Цнв что такое: CNV — это… Что такое CNV?

Содержание

Cytomegalovirus, ДНК [реал-тайм ПЦР]

Выявление возбудителя цитомегаловирусной инфекции (Cytomegalovirus), в ходе которого определяется генетический материал (ДНК) цитомегаловируса.

Синонимы русские

Цитомегаловирус, ЦМВ.

Синонимы английские

Cytomegalovirus, DNA (urine).

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Мазок из зева (ротоглотки), первую порцию утренней мочи, слюну, соскоб урогенитальный, амниотическую жидкость, биоптат (биоптат лёгких, печени, ЖКТ), бронхоальвеолярный лаваж, венозную, капиллярную кровь, ликвор.

Общая информация об исследовании

Цитомегаловирус человека (ЦМВ) относится к семейству вирусов герпеса. Так же, как и другие ее представители, он может сохраняться у человека всю жизнь. У здоровых людей с нормальным иммунитетом инфекция протекает без осложнений (и часто бессимптомно). Однако ЦМВ опасен при иммунодефиците и при беременности (для ребенка).

ЦМВ передается через различные биологические жидкости (слюну, мочу, сперму, кровь). Заразиться можно при незащищенном сексе, поцелуях, контакте с мочой или слюной. Кроме того, существует «вертикальный» путь передачи инфекции – от матери к ребенку (во время беременности, родов и при кормлении).

ЦМВ широко распространен, но из-за того что инфицирование, как правило, протекает бессимптомно, большинство заразившихся не подозревают о том, что они носители вируса. Иногда заболевание напоминает инфекционный мононуклеоз: повышается температура, болит горло, увеличиваются лимфатические узлы. В дальнейшем ЦМВ сохраняется внутри клеток в неактивном состоянии. Но если организм окажется ослаблен, то вирус снова начнет размножаться.

Беременной особенно важно знать, была ли она заражена ЦМВ в прошлом. Именно это определяет, опасен ли вирус для плода и новорождённого ребенка. Если женщина раньше уже была заражена, то риск для ребенка минимален. Хотя во время беременности может обостриться старая инфекция, при такой форме осложнения происходят редко. Если же беременная ранее не была инфицирована, получается, что во время беременности она может заразиться впервые. Для плода/ребенка опасно именно это. При первичной инфекции у беременной вирус часто попадает и в организм ребенка. Это еще не означает, что ребенок заболеет. Обычно заражение протекает бессимптомно, однако примерно в 10 % случаев оно приводит к врождённым патологиям: микроцефалии, церебральной кальцификации, сыпи, увеличению селезенки и печени, снижению интеллекта и глухоте, возможен даже летальный исход.

Острая цитомегаловирусная инфекция иногда проявляется у новорождённого ребенка. Основной метод диагностики – это обнаружение вирусной ДНК в его моче, слюне или крови с помощью ПЦР.

Представляет опасность ЦМВ и при ослаблении иммунной системы, например для больных СПИДом и людей, которые принимают иммунодепрессанты (при пересадке органов). При этом цитомегаловирусная инфекция протекает в тяжелой форме.

Проявления ЦМВ инфекции:

  • воспаление сетчатки (которое может приводить к слепоте),
  • колит (воспаление толстой кишки),
  • эзофагит (воспаление пищевода),
  • неврологические расстройства (энцефалит и др.).

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики текущей цитомегаловирусной инфекции.

Когда назначается исследование?

  • Новорождённому:
    • если его мать перенесла первичную цитомегаловирусную инфекцию во время беременности,
    • если у ребенка есть симптомы врождённой инфекции: желтуха или анемия, размер головы меньше обычного, увеличенная селезенка и/или печень, нарушение слуха или зрения, неврологические нарушения (задержка умственного развития, конвульсии).
  • Взрослым:
    • при беременности,
    • при иммунодефиците (в частности, при ВИЧ-инфекции, при пересадке органов),
    • при симптомах мононуклеоза (у людей с нормальным иммунитетом).

ЦМВ у беременных женщин часто протекает бессимптомно, однако в некоторых случаях из-за него повышается температура, увеличиваются лимфоузлы, печень и/или селезенка.

При иммунодефиците симптомы ЦМВ достаточно разнообразные: помимо общего недомогания, инфекция может проявиться в виде ретинита, колита, энцефалита и др.

