Цнв что такое: CNV — это… Что такое CNV?

Cytomegalovirus, ДНК [реал-тайм ПЦР]

Выявление возбудителя цитомегаловирусной инфекции (Cytomegalovirus), в ходе которого определяется генетический материал (ДНК) цитомегаловируса.

Синонимы русские

Цитомегаловирус, ЦМВ.

Синонимы английские

Cytomegalovirus, DNA (urine).

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Мазок из зева (ротоглотки), первую порцию утренней мочи, слюну, соскоб урогенитальный, амниотическую жидкость, биоптат (биоптат лёгких, печени, ЖКТ), бронхоальвеолярный лаваж, венозную, капиллярную кровь, ликвор.

Общая информация об исследовании

Цитомегаловирус человека (ЦМВ) относится к семейству вирусов герпеса. Так же, как и другие ее представители, он может сохраняться у человека всю жизнь. У здоровых людей с нормальным иммунитетом инфекция протекает без осложнений (и часто бессимптомно). Однако ЦМВ опасен при иммунодефиците и при беременности (для ребенка).

ЦМВ передается через различные биологические жидкости (слюну, мочу, сперму, кровь). Заразиться можно при незащищенном сексе, поцелуях, контакте с мочой или слюной. Кроме того, существует «вертикальный» путь передачи инфекции – от матери к ребенку (во время беременности, родов и при кормлении).

ЦМВ широко распространен, но из-за того что инфицирование, как правило, протекает бессимптомно, большинство заразившихся не подозревают о том, что они носители вируса. Иногда заболевание напоминает инфекционный мононуклеоз: повышается температура, болит горло, увеличиваются лимфатические узлы. В дальнейшем ЦМВ сохраняется внутри клеток в неактивном состоянии. Но если организм окажется ослаблен, то вирус снова начнет размножаться.

Беременной особенно важно знать, была ли она заражена ЦМВ в прошлом. Именно это определяет, опасен ли вирус для плода и новорождённого ребенка. Если женщина раньше уже была заражена, то риск для ребенка минимален. Хотя во время беременности может обостриться старая инфекция, при такой форме осложнения происходят редко. Если же беременная ранее не была инфицирована, получается, что во время беременности она может заразиться впервые. Для плода/ребенка опасно именно это. При первичной инфекции у беременной вирус часто попадает и в организм ребенка. Это еще не означает, что ребенок заболеет. Обычно заражение протекает бессимптомно, однако примерно в 10 % случаев оно приводит к врождённым патологиям: микроцефалии, церебральной кальцификации, сыпи, увеличению селезенки и печени, снижению интеллекта и глухоте, возможен даже летальный исход.

Острая цитомегаловирусная инфекция иногда проявляется у новорождённого ребенка. Основной метод диагностики – это обнаружение вирусной ДНК в его моче, слюне или крови с помощью ПЦР.

Представляет опасность ЦМВ и при ослаблении иммунной системы, например для больных СПИДом и людей, которые принимают иммунодепрессанты (при пересадке органов). При этом цитомегаловирусная инфекция протекает в тяжелой форме.

Проявления ЦМВ инфекции:

• воспаление сетчатки (которое может приводить к слепоте),
• колит (воспаление толстой кишки),
• эзофагит (воспаление пищевода),
• неврологические расстройства (энцефалит и др.).

Для чего используется исследование?

• Для диагностики текущей цитомегаловирусной инфекции.

Когда назначается исследование?

• Новорождённому:
  • если его мать перенесла первичную цитомегаловирусную инфекцию во время беременности,
  • если у ребенка есть симптомы врождённой инфекции: желтуха или анемия, размер головы меньше обычного, увеличенная селезенка и/или печень, нарушение слуха или зрения, неврологические нарушения (задержка умственного развития, конвульсии).

• Взрослым:
  • при беременности,
  • при иммунодефиците (в частности, при ВИЧ-инфекции, при пересадке органов),
  • при симптомах мононуклеоза (у людей с нормальным иммунитетом).

ЦМВ у беременных женщин часто протекает бессимптомно, однако в некоторых случаях из-за него повышается температура, увеличиваются лимфоузлы, печень и/или селезенка.

При иммунодефиците симптомы ЦМВ достаточно разнообразные: помимо общего недомогания, инфекция может проявиться в виде ретинита, колита, энцефалита и др.

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Отрицательный результат

• У пациента нет текущей ЦМВ-инфекции. Если есть симптомы какого-то заболевания, то они вызваны другим возбудителем. При этом ЦМВ может присутствовать в латентной форме.

Положительный результат

• Выявление ДНК вируса указывает на недавнее заражение (первичную инфекцию) или обострение латентной инфекции.
• Повторные анализы (с интервалом во времени) помогают следить за лечением: если терапия эффективна, то количество вирусной ДНК должно снижаться.


Скачать пример результата

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Врач общей практики, терапевт, инфекционист, гинеколог.

Анализ крови на ДНК Цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в лаборатории KDL

Цитомегаловирус человека (ЦМВ) – представитель семейства вирусов герпеса. Это заболевание широко распространено, однако очень часто оно протекает бессимптомно. Болезнь не опасна для здоровых людей, однако при ослабленном иммунитете и беременности может представлять угрозу здоровью и жизни.

Вирус может передаваться различными путями. Чаще всего инфекция никак себя не проявляет, в ряде случаев наблюдается повышение температуры, боль в горле, воспаление лимфатических узлов. Клиника ЦМВ- инфекции напоминает инфекционный мононуклеоз. После исчезновения симптомов вирус остается внутри клеток в спящем состоянии и может сохраняться на протяжении всей жизни. При ослаблении иммунитета цитомегаловирус может активироваться и снова начинает размножаться.

Для беременных женщин важно знать, был ли у них контакт с вирусом в прошлом. Если заражение было давно, у мамы сформирован иммунитет в виде иммуноглобулинов G к ЦМВ, то риск для ребенка минимален, однако в случае заболевания во время беременности вирус попадает в организм плода и может привести к врожденной патологии. Острая форма ЦМВ -инфекции может проявляться и у новорожденных.

При иммунодефиците, например, у больных СПИДом и пациентов, принимающих иммунодепрессанты, цитомегаловирусная инфекция может протекать в тяжелой форме.

В каких случаях обычно назначают исследование?

• При подозрении на острую ЦМВ- инфекцию
• Новорожденным при наличии симптомов возможной инфекции: желтуха или анемия, увеличенная селезенка и/или печень, нарушение слуха или зрения, неврологические нарушения.
• При иммунодефиците,
• При симптомах мононуклеоза.

Что именно определяется в процессе анализа?

ПЦР-анализ крови на ЦМВ определяет наличие или отсутствия в биологическом материале пациента ДНК цитомегаловируса. Преимуществами метода являются его высокая точность, специфичность и простота, что гарантирует быстрый результат и минимизирует риск ошибок.

Что означают результаты теста?

Отрицательный результат свидетельствует об отсутствии ДНК цитомегаловируса в исследуемом материале. Положительный результат свидетельствует в пользу цитомегаловирусной инфекции (острой или реактивации хронического процесса). Для понимания стадии процесса и давности инфицирования могут понадобиться дополнительные исследования. Например, авидность IgG к цитомегаловирусу (включает определение антител к цитомегаловирусу IgG).

