключают сигнал CRH, поэтому уровни АКТГ и кортизола падают.

CRH говорит гипофизу делать АКТГ, который в свою очередь говорит надпочечникам производить кортизол.

Вы получите прививку от ЦРБ и примете дексаметазон перорально. Если у вас синдром псевдо-Кушинга, дексаметазон снизит уровни АКТГ и кортизола и не даст им подняться. Уровни кортизола, которые являются высокими непосредственно перед выстрелом CRH или повышаются во время этого теста, предполагают синдром Кушинга.

Как врачи находят причину синдрома Кушинга?

После того, как ваш врач диагностирует синдром Кушинга, другие тесты могут помочь определить, является ли источник проблемы гипофизом, внематочным или надпочечником. Знание источника важно при выборе лучшего вида лечения.

Анализы крови

Первым шагом является измерение уровня АКТГ в крови. Если уровень АКТГ низкий, возможно, причиной является опухоль надпочечников. Люди с опухолями надпочечника не нуждаются в дополнительных анализах крови.

Если уровни АКТГ нормальные или высокие, причиной, вероятно, является опухоль гипофиза или внематочная.

Другие анализы крови помогают отличить опухоли гипофиза от эктопических опухолей. Врачи обычно делают более одного теста.

Тест стимуляции ЦРБ. Для этого теста вы получите выстрел CRH. Если у вас опухоль гипофиза, CRH увеличит АКТГ и уровень кортизола в вашей крови. Такое редко случается у людей с внематочными опухолями.

Тест на подавление высокой дозы дексаметазона (HDDST). Этот тест такой же, как LDDST, за исключением того, что он использует более высокие дозы дексаметазона. Если уровень кортизола в крови падает после приема высокой дозы дексаметазона, возможно, у вас опухоль гипофиза. Если уровень кортизола не падает, возможно, у вас внематочная опухоль.

Другие тесты

Другие тесты ищут опухоли и помогают отличить опухоли гипофиза от эктопических опухолей.

Тесты изображений. Визуальные тесты показывают размер и форму гипофиза и надпочечников и ищут опухоли.Если анализы крови показывают, что опухоль является внематочной, визуальные тесты могут помочь определить местонахождение опухоли. Наиболее распространенными визуальными тестами являются компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Наиболее распространенными визуальными тестами являются компьютерная томография и МРТ.

Выборка пазухи пазухи. Опухоли гипофиза, как правило, небольшие и могут не обнаруживаться при визуализации. Если МРТ не показывает опухоль гипофиза, возможно, у вас взяли пробы из петросального синуса. Этот тест часто является лучшим способом определить гипофиз от эктопических причин синдрома Кушинга.

Ваш врач заберет образцы крови из ваших пазух носа — вен, которые дренируют гипофиз. В то же время у вас будет взят образец крови из кровеносного сосуда далеко от гипофиза. Вы также получите прививку CRH, гормона, который заставляет гипофиз высвобождать АКТГ.

Более высокие уровни АКТГ в крови из пазух носа, чем из другого кровеносного сосуда, указывают на опухоль гипофиза. Одинаковые уровни АКТГ во всех образцах крови предполагают внематочную опухоль.

Как врачи лечат синдром Кушинга?

Лечение зависит от причины и может включать хирургические, радиационные, химиотерапевтические или кортизол-уменьшающие лекарства. Если причиной является длительное использование глюкокортикоидов для лечения другого расстройства, ваш врач постепенно снизит вашу дозировку до минимальной дозы, которая будет контролировать это расстройство. Иногда расстройства, которые врачи лечат глюкокортикоидами, можно лечить с помощью лекарств, не содержащих глюкокортикоиды.

опухоли гипофиза

Наиболее распространенным методом лечения опухолей гипофиза является операция по удалению опухоли.Используя специальный микроскоп и тонкие инструменты, хирург приближается к гипофизу через ноздрю или отверстие, сделанное ниже верхней губы. Ваш доктор, вероятно, направит вас в центр, специализирующийся на этом типе хирургии.

Успех или выздоровление, частота этой операции может достигать 90 процентов, если она выполняется высококвалифицированным хирургом. ⁴ Если операция не удалась или лечение не продлилось, операцию можно повторить, часто с хорошими результатами.

Операция по удалению опухоли гипофиза обычно успешна у опытного хирурга.

После того, как хирург удалит опухоль, ваш гипофиз некоторое время не будет получать достаточное количество АКТГ. Ваш врач назначит лекарство от кортизола, так как не хватает АКТГ для надпочечников, чтобы вырабатывать достаточное количество кортизола. Вы можете прекратить прием кортизола через 6–18 месяцев.

Если операция не удалась или не возможна, лучевая терапия является вариантом. Один тип лучевой терапии использует небольшие дозы облучения гипофиза в течение 6-недельного периода. Другой тип использует одну высокую дозу радиации.Уровень кортизола может не вернуться к норме после лучевой терапии в течение нескольких лет. Ваш врач может назначить лекарства, чтобы привести уровень кортизола в норму, пока не вступит в силу лучевая терапия.