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Отрицательный результат

  • У пациента нет текущей ЦМВ-инфекции. Если есть симптомы какого-то заболевания, то они вызваны другим возбудителем. При этом ЦМВ может присутствовать в латентной форме.

Положительный результат

  • Выявление ДНК вируса указывает на недавнее заражение (первичную инфекцию) или обострение латентной инфекции.
  • Повторные анализы (с интервалом во времени) помогают следить за лечением: если терапия эффективна, то количество вирусной ДНК должно снижаться.


Скачать пример результата

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Врач общей практики, терапевт, инфекционист, гинеколог.

Анализ крови на ДНК Цитомегаловируса (Cytomegalovirus) в лаборатории KDL

Цитомегаловирус человека (ЦМВ) – представитель семейства вирусов герпеса. Это заболевание широко распространено, однако очень часто оно протекает бессимптомно. Болезнь не опасна для здоровых людей, однако при ослабленном иммунитете и беременности может представлять угрозу здоровью и жизни.

Вирус может передаваться различными путями. Чаще всего инфекция никак себя не проявляет, в ряде случаев наблюдается повышение температуры, боль в горле, воспаление лимфатических узлов. Клиника ЦМВ- инфекции напоминает инфекционный мононуклеоз. После исчезновения симптомов вирус остается внутри клеток в спящем состоянии и может сохраняться на протяжении всей жизни. При ослаблении иммунитета цитомегаловирус может активироваться и снова начинает размножаться.

Для беременных женщин важно знать, был ли у них контакт с вирусом в прошлом. Если заражение было давно, у мамы сформирован иммунитет в виде иммуноглобулинов G к ЦМВ, то риск для ребенка минимален, однако в случае заболевания во время беременности вирус попадает в организм плода и может привести к врожденной патологии. Острая форма ЦМВ -инфекции может проявляться и у новорожденных.

При иммунодефиците, например, у больных СПИДом и пациентов, принимающих иммунодепрессанты, цитомегаловирусная инфекция может протекать в тяжелой форме.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • При подозрении на острую ЦМВ- инфекцию
  • Новорожденным при наличии симптомов возможной инфекции: желтуха или анемия, увеличенная селезенка и/или печень, нарушение слуха или зрения, неврологические нарушения.
  • При иммунодефиците,
  • При симптомах мононуклеоза.

Что именно определяется в процессе анализа?

ПЦР-анализ крови на ЦМВ определяет наличие или отсутствия в биологическом материале пациента ДНК цитомегаловируса. Преимуществами метода являются его высокая точность, специфичность и простота, что гарантирует быстрый результат и минимизирует риск ошибок.

Что означают результаты теста?

Отрицательный результат свидетельствует об отсутствии ДНК цитомегаловируса в исследуемом материале. Положительный результат свидетельствует в пользу цитомегаловирусной инфекции (острой или реактивации хронического процесса). Для понимания стадии процесса и давности инфицирования могут понадобиться дополнительные исследования. Например, авидность IgG к цитомегаловирусу (включает определение антител к цитомегаловирусу IgG).

Сроки выполнения теста.

Результат исследования можно получить спустя 3-4 дня после сдачи анализа.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. 

диагностика IgG к цитомегаловирусу (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу (ЦМВ))

Антитела класса IgG к цитомегаловирусу — специфические иммуноглобулины, вырабатывающиеся в организме человека в период выраженных клинических проявлений цитомегаловирусной инфекции и являющиеся серологическим маркером этого заболевания, а также перенесенной в прошлом цитомегаловирусной инфекции.

Метод исследования

Иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 8-10 часов перед исследованием, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение за 24 часа до сдачи крови.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Цитомегаловирус (ЦМВ) относится к семейству вирусов герпеса. Так же, как и другие представители этой группы, он может сохраняться у человека всю жизнь. У здоровых людей с нормальным иммунитетом первичная инфекция протекает без осложнений (и часто бессимптомно). Однако цитомегаловирус опасен при беременности (для ребенка) и при иммунодефиците.

Цитомегаловирусом можно заразиться через различные биологические жидкости: слюну, мочу, сперму, кровь. Кроме того, он передается от матери к ребенку (во время беременности, родов или при кормлении).

Как правило, цитомегаловирусная инфекция протекает бессимптомно. Иногда заболевание напоминает инфекционный мононуклеоз: повышается температура, болит горло, увеличиваются лимфатические узлы. В дальнейшем вирус сохраняется внутри клеток в неактивном состоянии, но если организм окажется ослаблен, то он снова начнет размножаться.