Сроки выполнения теста.

Результат исследования можно получить спустя 3-4 дня после сдачи анализа.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. 

диагностика IgG к цитомегаловирусу (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу (ЦМВ))

Антитела класса IgG к цитомегаловирусу — специфические иммуноглобулины, вырабатывающиеся в организме человека в период выраженных клинических проявлений цитомегаловирусной инфекции и являющиеся серологическим маркером этого заболевания, а также перенесенной в прошлом цитомегаловирусной инфекции.

Метод исследования

Иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не принимать пищу в течение 8-10 часов перед исследованием, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение за 24 часа до сдачи крови.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Цитомегаловирус (ЦМВ) относится к семейству вирусов герпеса. Так же, как и другие представители этой группы, он может сохраняться у человека всю жизнь. У здоровых людей с нормальным иммунитетом первичная инфекция протекает без осложнений (и часто бессимптомно). Однако цитомегаловирус опасен при беременности (для ребенка) и при иммунодефиците.

Цитомегаловирусом можно заразиться через различные биологические жидкости: слюну, мочу, сперму, кровь. Кроме того, он передается от матери к ребенку (во время беременности, родов или при кормлении).

Как правило, цитомегаловирусная инфекция протекает бессимптомно. Иногда заболевание напоминает инфекционный мононуклеоз: повышается температура, болит горло, увеличиваются лимфатические узлы. В дальнейшем вирус сохраняется внутри клеток в неактивном состоянии, но если организм окажется ослаблен, то он снова начнет размножаться.

Для женщины важно знать, была ли она заражена ЦМВ в прошлом, потому что именно это определяет, есть ли риск осложнений при беременности. Если раньше она уже была инфицирована, то риск минимален. Во время беременности может обостриться старая инфекция, однако такая форма обычно не вызывает тяжелых последствий.

Если у женщины еще не было ЦМВ, значит, она входит в группу риска и ей следует уделять особое внимание профилактике ЦМВ. Для ребенка опасна именно инфекция, которой мать заразилась первый раз во время беременности.

При первичной инфекции у беременной женщины вирус часто попадает и в организм ребенка. Это еще не означает, что он заболеет. Как правило, заражение ЦМВ протекает бессимптомно. Однако примерно в 10 % случаев оно приводит к врожденным патологиям: микроцефалии, церебральной кальцификации, сыпи и увеличению селезенки и печени. Это часто сопровождается снижением интеллекта и глухотой, возможен даже летальный исход.

Выработка антител — это один из способов борьбы с вирусной инфекцией. Существует несколько классов антител (IgG, IgM, IgA и др.).

Антитела класса G (IgG) присутствуют в крови в наибольшем количестве (по сравнению с другими типами иммуноглобулинов). При первичной инфекции их уровень возрастает в первые недели после заражения и затем может оставаться высоким годами.

Кроме количества, часто определяется еще и авидность IgG — прочность, с которой антитело связывается с антигеном. Чем выше авидность, тем прочнее и быстрее антитела связывают вирусные белки. Когда человек впервые заражается ЦМВ, его антитела IgG обладают низкой авидностью, потом (через три месяца) она становится высокой. По авидности IgG судят о том, как давно произошло первоначальное заражение ЦМВ.

Для чего используется исследование?

• Чтобы установить, был ли человек в прошлом инфицирован ЦМВ.
• Для диагностики цитомегаловирусной инфекции.
• Чтобы установить возбудителя заболевания, которое похоже на цитомегаловирусную инфекцию.

Что означают результаты?

Референсные значения: 0 — 0,5 Ед/мл.

Отрицательный результат при беременности

• Женщина раньше не была инфицирована ЦМВ — есть риск приобрести первичную ЦМВ-инфекц

Загрузка и исправление Wks9Pxy.cnv

Ошибки библиотеки динамической компоновки Wks9Pxy.cnv

Файл Wks9Pxy.cnv считается разновидностью DLL-файла. DLL-файлы, такие как Wks9Pxy.cnv, по сути являются справочником, хранящим информацию и инструкции для исполняемых файлов (EXE-файлов), например Setup.exe. Данные файлы были созданы для того, чтобы различные программы (например, Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit)) имели общий доступ к файлу Wks9Pxy. cnv для более эффективного распределения памяти, что в свою очередь способствует повышению быстродействия компьютера.

К сожалению, то, что делает файлы DLL настолько удобными и эффективными, также делает их крайне уязвимыми к различного рода проблемам. Если что-то происходит с общим файлом CNV, то он либо пропадает, либо каким-то образом повреждается, вследствие чего может возникать сообщение об ошибке выполнения. Термин «выполнение» говорит сам за себя; имеется в виду, что данные ошибки возникают в момент, когда происходит попытка загрузки файла Wks9Pxy.cnv — либо при запуске приложения Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit), либо, в некоторых случаях, во время его работы. К числу наиболее распространенных ошибок Wks9Pxy.cnv относятся:

• Нарушение прав доступа по адресу — Wks9Pxy.cnv.
• Не удается найти Wks9Pxy.cnv.
• Не удается найти C:\Program Files\Common Files\Microsoft Shared\TextConv\Wks9Pxy.cnv.
• Не удается зарегистрировать Wks9Pxy.cnv.
• Не удается запустить Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit). Отсутствует требуемый компонент: Wks9Pxy.cnv. Повторите установку Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit).
• Не удалось загрузить Wks9Pxy.cnv.
• Не удалось запустить приложение, потому что не найден Wks9Pxy.cnv.
• Файл Wks9Pxy.cnv отсутствует или поврежден.
• Не удалось запустить это приложение, потому что не найден Wks9Pxy.cnv. Попробуйте переустановить программу, чтобы устранить эту проблему.

Файл Wks9Pxy.cnv может отсутствовать из-за случайного удаления, быть удаленным другой программой как общий файл (общий с Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit)) или быть удаленным в результате заражения вредоносным программным обеспечением. Кроме того, повреждение файла Wks9Pxy.cnv может быть вызвано отключением питания при загрузке Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit), сбоем системы при загрузке Wks9Pxy. cnv, наличием плохих секторов на запоминающем устройстве (обычно это основной жесткий диск) или, как нередко бывает, заражением вредоносным программным обеспечением. Таким образом, крайне важно, чтобы антивирус постоянно поддерживался в актуальном состоянии и регулярно проводил сканирование системы.

Расширение файла CNV — что это? Как открыть CNV файл?

Что такое CNV файл?

Тип файла CNV прежде всего ассоциируется с Canvas от ACD.