Внематочные АКТГ-продуцирующие опухоли

Первым вариантом лечения внематочных опухолей является их удаление хирургическим путем. Если опухоль злокачественная и распространилась, вам может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или другие методы лечения рака. Лекарства для снижения уровня кортизола также могут быть частью вашего лечения.Если другие методы лечения не помогают, хирургам, возможно, придется удалить надпочечники, чтобы контролировать синдром Кушинга.

опухолей надпочечников

Операция по удалению надпочечников с опухолью является наиболее распространенным методом лечения. Некоторые редкие заболевания вызывают много узелков в обеих надпочечниках и требуют хирургического вмешательства для удаления обеих желез. Если у вас удалены обе надпочечники, вам нужно будет принимать лекарства на всю жизнь, чтобы заменить кортизол и другие гормоны, вырабатываемые надпочечниками.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие компоненты Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины. Клинические испытания смотрят на новые способы предотвращения, выявления или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов медицинской помощи, таких как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания, которые в настоящее время открыты и набираются, можно посмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Список литературы

[1] Steffensen C, Bak AM, Rubeck KZ, Jorgensen JO. Эпидемиология синдрома Кушинга. Нейроэндокринология. 2010; 92 Suppl 1: 1–5.

[2] Lacroix A, Feelders RA, Stratakis CA, Nieman LK. Синдром Кушинга. ланцет. 2015; 386: 913-927.

[3] Ниман Л.К. Эпидемиология и клинические проявления синдрома Кушинга. Сайт UpToDate. www.uptodate.com/contents/epidemiology-and-clinical-manifestations-of-cushings-syndrome?source=see_link.Обновлено 11 января 2017 года. Доступ 2 марта 2018 года.

[4] Sharma ST, Nieman LK, Feelders RA. Синдром Кушинга: эпидемиология и разработки в лечении заболеваний. Клиническая эпидемиология. 2015; 7: 281-293.

,

Синдром Леша-Нихана — Genetics Home Reference

Ceballos-Picot I, Mockel L, Potier MC, Dauphinot L, Shirley TL, Torero-Ibad R, Fuchs J, Jinnah HA. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза регулирует раннее программирование допаминовых нейронов: значение для патогенеза болезни Леша-Нихана. Хум Мол Генет. 2009 Июл 1; 18 (13): 2317-27. дои: 10.1093 / мг / ддп164 Epub 2009 2 апреля.

Deutsch SI, Long KD, Rosse RB, Mastropaolo J, Eller J.Гипотетический дефицит пуринов на основе гуанина может способствовать аномалиям развития нервной системы, нейромодуляции и нейротрансмиссии при синдроме Леша-Нихана. Клин Нейрофармакол. 2005 янв-февраль; 28 (1): 28-37. Обзор.

Эрнст М, Заметкин А.Ю., Маточик Ю.А., Паскуалвака Д., Джонс П.Х., Харди К., Ханкерсон Д.Г., Дудет Д.Ю., Коэн Р.М. Пресинаптический дофаминергический дефицит при болезни Леша-Нихана. N Engl J Med. 1996 13 июня; 334 (24): 1568-72.

Jinnah HA, De Gregorio L, Harris JC, Nyhan WL, O’Neill JP.Спектр наследственных мутаций, вызывающих дефицит HPRT: 75 новых случаев и обзор 196 ранее зарегистрированных случаев. Мутат Рез. 2000 окт; 463 (3): 309-26. Обзор.

Jinnah HA, Visser JE, Harris JC, Verdu A, Larovere L, Ceballos-Picot I, Гонсалес-Алегри P, Нейчев V, Torres RJ, Dulac O, Desguerre I, Schretlen DJ, Robey KL, Barabas G, Bloem BR, Nyhan W, De Kremer R, Eddey GE, Puig JG, Reich SG; Международная исследовательская группа по болезни Леша-Нихана. Выяснение двигательного расстройства болезни Леша-Нихана.Головной мозг. 2006 май; 129 (часть 5): 1201-17. Epub 2006 20 марта. Обзор.

OMIM: СИНДРОМ ЛЕША-НИХАНА

Nyhan WL. Функция допамина при болезни Леша-Нихана. Перспектива здоровья окружающей среды. 2000 Июн; 108 Suppl 3: 409-11. Обзор.

Nyhan WL. Признание синдрома Леша-Нихана как врожденная ошибка пуринового обмена. J Inherit Metab Dis. Июнь 1997 года; 20 (2): 171-8. Обзор.

Puig JG, Torres RJ, Mateos FA, Ramos TH, Arcas JM, Buño AS, O’Neill P.Спектр дефицита гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (HPRT). Клинический опыт основан на 22 пациентах из 18 испанских семей. Медицина (Балтимор). 2001 март; 80 (2): 102-12.

Сайто Ю., Такашима С. Изменения нейромедиатора в патофизиологии синдрома Леша-Нихана. Brain Dev. 2000 сентябрь; 22 приложение 1: S122-31. Обзор.

Visser JE, Bär PR, Jinnah HA. Болезнь Леша-Нихана и базальных ганглиев. Brain Res Brain Res Rev. 2000 Apr; 32 (2-3): 449-75.Обзор.

.