Для женщины важно знать, была ли она заражена ЦМВ в прошлом, потому что именно это определяет, есть ли риск осложнений при беременности. Если раньше она уже была инфицирована, то риск минимален. Во время беременности может обостриться старая инфекция, однако такая форма обычно не вызывает тяжелых последствий.

Если у женщины еще не было ЦМВ, значит, она входит в группу риска и ей следует уделять особое внимание профилактике ЦМВ. Для ребенка опасна именно инфекция, которой мать заразилась первый раз во время беременности.

При первичной инфекции у беременной женщины вирус часто попадает и в организм ребенка. Это еще не означает, что он заболеет. Как правило, заражение ЦМВ протекает бессимптомно. Однако примерно в 10 % случаев оно приводит к врожденным патологиям: микроцефалии, церебральной кальцификации, сыпи и увеличению селезенки и печени. Это часто сопровождается снижением интеллекта и глухотой, возможен даже летальный исход.

Выработка антител — это один из способов борьбы с вирусной инфекцией. Существует несколько классов антител (IgG, IgM, IgA и др.).

Антитела класса G (IgG) присутствуют в крови в наибольшем количестве (по сравнению с другими типами иммуноглобулинов). При первичной инфекции их уровень возрастает в первые недели после заражения и затем может оставаться высоким годами.

Кроме количества, часто определяется еще и авидность IgG — прочность, с которой антитело связывается с антигеном. Чем выше авидность, тем прочнее и быстрее антитела связывают вирусные белки. Когда человек впервые заражается ЦМВ, его антитела IgG обладают низкой авидностью, потом (через три месяца) она становится высокой. По авидности IgG судят о том, как давно произошло первоначальное заражение ЦМВ.

Для чего используется исследование?

  • Чтобы установить, был ли человек в прошлом инфицирован ЦМВ.
  • Для диагностики цитомегаловирусной инфекции.
  • Чтобы установить возбудителя заболевания, которое похоже на цитомегаловирусную инфекцию.

Что означают результаты?

Референсные значения: 0 — 0,5 Ед/мл.

Отрицательный результат при беременности

  • Женщина раньше не была инфицирована ЦМВ — есть риск приобрести первичную ЦМВ-инфекц

Загрузка и исправление Wks9Pxy.cnv

Ошибки библиотеки динамической компоновки Wks9Pxy.cnv

Файл Wks9Pxy.cnv считается разновидностью DLL-файла. DLL-файлы, такие как Wks9Pxy.cnv, по сути являются справочником, хранящим информацию и инструкции для исполняемых файлов (EXE-файлов), например Setup.exe. Данные файлы были созданы для того, чтобы различные программы (например, Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit)) имели общий доступ к файлу Wks9Pxy. cnv для более эффективного распределения памяти, что в свою очередь способствует повышению быстродействия компьютера.

К сожалению, то, что делает файлы DLL настолько удобными и эффективными, также делает их крайне уязвимыми к различного рода проблемам. Если что-то происходит с общим файлом CNV, то он либо пропадает, либо каким-то образом повреждается, вследствие чего может возникать сообщение об ошибке выполнения. Термин «выполнение» говорит сам за себя; имеется в виду, что данные ошибки возникают в момент, когда происходит попытка загрузки файла Wks9Pxy.cnv — либо при запуске приложения Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit), либо, в некоторых случаях, во время его работы. К числу наиболее распространенных ошибок Wks9Pxy.cnv относятся:

  • Нарушение прав доступа по адресу — Wks9Pxy.cnv.
  • Не удается найти Wks9Pxy.cnv.
  • Не удается найти C:\Program Files\Common Files\Microsoft Shared\TextConv\Wks9Pxy.cnv.
  • Не удается зарегистрировать Wks9Pxy.cnv.
  • Не удается запустить Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit). Отсутствует требуемый компонент: Wks9Pxy.cnv. Повторите установку Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit).
  • Не удалось загрузить Wks9Pxy.cnv.
  • Не удалось запустить приложение, потому что не найден Wks9Pxy.cnv.
  • Файл Wks9Pxy.cnv отсутствует или поврежден.
  • Не удалось запустить это приложение, потому что не найден Wks9Pxy.cnv. Попробуйте переустановить программу, чтобы устранить эту проблему.