CNV — это расширение имени файла рисунков, созданных с помощью графического редактора Canvas версии 5-8. Формат поддерживает графическое содержимое, хранящееся в виде векторных или растровых данных. Однако в основном он используется для хранения векторной графики. CNV также является расширением имен временных файлов, используемых некоторыми версиями офисных программ WordPerfect. Данные преобразования загрузки, используемые программой передачи файлов WS_FTP, сохраняются в файлах CNV. Реляционная система управления базами данных Db2 также сохраняет данные преобразования в файлах CNV. Некоторые версии текстового процессора Word используют файлы CNV для хранения данных преобразования. CNV также является форматом файла данных для сохранения инженерных единиц, используемых Seabird SBE 19plus интегрированной системой морских наблюдений, применяемой для измерения электропроводности, давления и температуры. Эти файлы CNV можно открыть с помощью программы Seasave. Некоторые исполняемые файлы, поставляемые в комплекте с программой GrindEQ Word-to-LaTeX, сохраняются в файлах CNV.

Как открыть CNV файл

Вам нужно соответствующее программное обеспечение, например Canvas, чтобы открыть CNV файл.
Без установленного соответствующего ПО вы увидите сообщение Windows: «Каким образом вы хотите открыть этот файл?» либо «Windows не может открыть этот файл«, либо похожее сообщение Mac/iPhone/Android. Если вы не можете открыть CNV файл, попробуйте кликнуть по нему правой кнопкой мыши или долгим нажатием. Потом кликните «Открыть с помощью» и выберите нужную программу. Ты также можешь отобразить CNV файл прямо в браузере:. Просто перетащи файл на это окно браузера и брось его..

Онлайн просмотр CNV текста

Программы для открытия и преобразования CNV файлов:

1. Canvas от ACD

   Прочтите предыдущие параграфы, чтобы узнать больше об основном приложении.
   CNV файлы часто связывают с Canvas Raster Image файлами, потому что этот тип файла изначально создан или используется этой программой.

2. Seasave (данные) от Seatronics

   Seasave — это программа для обработки данных, импортированных из оборудования Seatronics, такого как интегрированная система морских наблюдений Seabird SBE 19plus. Инженерные единицы, используемые Seabird SBE 19plus, хранятся в файлах CNV, которые можно открыть с помощью Seasave. Этот формат файла классифицируется как Data.

3. Word (данные преобразования) от MicrosoftWord — это кроссплатформенная программа для обработки насыщенного текста, часто распространяемая как часть пакета программ для повышения производительности Office. Некоторые версии Word, например, издание 2003 года, сохраняют данные преобразования в файлах CNV, которые на самом деле являются файлами DLL с другим расширением. Этот формат файла классифицируется как Executable. Связанные ссылки: GrindEQ
4. WordPerfect (временные данные) от Corel

   WordPerfect — это пакет офисных программ, включающий текстовые процессоры, электронные таблицы, презентации и приложения для управления реляционными базами данных. Некоторые версии WordPerfect сохраняют временные данные в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Data.

5. WS_FTP Pro (выгрузка данных о конверсии) от Ipswitch

   WS_FTP — это программа клиент/сервер, которая позволяет пользователям передавать файлы по протоколам FTP и SFTP. Она сохраняет данные преобразования выгрузки в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Data.

6. Db2 (данные преобразования) от IBM

   Db2 — это кроссплатформенная система управления реляционными базами данных, работающая на базе AI. Она сохраняет данные преобразования в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Database.

Технические детали для расширения файла CNV

Классификация файла:

Raster Image

Следующий список составлен с помощью базы данных, подготовленной программой ‘Associate This!’, выборочных данных из базы FILExt.com и информации о расширениях файлов, присланной пользователями.

Идентификатор программы: cnvfile
Исполняемый файл: %ProgramFiles%\Restorator 2004\Restorator.exe %1

Идентификатор программы: Canvas.X.CNV
Исполняемый файл: %ProgramFiles%\ACD Systems\Canvas X\canvasX.exe %1

cnv чертеж файл это специальный формат файла от ACD, и может быть отредактирован и сохранён только соответствующим ПО.

Как решить проблемы с CNV файлами

• Ассоциируйте расширение файла CNV с правильным приложением.
• Обновите ваше ПО, которое должно открывать чертеж файлы.
  Потому что только текущая версия поддерживает последний CNV формат файла. Поэтому ищите, например на сайте разработчика ACD после появления обновлений для Canvas.
• Чтобы убедиться, что ваш CNV файл не повреждён и не заражён вирусом, просканируйте его с помощью virustotal.com от Google.

К какому врачу обращаться при цитомегаловирусной инфекции у детей

Инфекционисты Москвы — последние отзывы

Кирилл Александрович хороший доктор. Он поставил диагноз и выписал мне заключение.

Галина,

06 июня 2021

Вызывала невестке врача на дом, так как очень тяжелый диагноз. Хотелось бы, чтобы врач всё же приехал пораньше, но нас предупреждали, что могут быть пробки и т.п. Претензий нет. У нас цирроз, а специалист по гепатиту, однако он сделал все рекомендации и написал нужные лекарства. Врач высококвалифицированный. Хорошо разбирается в этом деле. Всё доступно объяснил. Тактичный: говорил осторожно и обнадеживающе. Также энергичный и имеет хорошее отношение.

Галина,

03 июня 2021

Очень душевный врач, которому можно всё доверить и рассказать. Она меня проконсультировала и ранее, когда я обращалась с проблемой доктор мне помогла.

Ольга,

27 апреля 2021

Врач адекватный, аккуратный, доброжелательный и грамотный. Он слышит проблему пациента и готов помочь. Доктор все нам объяснил, рассказал, развеял сомнения, ответил на вопросы и дал чёткое понимание картины, которое на данный момент есть со здоровьем.

На модерации,

07 июня 2021

Хороший и вежливый доктор. Он посмотрел мои анализы и назначил лечение. Врач также мне сказал, чтобы я через месяц еще раз сдала анализы.

На модерации,

06 июня 2021

Доктор помогла решить все мои вопросы, провела осмотр и проконсультировала. Она дружелюбный врач, который интересуется проблемами.

На модерации,

05 июня 2021

Игорь Иванович очень внимательный, общительный, открытый, доброжелательный и приятный врач. Он провел осмотр и дал мне полезные рекомендации. Я обращусь к нему повторно!

На модерации,

05 июня 2021

Врач — вежливый и добрый человек. Знает свое дело! Всё хорошо объяснила, разъяснила. Назначила то, что нужно и рассказала всё по лечению. Вопросов нет. В следующий раз приду обязательно к ней!

На модерации,

04 июня 2021

Грамотный и вдумчивый доктор. Мне нужна была консультация перед операцией. Он дал мне по результатам заключение. Прием прошёл замечательно.

Наталья,

03 июня 2021

Прекраснейший человек, бесподобный, настолько сердечный и добрый! Очень внимательное отношение! Всё, что требовалось она мне рассказала, подсказала. Порекомендовала всё, что нужно сделать. После моей операции мы продолжим лечение с ней. Потрясающе высокий профессионализм, давно не видела таких врачей! Порекомендую всем на работе!

Лариса,

03 июня 2021

Показать 10 отзывов из 2465

ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus, CMV), количественно в Москве недорого

Внимание! Стоимость анализа указана для каждой отдельно взятой локализации.

Цитомегаловирус (ЦМВ) — это один из наиболее распространенных герпесвирусов. Единожды попав в организм человека, он сохраняет свою жизнеспособность в нем пожизненно, периодически пребывая в латентном или активном состоянии.

Заболевание способно в любой момент активизироваться и поразить внутренние органы. Часто оно провоцирует развитие гастрита, гепатита, колита, пневмонии, ретинита, лейкопении, лихорадки, диффузной энцефалопатии, инфекционного мононуклеоза. При цитомегаловирусной инфекции иммунитет очень нестойкий, нередко у больных встречается реактивация латентной инфекции или реинфекция.

Основные проявления болезни нельзя в точности классифицировать — они зависят от локализации и вирулентности вируса, а также от особенностей функционирования иммунной системы отдельно взятого человека. После заражения цитомегаловирусом организм проявляет защитную реакцию в виде синтеза антител IgM и IgG к ЦМВ-инфекции — этот показатель можно определить с помощью анализа крови.

На данный момент попытки врачей создать эффективную вакцину от цитомегаловируса не увенчались успехом. Единственный шанс облегчить состояние — медикаментозная терапия, но она способна лишь продлить ремиссию, а не уничтожить вирус. Если вы своевременно обратитесь к врачам за диагностикой, вы сможете долгие годы удерживать вирус в «спящем» состоянии.

Когда нужно сдать кровь на цитомегаловирус: симптомы и показания к обследованию

Заражение цитомегаловирусом происходит трансфузионным, половым или воздушно-капельным путем. Инкубационный период колеблется от 15 дней до 3 месяцев. Течение заболевания часто напоминает продолжительную ОРВИ-инфекцию.

Особую опасность ЦМВ-инфекция представляет для:

• беременных женщин;
• пациентов со сниженным иммунитетом в результате заражения ВИЧ-инфекцией;
• пациентов с онкологическими заболеваниями;
• лиц после трансплантации внутренних органов, принимающих иммуносупрессанты;
• лиц, которые проходят процедуру гемодиализа.

Во время беременности заражение цитомегаловирусом или внезапная реактивация заболевания чревата внутриутробным заражением организма ребенка или невынашиванием плода. Цитомегаловирус входит в перечень TORCH-инфекций, которые потенциально опасны для развития ребенка. Он часто приводит к возникновению пороков внутренних органов и к осложнениям в вынашивании плода. Проведение лабораторного исследования крови на TORCH-инфекции стоит проводить до планируемой беременности, чтобы по мере необходимости провести комплекс профилактических или лечебных мер.

Анализ крови на цитомегаловирус

Чтобы определить наличие в организме цитомегаловируса, а также оценить риск его перехода в острую форму заболевания, необходимо сдать следующие анализы:

• тест на выявление в крови вирусной ДНК методом ПЦР;
• анализ на определение в сыворотке крови наличия антител IgG и IgM;
• тест на авидность антител класса IgG.

У каждого метода анализа крови на ЦМВ (ИФА, ПЦР-различного биологического материала) есть свои особенности и преимущества. В наших клиниках специалисты выполнят любой нужный вам вид анализа и предоставят точные результаты исследования в кратчайшие сроки! С расценками на разные виды анализов вы можете ознакомиться на нашем сайте.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ УРОГЕНИТАЛЬНЫХ МАЗКОВ У ЖЕНЩИН

Необходимо соблюдать общие рекомендации:

• за сутки до взятия биоматериала воздержаться от половых контактов;
• исследования можно проводить до или не ранее, чем через сутки после мануального исследования, кольпоскопии, ультразвукового исследования с использованием влагалищного датчика;
• рекомендуется не мочиться в течение 2–3 часов до получения биоматериала из уретры.

Исследование отделяемого урогенитального тракта не проводится во время менструации. Повторное исследование возможно не ранее, чем через неделю.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ УРОГЕНИТАЛЬНЫХ МАЗКОВ У МУЖЧИН

Необходимо воздержаться от половых контактов в течение 2–3 дней до исследования. Рекомендуется не мочиться в течение 2–3 часов до исследования. Повторное исследование возможно не ранее, чем через неделю.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ЭЯКУЛЯТА

Рекомендуется воздержаться от половых контактов в течение 3–5 дней до исследования. За сутки до исследования ограничить физические нагрузки, нервное перенапряжение, ночные дежурства и пр.; исключить потребление крепкого кофе, чая, копченостей, перца, любых спиртных напитков. За неделю до исследования исключить посещение бани и сауны, а также горячие ванны. Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Перед сбором биоматериала необходимо провести туалет наружных половых органов.

ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА ПО СБОРУ ЭЯКУЛЯТА

Сбор биоматериала на все виды исследований (спермограмма, молекулярная диагностика (ПЦР), микробиологическое исследование (посев) и др.) осуществляется путем мастурбации в стерильный контейнер без ложки (СК). Сперму необходимо собирать, не касаясь головкой полового члена краев стерильного контейнера.

ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА ПО СБОРУ И ОБРАБОТКЕ ОБРАЗЦОВ РАЗОВОЙ ПОРЦИИ МОЧИ

Разовую порцию мочи получают при первом утреннем мочеиспускании, при этом отбирается средняя порция мочи в стерильный одноразовый пластиковый контейнер без ложки (СК).

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ОБРАЗЦОВ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ ПОЛОСТИ НОСА (НОСОГЛОТКИ)

За несколько дней до проведения этого анализа нельзя использовать спреи или мази, содержащие противомикробные средства или антибиотики. Использование этих лекарств может стать причиной получения ложно-отрицательного результата анализа.

Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее 2–3 недель после её окончания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ОБРАЗЦОВ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ ЗЕВА (РОТОГЛОТКИ)

За несколько дней до проведения этого анализа нельзя использовать спреи или растворы для полоскания горла, содержащие противомикробные средства или антибиотики. Биоматериал для исследования рекомендуется сдавать натощак или через 2–4 часа после приема пищи.

Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее 2–3 недель после её окончания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ МОКРОТЫ

Биоматериал рекомендуется сдавать утром строго натощак, после чистки зубов и тщательного полоскания полости рта кипяченой водой.

Мокрота собирается в стерильный универсальный контейнер без ложки (СК) путем откашливания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ СЛЮНЫ

Сбор слюны производится утром строго натощак. Запрещается стимулировать выделение слюны (саливацию) перед исследованием (употребление жевательной резинки, курение, чистка зубов, обильное питье, интенсивное полоскание рта). Недопустим сбор слюны при поврежденной слизистой, кровоточивости десен. Чистка зубов проводится накануне перед сном.

Для сбора слюны сесть, опустив голову, собирать слюну в полости рта 2 мин, затем поместить слюну в стерильный универсальный контейнер без ложки. Процедуру повторить трижды, общее время сбора составляет 6 мин. В течение этого времени слюну не проглатывать.

Вариант номера копии

Что это такое и что в нем рассказывалось о детских психиатрических расстройствах?

J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2013 Aug; 52 (8): 772–774.

Институт психологической медицины и клинических нейронаук и Центр нейропсихиатрической генетики и геномики при Медицинском исследовательском совете Кардиффского университета

^∗ Переписка с Анитой Тапар, M.BBCh., FRCPsych., Ph.D., F.Med.Sci., Кардиффский университет, Медицинский факультет, Хит-Парк, Кардифф, CF14 4XN, Великобритания ku.ca.fc@rapaht Авторские права © 2013 American Academy of Child & Подростковая психиатрия. Эту статью цитировали в других статьях в PMC.