Файл Wks9Pxy.cnv может отсутствовать из-за случайного удаления, быть удаленным другой программой как общий файл (общий с Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit)) или быть удаленным в результате заражения вредоносным программным обеспечением. Кроме того, повреждение файла Wks9Pxy.cnv может быть вызвано отключением питания при загрузке Microsoft Office Professional Plus 2010 (64-bit), сбоем системы при загрузке Wks9Pxy. cnv, наличием плохих секторов на запоминающем устройстве (обычно это основной жесткий диск) или, как нередко бывает, заражением вредоносным программным обеспечением. Таким образом, крайне важно, чтобы антивирус постоянно поддерживался в актуальном состоянии и регулярно проводил сканирование системы.

Расширение файла CNV — что это? Как открыть CNV файл?

CNV Расширение файла: CNV
Тип файла:  чертеж

Что такое CNV файл?

Тип файла CNV прежде всего ассоциируется с Canvas от ACD.

CNV — это расширение имени файла рисунков, созданных с помощью графического редактора Canvas версии 5-8. Формат поддерживает графическое содержимое, хранящееся в виде векторных или растровых данных. Однако в основном он используется для хранения векторной графики. CNV также является расширением имен временных файлов, используемых некоторыми версиями офисных программ WordPerfect. Данные преобразования загрузки, используемые программой передачи файлов WS_FTP, сохраняются в файлах CNV. Реляционная система управления базами данных Db2 также сохраняет данные преобразования в файлах CNV. Некоторые версии текстового процессора Word используют файлы CNV для хранения данных преобразования. CNV также является форматом файла данных для сохранения инженерных единиц, используемых Seabird SBE 19plus интегрированной системой морских наблюдений, применяемой для измерения электропроводности, давления и температуры. Эти файлы CNV можно открыть с помощью программы Seasave. Некоторые исполняемые файлы, поставляемые в комплекте с программой GrindEQ Word-to-LaTeX, сохраняются в файлах CNV.

Как открыть CNV файл

Вам нужно соответствующее программное обеспечение, например Canvas, чтобы открыть CNV файл.
Без установленного соответствующего ПО вы увидите сообщение Windows: «Каким образом вы хотите открыть этот файл?» либо «Windows не может открыть этот файл«, либо похожее сообщение Mac/iPhone/Android. Если вы не можете открыть CNV файл, попробуйте кликнуть по нему правой кнопкой мыши или долгим нажатием. Потом кликните «Открыть с помощью» и выберите нужную программу. Ты также можешь отобразить CNV файл прямо в браузере:. Просто перетащи файл на это окно браузера и брось его..

Онлайн просмотр CNV текста

Программы для открытия и преобразования CNV файлов:

  1. Canvas от ACD

    Прочтите предыдущие параграфы, чтобы узнать больше об основном приложении.
    CNV файлы часто связывают с Canvas Raster Image файлами, потому что этот тип файла изначально создан или используется этой программой.

  2. Seasave (данные) от Seatronics

    Seasave — это программа для обработки данных, импортированных из оборудования Seatronics, такого как интегрированная система морских наблюдений Seabird SBE 19plus. Инженерные единицы, используемые Seabird SBE 19plus, хранятся в файлах CNV, которые можно открыть с помощью Seasave. Этот формат файла классифицируется как Data.

  3. Word (данные преобразования) от MicrosoftWord — это кроссплатформенная программа для обработки насыщенного текста, часто распространяемая как часть пакета программ для повышения производительности Office. Некоторые версии Word, например, издание 2003 года, сохраняют данные преобразования в файлах CNV, которые на самом деле являются файлами DLL с другим расширением. Этот формат файла классифицируется как Executable. Связанные ссылки: GrindEQ
  4. WordPerfect (временные данные) от Corel

    WordPerfect — это пакет офисных программ, включающий текстовые процессоры, электронные таблицы, презентации и приложения для управления реляционными базами данных. Некоторые версии WordPerfect сохраняют временные данные в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Data.

  5. WS_FTP Pro (выгрузка данных о конверсии) от Ipswitch

    WS_FTP — это программа клиент/сервер, которая позволяет пользователям передавать файлы по протоколам FTP и SFTP. Она сохраняет данные преобразования выгрузки в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Data.

  6. Db2 (данные преобразования) от IBM

    Db2 — это кроссплатформенная система управления реляционными базами данных, работающая на базе AI. Она сохраняет данные преобразования в файлах CNV. Этот формат файла классифицируется как Database.