Вариация количества копий в настоящее время признана важным классом факторов риска для ряда детских психических расстройств. В этой статье мы сначала объясним, что такое варианты числа копий (CNV). Затем мы рассматриваем основные результаты и то, что они рассказали нам об этиологии этих состояний.Наконец, мы обсуждаем, можно ли применить эти результаты в клинической практике.

Что такое варианты номера копии?

Существует несколько типов генетических изменений, которые способствуют изменчивости человека, многие из которых еще предстоит полностью охарактеризовать или должным образом понять. Эта генетическая вариация может включать различия в нуклеотидной последовательности ДНК, а также изменения в структуре хромосом. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) представляют собой распространенные варианты индивидуальных нуклеотидных последовательностей, которые часто наблюдаются в популяции (> 1%).CNV — это тип структурного варианта, включающий изменения в количестве копий определенных областей ДНК, которые могут быть либо удалены, либо дублированы. Эти хромосомные делеции и дупликации включают довольно большие участки ДНК (то есть тысячи нуклеотидов [> 1 т.п.н.], которые могут охватывать множество разных генов), но могут значительно различаться как по размеру, так и по распространенности. Как и в случае с другими типами генетических мутаций, некоторые CNV наследуются, тогда как другие возникают спонтанно de novo.На сегодняшний день большинство исследований CNV в психиатрии сосредоточено на редких формах вариации числа копий, которые встречаются с частотой <1%.

Каковы результаты CNV для детских психических расстройств?

Существует несколько хорошо охарактеризованных редких фенотипов развития, вызываемых CNV с известной патогенностью, например, велокардиофациальный синдром, синдромы Прадера-Вилли и Смита-Магениса. Хотя роль большинства CNV гораздо менее ясна, в настоящее время появляется все больше свидетельств того, что генетическая архитектура более общих психических и психических состояний включает в себя различные типы как общих, так и редких генетических вариаций. ¹ Повышенное бремя редких CNV наблюдалось и воспроизводилось в нескольких условиях. К ним относятся расстройство аутистического спектра (РАС), синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и умственная отсталость (ID), а также шизофрения. CNV также способствуют риску идиопатической эпилепсии.

Факторы риска сложных расстройств, как правило, имеют небольшую величину эффекта (отношение шансов <2), и это, безусловно, подтвердилось для отдельных SNP. И наоборот, типы CNV, которые, как было установлено, связаны с расстройствами нервного развития и психическими расстройствами, имели значительно больший эффект. ^2,3 Это неудивительно, потому что, поскольку типы мутаций CNV, которые были изучены, настолько редки, их эффекты должны быть значительными, чтобы их можно было обнаружить в небольших выборках. Фактически, до сих пор большие редкие CNVs демонстрируют самые сильные и наиболее устойчивые ассоциации, а размер и нагрузка CNVs кажутся пропорциональными фенотипической тяжести. Большие редкие CNV, по-видимому, дополнительно обогащаются у людей с РАС или СДВГ с сопутствующим ID, ^3,4 , и бремя, по-видимому, еще больше у людей с ID и врожденными аномалиями. ^2,3

Психиатрические расстройства в основном имеют сложную многофакторную этиологию. За исключением некоторых редких исключений (например, известных генетических синдромов, алкогольного синдрома плода, врожденной краснухи), единичный риск, будь то генетический или экологический, не является ни необходимым, ни достаточным, чтобы привести к расстройству. Таким образом, что типично для всей сложной эпидемиологии заболеваний, многие носители CNV риска не будут демонстрировать психиатрический фенотип или фенотип нервного развития, и не все пораженные будут иметь вариант риска.В качестве аналогии, хотя курение сигарет является хорошо известным фактором риска с большим эффектом, не у всех курильщиков развивается рак легких, и не все люди с раком легких курили. Вероятно, существует несколько типов рисков и путей, которые приводят к одному и тому же детскому психическому расстройству.

О чем нам рассказали выводы CNV?

Мутации CNV могут возникать De Novo

Генетические данные от родителей необходимы для определения того, унаследованы ли варианты или возникли de novo.До сих пор, хотя было обнаружено, что CNV имеют как наследственность, так и происхождение de novo, большой интерес был сосредоточен на мутациях de novo. Такие мутации связаны с риском РАС, ИН и шизофрении, но не способствуют семейной передаче этих расстройств. Было обнаружено, что увеличение отцовского возраста связано с некоторыми типами мутаций, а также с риском как РАС, так и шизофрении. Однако редкие de novo CNV не обязательно объясняют весь наблюдаемый эффект отцовского возраста.

CNVs охватывают традиционные диагностические границы

Хотя РАС, СДВГ, шизофрения и ID имеют клинически отличительные определяющие особенности, одним ключевым и последовательным открытием является то, что CNV, связанные с каждым из этих расстройств, значительно перекрываются друг с другом. ^1,5 То есть одна и та же CNV связана с повышенным риском различных типов расстройств: это известно как плейотропия. Этот феномен наиболее часто наблюдается при расстройствах, которые, как считается, имеют сильное происхождение, связанное с развитием нервной системы (РАС, СДВГ, шизофрения и ИН).Это наблюдение подчеркивает, что одни и те же генетические риски действуют во всех диагностических категориях. То же верно и для других факторов риска.

CNV могут дать ключ к разгадке биологии

Хромосомные области, которые содержат CNV, которые, по наблюдениям, связаны с психическим расстройством, расположены в нескольких геномных областях на многих разных хромосомах, и каждая делеция или дупликация часто включает в себя несколько генов. Итак, это просто случайно распределенные мутации или их местоположение имеет значение? Множество типов доказательств предполагают, что расположение CNV дает важные ключи к разгадке нейробиологии этих расстройств.Гены кодируют белки, которые участвуют в различных биологических процессах. Функции различных генетических элементов до конца не изучены; тем не менее, генетические данные могут использоваться, чтобы делать выводы о вовлеченных биологических процессах. Хотя у этого подхода есть некоторые методологические ограничения, появляются последовательные модели результатов. Редкие CNV, которые, как выяснилось, связаны с РАС, СДВГ, шизофренией и ИН, похоже, охватывают гены, которые участвуют в значимых биологических процессах.Например, CNV-исследования РАС, шизофрении и ID явно указали на нарушение синаптической функции. Исследования СДВГ предполагают участие никотиновых рецепторов ацетилхолина, глутаматергическую передачу (также обнаруженную при шизофрении) и гены, участвующие в нервном развитии.

Каковы клинические последствия и что дальше?

Интерпретировать результаты CNV клинически значимым образом сложно. По сути, трудно доказать причинно-патогенные эффекты.Более того, большинство детских психических расстройств, включая те, которые, как было установлено, связаны с CNV, имеют многофакторное происхождение и не вызваны каким-либо одним фактором риска. Во многих случаях присутствие определенного CNV не обязательно означает, что он сыграл роль в возникновении расстройства, а для некоторых CNV носители могут быть незатронутыми. Вывод о причинно-следственной связи дополнительно осложняется высоким уровнем коморбидности между различными детскими психическими расстройствами и расстройствами развития. Кроме того, неполная пенетрантность, плейотропные эффекты риска и мутации de novo делают оценку риска рецидива заболевания особенно сложной.Не следует также упускать из виду этиологическую роль факторов окружающей среды и взаимодействия генов с окружающей средой в сложных расстройствах, равно как и вклад других классов генетических вариантов.

Достижения в методах обнаружения субмикроскопических хромосомных аномалий означают, что скрининг на редкие CNV при идиопатическом ID становится все более обычным явлением. Редкие синдромные формы РАС и других психических расстройств, вероятно, потребуют аналогичных видов обследования и консультирования. Однако для большинства детей, находящихся на попечении детских психиатров, кажется маловероятным, что рутинное тестирование CNV станет в ближайшем будущем установившейся практикой для большинства людей, если, возможно, у них также нет ID или множественных патологий развития.Стратегии профилактики и лечения, основанные непосредственно на генетике, также остаются далекими.

Тем не менее, признание CNV как риска психических расстройств является важным прорывом. Полученные данные подчеркивают общие черты различных расстройств нервного развития. Гены, индексируемые CNV, начинают давать ценные биологические сведения и ключи к паттернам измененного развития и функции мозга, которые сопровождают такие расстройства, как РАС, СДВГ и шизофрения. Результаты CNV, проливая свет на патогенез, могут способствовать прогрессу в разработке новых вмешательств и стратегий изменения риска, направленных на соответствующие процессы риска в ближайшем будущем.

Сноски

Это исследование было поддержано MRC (Великобритания) и Wellcome Trust.

Авторы благодарят Майкла О’Донована, F.R.C.Psych., Доктора философии, Кардиффского университета, за полезные комментарии, и Риса Бевана Джонса, M.R.C.Psych., Кардиффского университета, за прочтение статьи.

Раскрытие информации: Drs. Тапар и Купер не сообщают об биомедицинских финансовых интересах или потенциальных конфликтах интересов.

Ссылки

1. Салливан П.Ф., Дейли М.Дж., О’Донован М.Генетическая архитектура психических расстройств: возникающая картина и ее последствия. Nat Rev Genet. 2012; 13: 537–551. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 3. Гирираджан С., Брканац З., Коу Б.П. Относительное бремя больших CNVs на ряд фенотипов развития нервной системы. PLoS Genet. 2011; 7: e1002334. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 4. Уильямс Н.М., Захариева И., Мартин А. Редкие хромосомные делеции и дупликации при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью: полногеномный анализ.Ланцет. 2010; 376: 1401–1408. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 5. Уильямс Н.М., Франке Б., Мик Э. Полногеномный анализ вариантов числа копий при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью: роль редких вариантов и дупликаций в 15q13.3. Am J Psychiatry. 2012; 169: 195–204. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Вариация числа копий — обзор

Вариации числа копий в геноме

M. fascicularis

Вариации числа копий ДНК (CNV) являются генетическими различиями в нормальной популяции проявляется как микроскопически невидимые делеции или амплификации участков геномной ДНК в диапазоне от 1 т.п.н. и до мегабазного масштаба [14].CNV геномных сегментов обычно обнаруживаются в геномах людей [15] и модельных организмов, таких как мышь, крыса или муха Drosophila melanogaster [16]. У людей к настоящему времени идентифицировано более 2,3 миллиона различных CNV, отображающих примерно 200 000 геномных областей [17]. Они вносят значительный вклад в генетическую изменчивость, охватывая большее количество нуклеотидов на геном, чем SNP (например, примерно 0,8% длины генома человека различается между двумя людьми) [18].Поскольку CNV могут находиться в областях генома, несущих гены, очевидно, что CNV в форме гомозиготных делеций действуют как мутанты с нокаутом генов, что приводит к полной потере экспрессии и функции генов. Однако помимо этого было показано, что CNV не только влияют на экспрессию генов, различающихся по количеству копий (амплификации или гетерозиготные делеции по сравнению с эталоном), но также влияют на тканевые транскриптомы в глобальном масштабе, изменяя уровень и время экспрессии. генов, которые локализуются в CNV [16,19] и на ее флангах [20-24], эффект, который может распространяться на всю длину пораженной хромосомы [25].Эти эффекты CNV трудно понять и не обязательно предсказуемы. Тем не менее, понимание полного влияния CNV на регуляцию экспрессии генов помогает обеспечить механистическое понимание заболеваний, связанных с CNV, либо за счет дозировки одного гена, таких как восприимчивость к СПИДу [26], гломерулонефрит у крыс и людей [27] и псориаз. [28], или через изменения экспрессии непрерывного набора генов, такие как синдром Вильямса-Бёрена и детские спазмы [29,30], синдром ДиДжорджи [31], синдром Смита-Магениса [32], синдром Потоцкого-Лупски [33] ] и расстройства аутистического спектра [34–36].Более того, влияние CNV на экспрессию генов дает понимание и ассоциацию индивидуальной вариабельности фармакологических реакций, с CNV CYP2D6 в качестве наиболее яркого примера. Было показано, что такие CNV вызывают у людей невосприимчивость к терапии антидепрессантами, очевидно более высокую частоту суицидов и токсичность после лечения анальгетическим кодеином [37].

Из-за важности CNV в биомедицинских исследованиях мы разработали первый полногеномный тайлинг-массив яванских макак, содержащий 4.2 миллиона 60-мерных зондов, которые опрашивают весь геном в среднем с интервалом в 600 пар оснований. Из сканирования генома исключены повторяющиеся области центромер и Y-хромосома, которые еще не были секвенированы. В качестве эталона CNV мы использовали объединенную ДНК, выделенную от 25 самцов яванского макака маврикийского происхождения. Использование мужской ДНК в качестве базовой имеет то преимущество, что женские хромосомы могут использоваться в качестве эталона для дупликаций генов и производительности массива. На рисунке 4.1 мы показываем пример плотности тайлинг-зонда в области 60 т.п.н. на хромосоме 1 с усилением CNV и области в 90 т.п.н. на хромосоме 19 с сигналом потери CNV, оба у самца макаки из Маврикия. .Амплификация влияет на интрон гена кальпонина 3 ( CNN3 ), необходимый для слияния трофобластических клеток [38], тогда как делеция содержит весь локус, кодирующий кристаллический галектин Шарко-Лейдена ( CLC ). По аналогии с CNV для интронных регуляторных элементов трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе, амплифицированный сегмент может влиять на сплайсинг транскриптов и, следовательно, на экспрессию генов [39]. Потеря CNV в этом примере, скорее всего, повлияет на уровни экспрессии гена CLC , который связан с предрасположенностью к аллергическому риниту [40].