Технические детали для расширения файла CNV

Классификация файла:

Raster Image

Следующий список составлен с помощью базы данных, подготовленной программой ‘Associate This!’, выборочных данных из базы FILExt.com и информации о расширениях файлов, присланной пользователями.

Идентификатор программы: cnvfile
Исполняемый файл: %ProgramFiles%\Restorator 2004\Restorator.exe %1


Идентификатор программы: Canvas.X.CNV
Исполняемый файл: %ProgramFiles%\ACD Systems\Canvas X\canvasX.exe %1


cnv чертеж файл это специальный формат файла от ACD, и может быть отредактирован и сохранён только соответствующим ПО.

Как решить проблемы с CNV файлами

  • Ассоциируйте расширение файла CNV с правильным приложением.
  • Обновите ваше ПО, которое должно открывать чертеж файлы.
    Потому что только текущая версия поддерживает последний CNV формат файла. Поэтому ищите, например на сайте разработчика ACD после появления обновлений для Canvas.
  • Чтобы убедиться, что ваш CNV файл не повреждён и не заражён вирусом, просканируйте его с помощью virustotal.com от Google.

К какому врачу обращаться при цитомегаловирусной инфекции у детей

Инфекционисты Москвы — последние отзывы

Кирилл Александрович хороший доктор. Он поставил диагноз и выписал мне заключение.

Галина,

06 июня 2021

Вызывала невестке врача на дом, так как очень тяжелый диагноз. Хотелось бы, чтобы врач всё же приехал пораньше, но нас предупреждали, что могут быть пробки и т.п. Претензий нет. У нас цирроз, а специалист по гепатиту, однако он сделал все рекомендации и написал нужные лекарства. Врач высококвалифицированный. Хорошо разбирается в этом деле. Всё доступно объяснил. Тактичный: говорил осторожно и обнадеживающе. Также энергичный и имеет хорошее отношение.

Галина,

03 июня 2021

Очень душевный врач, которому можно всё доверить и рассказать. Она меня проконсультировала и ранее, когда я обращалась с проблемой доктор мне помогла.

Ольга,

27 апреля 2021

Врач адекватный, аккуратный, доброжелательный и грамотный. Он слышит проблему пациента и готов помочь. Доктор все нам объяснил, рассказал, развеял сомнения, ответил на вопросы и дал чёткое понимание картины, которое на данный момент есть со здоровьем.

На модерации,

07 июня 2021

Хороший и вежливый доктор. Он посмотрел мои анализы и назначил лечение. Врач также мне сказал, чтобы я через месяц еще раз сдала анализы.

На модерации,

06 июня 2021

Доктор помогла решить все мои вопросы, провела осмотр и проконсультировала. Она дружелюбный врач, который интересуется проблемами.

На модерации,

05 июня 2021

Игорь Иванович очень внимательный, общительный, открытый, доброжелательный и приятный врач. Он провел осмотр и дал мне полезные рекомендации. Я обращусь к нему повторно!

На модерации,

05 июня 2021

Врач — вежливый и добрый человек. Знает свое дело! Всё хорошо объяснила, разъяснила. Назначила то, что нужно и рассказала всё по лечению. Вопросов нет. В следующий раз приду обязательно к ней!

На модерации,

04 июня 2021

Грамотный и вдумчивый доктор. Мне нужна была консультация перед операцией. Он дал мне по результатам заключение. Прием прошёл замечательно.

Наталья,

03 июня 2021

Прекраснейший человек, бесподобный, настолько сердечный и добрый! Очень внимательное отношение! Всё, что требовалось она мне рассказала, подсказала. Порекомендовала всё, что нужно сделать. После моей операции мы продолжим лечение с ней. Потрясающе высокий профессионализм, давно не видела таких врачей! Порекомендую всем на работе!

Лариса,

03 июня 2021

Показать 10 отзывов из 2465

ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus, CMV), количественно в Москве недорого

Внимание! Стоимость анализа указана для каждой отдельно взятой локализации.

Цитомегаловирус (ЦМВ) — это один из наиболее распространенных герпесвирусов. Единожды попав в организм человека, он сохраняет свою жизнеспособность в нем пожизненно, периодически пребывая в латентном или активном состоянии.