Рисунок 4.1. Обнаружение вариаций числа копий (CNV) у одной яванской макаки с Маврикия. Область размером 60 т.п.н. на хромосоме 1 и область размером 90 т.п.н. на хромосоме 19 были выбраны в качестве примеров для обнаружения CNV у одной маврикийской яванской макаки (вверху). Схематические изображения местоположений генов и экзонов в этих геномных областях показаны в середине вместе с геномными положениями тайлинговых зондов. Зазоры, не покрытые датчиками, либо повторяются, либо не уникальны, а высота стержня на датчик представляет собой увеличение потенциальной неоднозначности датчика.Сигналы CNV по сравнению с эталонным стандартом отображаются как отношение log2 (черные точки), показывая усиление CNV (синий) и потери (красный), обнаруженные алгоритмом SegMNT (красные линии).

В качестве следующего шага мы исследовали CNV среди группы отдельных макак cynomolgus. Мы выбрали трех самок из Китайского центра разведения (Юго-Восточная Азия) и Маврикия. Основываясь на представлении всех точек данных на хромосоме с низким разрешением, мы указали, в качестве примера, две области CNV на хромосомах 4 и 13, которые показывают значительную потерю CNV, и одну область CNV на хромосоме 7, показывающую прирост CNV у всех людей (рис. 4.2). В том же масштабе мы обнаружили выигрыш или потерю CNV, которые происходят только у одного из лиц, которые отмечены красными треугольниками на рис. 4.2. Мы расширили этот анализ CNV на весь геном на 24 обезьяны cynomolgus и определили, что среднее количество CNV на геном составляет около 800, при средней длине около 12,5 т.п.н. на локус CNV. Эти числа вполне сопоставимы с наблюдениями, сделанными для CNV в нормальных человеческих популяциях, где большинство CNV имеют небольшие размеры (<10-30 т.п.н.) [17,41] и где любой человек несет в среднем около 670 сегментов CNV [41].Кроме того, мы всесторонне проанализировали частоту областей CNV у этих 24 обезьян и обнаружили «частные» и общие CNV (рис. 4.3). В связи с этим мы обнаружили, что CNV яванского макака неслучайно распределены по геному, что указывает на концентрацию в хромосомных «горячих точках», где CNVs, вероятно, будут возникать либо de novo, либо на протяжении всей эволюции. Это открытие предполагает строгие селективные механизмы, лежащие в основе генеза или поддержания CNV.

Рисунок 4.2. Полногеномное отображение профилей CNV у cynomolgus обезьян.Синие стрелки обозначают сохраненные приросты или потери CNV, присутствующие у всех трех человек. Красные треугольники обозначают «частные» CNV. Для каждой обезьяны указано географическое происхождение. Обратите внимание на сдвиг Х-хромосомы в правом конце дисплея в результате сравнения трех самок обезьян с эталонным эталоном самцов.

Рисунок 4.3. Идеограммы участков CNV у яванских макак. На идеограммах показаны области CNV и частоты CNV для 24 яванских макак при разрешении хромосом. Обычные CNV отражаются длинными столбцами, а «частные» CNV — короткими столбцами.Прибыли CNV отмечены синим цветом, а убытки — красным.

Затем мы задали вопрос, группируются ли профили CNV в соответствии с географическим происхождением приматов. Основываясь на относительно небольшом наборе SNP, Street et al. обнаружили, что по крайней мере некоторые из этих вариаций действительно ограничиваются географическим происхождением обезьян [42]. Более актуальным для биомедицинских исследований является тот факт, что половина этих SNP являются общими с макаками-резусами [42]. Это означает, что «частные» SNP яванского макака полезны для обнаружения геномного проникновения последовательностей резуса в результате межвидовой гибридизации.Эти наблюдения позволяют предположить, что CNV как индикаторы генетической рекомбинации также будут группироваться в соответствии с географическим происхождением, что и произошло (рис. 4.4). Основные аутосомные профили CNV 22 из 24 обезьян cynomolgus группируются в зависимости от происхождения (Филиппины, Юго-Восточная Азия или Маврикий). Это снова означает, что хромосомные целевые локусы для CNV неслучайно распределены по всему геному и что многие локусы CNV «фиксированы» в пределах географической субпопуляции и внутри семейств обезьян cynomolgus, что согласуется с данными SNP.Если теперь принять во внимание, что скорость генерации SNP de novo составляет около 69 новых SNP на геном потомства у людей [43] и что скорость генерации de novo человеческих CNV составляет около 1,2 новых CNV на 100 геномов потомства [44], тогда мы можем предположить, что скорость образования CNV de novo у яванских макак довольно низка. Это, в свою очередь, привело нас к выводу, что генетическая адаптация может управлять поддержанием количества копий в этих конкретных локусах. Первоначальный случай адаптивных аллелей CNV при положительном отборе был недавно обнаружен у людей при изменении дозировки гена альфа-амилазы 1A ( AMY1A ).Этот ген кодирует белок, который катализирует первый этап переваривания диетического крахмала и гликогена. Число копий AMY1A у человека в три раза выше, чем у шимпанзе, что позволяет предположить, что людям была предпочтительна дозировка гена из-за сопутствующего увеличения потребления крахмала [45]. Таким образом, вероятно, что генетическая адаптация отдельных CNV яванского макака может влиять на уровни экспрессии генов, обеспечивая селективное преимущество для условий окружающей среды, таких как питание.Мы проверили эту гипотезу, проанализировав локус размером 2 Mb на хромосоме 19, где мы обнаружили делецию размером примерно 13 kb у двух яванских макак из Юго-Восточной Азии, которая затрагивает межгенный регион на этой хромосоме. У нас были данные микроматрицы экспрессии генов, доступные для сердца, почек, печени, легких и селезенки шести животных дикого типа для этого локуса в дополнение к двум животным с потерей числа копий. Неожиданно потеря числа копий межгенного сегмента хромосомы статистически значимо модулировала уровни экспрессии соседних генов в почках и сердце, но не в других тканях.Например, уровни мРНК активаторов транскрипции FOXA3, MEIS3, NPAS1 и SIX5 были увеличены в почках и сердце, тогда как убиквитинлигаза IRF2BP1, SUMO-активирующий фермент SAE1, каркасный белок STRN4, переносчик аминокислот SLC1A5. , белок p190RhoGAP (GRLF1), активирующий Rho-GTPase, и регулятор слияния везикул NAPA были подавлены по сравнению с здоровыми животными (рис. 4.5). Достаточно интересно, что делеция влияет на экспрессию примерно 45 генов, которые кодируются на расстоянии до 1 МБ выше и ниже этого CNV (данные не показаны).Более того, кажется, что существует тенденция к понижающей модуляции генов ближе к потере числа копий, тогда как более далекие гены, по-видимому, активируются. Уровни экспрессии генов за пределами этого локуса размером 2 Mb демонстрируют относительно высокую индивидуальную вариабельность, что затрудняет интерпретацию данных. На данный момент мы можем только предполагать механизм, лежащий в основе влияния удаленного участка ДНК на всю хромосому. Такие механизмы могут включать физическую диссоциацию активаторов или репрессоров транскрипции, изменение структуры хроматина или изменение положения геномной области в ядре.

Рисунок 4.4. Географическая кластеризация по профилям CNV. Дендрограммы показывают взаимосвязь кластеров CNV, обнаруженных в аутосомах 24 отдельных обезьян cynomolgus. Пол обозначен буквами M для мужчин и F для женщин, а цветные полосы указывают на происхождение (красный = Юго-Восточная Азия; синий = Маврикий; зеленый = Филиппины).

Рисунок 4.5. Связь между CNV и экспрессией генов. Показана область размером 2 Mb на хромосоме 19, содержащая более 45 локусов генов. Две из восьми обезьян cynomolgus несут делецию размером примерно 13 килобаз в центре этой геномной области.Изменение экспрессии генов показано для генов, на которые сильно влияет CNV в носителе, по сравнению с обезьянами, не являющимися носителями, на основании данных микроматрицы для сердца и почек. Красные стрелки указывают на активацию экспрессии генов, а синие стрелки — на отрицательную. Коды отдельных обезьян cynomolgus появляются на оси и .

Неоваскуляризация хориоидеи (CNV): основы практики, предпосылки, патофизиология

Вариация числа копий — обзор

5.3 CNV у свиней

CNV — это класс структурных вариаций генома, который определяется как сегмент ДНК (от 1 кб до нескольких мегабайт), который присутствует с переменным числом копий, когда по сравнению с эталонным геномом. ¹³¹ Недавняя карта CNV человека показала, что CNV представляют около 4.8–9,5% генома. ¹³² Было показано, что этот тип геномных вариаций ответственен за заболевания человека. ¹³³ Есть несколько сообщений о связи CNV с ожирением у человека. В этих областях CNV были указаны несколько генов-кандидатов, например, Sh3B1 на хромосоме HSA16, ^134,135 PPYR1 на HSA10, ¹³⁶ и AMY1 на HSA1. ¹³⁷

Было предпринято много усилий для обнаружения CNV в геноме свиньи с использованием различных технологий, таких как массив CGH, массив генотипирования SNP и повторное секвенирование генома.Последнее исследование по характеристике CNV в геноме свиньи было выполнено с использованием специально разработанного массива 1 M CGH в 12 образцах свиней из различных пород свиней, включая азиатских диких кабанов, местных китайских и европейских коммерческих пород. ¹³⁸ Авторы идентифицировали 758 областей CNV (CNVR), покрывающих 47,43 Mb последовательности генома свиньи, что соответствует 1,69% генома. Более 1200 генов полностью или частично перекрывались с идентифицированными CNVR. До сих пор было сделано лишь несколько попыток идентифицировать CNV у свиней в зависимости от производственных признаков, включая упитанность.Связанные с признаками CNV были изучены в 18 различных популяциях свиней с использованием микроматрицы 60k SNP свиней (Porcine SNP60 BeadChip), и 538 CNV были идентифицированы в популяции White Duroc × Erhualian F2. ¹³⁹ Интеграция предыдущих данных картирования QTL с обнаруженными областями CNV облегчила идентификацию семи генов-кандидатов ( ANP32B , BSCL2 , LTBP3 , GDF3 , GYS1 , KIT и KIT и KIT и по нескольким признакам, включая параметры упитанности: BFT, AFW и IMF.В 2013 году Фаулер и др. ¹⁴⁰ с использованием того же самого Porcine SNP60 BeadChip сравнил образцы жира и постного мяса, полученные от 3 коммерческих пород (крупная белая, дюрок и композитная линия белого Pietrain), и идентифицировал 12 областей CNV, которые несли 4 функциональных гена-кандидата ( MCHR1 , PPARA , SLC5A1 и SLC5A4 ) для показателей упитанности.

Анализ CNV, специфичных для местных пород свиней, может быть полезен для идентификации генетического фона, ответственного за фенотипические вариации, включая упитанность.Резеквенирование геномов трех вариантов породы мангалица (блонд, рыжий и ласточка) привело к идентификации ок. Прирост 1000 CNV (потери CNV не анализировались из-за низкого охвата секвенированием). ⁷³ Однако никаких CNV, связанных с признаками упитанности, обнаружено не было. В другом исследовании, проведенном на китайских породах, было показано, что у свиней Мэйшань имеется большое количество копий генов AADAT и ZNF622 , ¹⁴¹ , что может быть связано с более низкой скоростью роста, но опять же без CNV для выявлены признаки упитанности.Сравнение CNV у четырех китайских пород нормального размера (свиньи Лучуань, Тончэн и Лайу) и двух пород мини-свиней (Бама и Учжишань) не выявило CNV, влияющих на рост этих пород, а также на упитанность. ¹⁴²

Также проводился поиск CNV у товарных мясных пород. О таком исследовании, касающемся итальянских крупных белых свиней, сообщили Schiavo et al. ¹⁴³ Они проанализировали две группы животных (примерно по 150 животных в каждой) с экстремальными значениями BFT, используя микрочип 60k SNP (Illumina Porcine SNP60 BeadChip).Шестнадцать областей CNV (CNVR), расположенных на шести аутосомах (SSC8, 11, 12, 13, 14 и 15), показали связь с BFT; однако этот результат оказался несущественным после поправки Бонферрони. Среди обнаруженных CNVR 14 представляли низкочастотные события CNV, а 9 высокочастотных наблюдались у более толстых свиней. Один из CNVR включает ген ZPLD1 , который также был обнаружен в CNV человека, связанном с детским ожирением. ¹⁴⁴ Таким образом, желательно дальнейшее изучение этой хромосомной области.Отсутствие CNVs, в значительной степени связанных с BFT, можно объяснить мощностью эксперимента, поскольку для идентификации редко встречающихся маркеров может потребоваться большая когорта исследуемых животных. Также возможно, что этот тип полиморфизма может иметь ограниченное влияние на ожирение у свиней. Предыдущий анализ CNVs у домашних и диких свиней, ¹⁴⁵ , который позволил идентифицировать 3118 CNVR, показал, что CNVR отражают демографическую историю, а не фенотипическое разнообразие.

Вариант номера копии

Анализ вариации количества копий | Массив CNV и решения NGS

Инновационные технологии

В Illumina наша цель — применять инновационные технологии для анализа генетических вариаций и функций, делая возможными исследования, о которых еще несколько лет назад невозможно было даже вообразить.Для нас критически важно предоставлять инновационные, гибкие и масштабируемые решения для удовлетворения потребностей наших клиентов. Как глобальная компания, которая придает большое значение совместному взаимодействию, быстрой доставке решений и обеспечению высочайшего уровня качества, мы стремимся решить эту задачу. Инновационные технологии секвенирования и массивов Illumina способствуют революционным достижениям в области биологических исследований, трансляционной и потребительской геномики и молекулярной диагностики.

Только для исследовательских целей.Не для использования в диагностических процедурах (за исключением особо оговоренных случаев).

© 2021 Illumina, Inc. Все права защищены.

Все товарные знаки являются собственностью Illumina, Inc. или их соответствующих владельцев.
Для получения конкретной информации о товарных знаках см. Www.illumina.com/company/legal.html.

Illumina Korea

14Ф КТБ Корпус
66 Yeoidaero Yeoungdeungpo-gu
Сеул Корея 07325
02-740-5300 (тел.