Заболевание способно в любой момент активизироваться и поразить внутренние органы. Часто оно провоцирует развитие гастрита, гепатита, колита, пневмонии, ретинита, лейкопении, лихорадки, диффузной энцефалопатии, инфекционного мононуклеоза. При цитомегаловирусной инфекции иммунитет очень нестойкий, нередко у больных встречается реактивация латентной инфекции или реинфекция.

Основные проявления болезни нельзя в точности классифицировать — они зависят от локализации и вирулентности вируса, а также от особенностей функционирования иммунной системы отдельно взятого человека. После заражения цитомегаловирусом организм проявляет защитную реакцию в виде синтеза антител IgM и IgG к ЦМВ-инфекции — этот показатель можно определить с помощью анализа крови.

На данный момент попытки врачей создать эффективную вакцину от цитомегаловируса не увенчались успехом. Единственный шанс облегчить состояние — медикаментозная терапия, но она способна лишь продлить ремиссию, а не уничтожить вирус. Если вы своевременно обратитесь к врачам за диагностикой, вы сможете долгие годы удерживать вирус в «спящем» состоянии.

Когда нужно сдать кровь на цитомегаловирус: симптомы и показания к обследованию

Заражение цитомегаловирусом происходит трансфузионным, половым или воздушно-капельным путем. Инкубационный период колеблется от 15 дней до 3 месяцев. Течение заболевания часто напоминает продолжительную ОРВИ-инфекцию.

Особую опасность ЦМВ-инфекция представляет для:

  • беременных женщин;
  • пациентов со сниженным иммунитетом в результате заражения ВИЧ-инфекцией;
  • пациентов с онкологическими заболеваниями;
  • лиц после трансплантации внутренних органов, принимающих иммуносупрессанты;
  • лиц, которые проходят процедуру гемодиализа.

Во время беременности заражение цитомегаловирусом или внезапная реактивация заболевания чревата внутриутробным заражением организма ребенка или невынашиванием плода. Цитомегаловирус входит в перечень TORCH-инфекций, которые потенциально опасны для развития ребенка. Он часто приводит к возникновению пороков внутренних органов и к осложнениям в вынашивании плода. Проведение лабораторного исследования крови на TORCH-инфекции стоит проводить до планируемой беременности, чтобы по мере необходимости провести комплекс профилактических или лечебных мер.

Анализ крови на цитомегаловирус

Чтобы определить наличие в организме цитомегаловируса, а также оценить риск его перехода в острую форму заболевания, необходимо сдать следующие анализы:

  • тест на выявление в крови вирусной ДНК методом ПЦР;
  • анализ на определение в сыворотке крови наличия антител IgG и IgM;
  • тест на авидность антител класса IgG.

У каждого метода анализа крови на ЦМВ (ИФА, ПЦР-различного биологического материала) есть свои особенности и преимущества. В наших клиниках специалисты выполнят любой нужный вам вид анализа и предоставят точные результаты исследования в кратчайшие сроки! С расценками на разные виды анализов вы можете ознакомиться на нашем сайте.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ УРОГЕНИТАЛЬНЫХ МАЗКОВ У ЖЕНЩИН

Необходимо соблюдать общие рекомендации:

  • за сутки до взятия биоматериала воздержаться от половых контактов;
  • исследования можно проводить до или не ранее, чем через сутки после мануального исследования, кольпоскопии, ультразвукового исследования с использованием влагалищного датчика;
  • рекомендуется не мочиться в течение 2–3 часов до получения биоматериала из уретры.

Исследование отделяемого урогенитального тракта не проводится во время менструации. Повторное исследование возможно не ранее, чем через неделю.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ УРОГЕНИТАЛЬНЫХ МАЗКОВ У МУЖЧИН

Необходимо воздержаться от половых контактов в течение 2–3 дней до исследования. Рекомендуется не мочиться в течение 2–3 часов до исследования. Повторное исследование возможно не ранее, чем через неделю.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ЭЯКУЛЯТА

Рекомендуется воздержаться от половых контактов в течение 3–5 дней до исследования. За сутки до исследования ограничить физические нагрузки, нервное перенапряжение, ночные дежурства и пр.; исключить потребление крепкого кофе, чая, копченостей, перца, любых спиртных напитков. За неделю до исследования исключить посещение бани и сауны, а также горячие ванны. Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Перед сбором биоматериала необходимо провести туалет наружных половых органов.

ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА ПО СБОРУ ЭЯКУЛЯТА

Сбор биоматериала на все виды исследований (спермограмма, молекулярная диагностика (ПЦР), микробиологическое исследование (посев) и др.) осуществляется путем мастурбации в стерильный контейнер без ложки (СК). Сперму необходимо собирать, не касаясь головкой полового члена краев стерильного контейнера.

ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА ПО СБОРУ И ОБРАБОТКЕ ОБРАЗЦОВ РАЗОВОЙ ПОРЦИИ МОЧИ

Разовую порцию мочи получают при первом утреннем мочеиспускании, при этом отбирается средняя порция мочи в стерильный одноразовый пластиковый контейнер без ложки (СК).

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ОБРАЗЦОВ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ ПОЛОСТИ НОСА (НОСОГЛОТКИ)

За несколько дней до проведения этого анализа нельзя использовать спреи или мази, содержащие противомикробные средства или антибиотики. Использование этих лекарств может стать причиной получения ложно-отрицательного результата анализа.

Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее 2–3 недель после её окончания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЮ ОБРАЗЦОВ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ ЗЕВА (РОТОГЛОТКИ)

За несколько дней до проведения этого анализа нельзя использовать спреи или растворы для полоскания горла, содержащие противомикробные средства или антибиотики. Биоматериал для исследования рекомендуется сдавать натощак или через 2–4 часа после приема пищи.

Биоматериал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее 2–3 недель после её окончания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ МОКРОТЫ

Биоматериал рекомендуется сдавать утром строго натощак, после чистки зубов и тщательного полоскания полости рта кипяченой водой.

Мокрота собирается в стерильный универсальный контейнер без ложки (СК) путем откашливания.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ СЛЮНЫ

Сбор слюны производится утром строго натощак. Запрещается стимулировать выделение слюны (саливацию) перед исследованием (употребление жевательной резинки, курение, чистка зубов, обильное питье, интенсивное полоскание рта). Недопустим сбор слюны при поврежденной слизистой, кровоточивости десен. Чистка зубов проводится накануне перед сном.

Для сбора слюны сесть, опустив голову, собирать слюну в полости рта 2 мин, затем поместить слюну в стерильный универсальный контейнер без ложки. Процедуру повторить трижды, общее время сбора составляет 6 мин. В течение этого времени слюну не проглатывать.

Вариант номера копии

CNV = Номер копии
Варианты = Копировать изменение номера

http://www.sickkids.ca/mediaroom/custom/genomevariation06.asp

Ген
номер копии (также «варианты количества копий» или CNV) — это количество
копии определенного гена в генотипе человека.Недавний
данные показывают, что количество копий гена может быть увеличено при раке.
клетки.


Геном человека
состоит из 6 миллиардов химических оснований (или нуклеотидов) упакованной ДНК
на два набора
из 23 хромосом по одному набору наследуется от каждого родителя. ДНК кодирует
примерно 27 000 генов. Обычно считалось
что гены почти всегда присутствовали в двух копиях в геноме.
Однако недавние открытия
показали, что большие сегменты ДНК размером от тысяч до
миллионы оснований ДНК, могут варьироваться в
номер копии.Такие вариации числа копий (или CNV) могут включать гены.
ведущий к
дисбаланс дозировки. Например, гены, которые считались всегда встречающимися
в двух экземплярах на геном сейчас обнаружены
иногда присутствовать в одном, трех или более трех экземплярах. В
несколько редких случаев
гены вообще отсутствуют (см. рисунок).


Почему
CNV важны?

Отличия в
Последовательность ДНК наших геномов способствует нашей уникальности.Эти изменения
влиять больше всего
черты характера, включая восприимчивость к болезням. Считалось, что сингл
нуклеотидные изменения (так называемые SNP) в ДНК были наиболее
распространенная и важная форма генетической изменчивости. Текущие исследования
показывают, что CNV составляют в
по крайней мере, в три раза больше общего содержания нуклеотидов в SNP. Поскольку CNV
часто включают гены, они могут иметь
важную роль как в заболевании человека, так и в ответной реакции на лекарства. Понимание
механизмы
образования CNV также может помочь нам лучше понять геном человека
эволюция.


Как
помогает новая карта CNV?

Новый глобальный CNV
Карта трансформирует медицинские исследования в четырех областях. Первый и самый
Важное направление — поиск генов, лежащих в основе общих заболеваний. К
На сегодняшний день попытки идентифицировать эти гены на самом деле не учитывали
роль CNVs могут играть в здоровье человека. Во-вторых, используется карта CNV.
изучить семейные генетические условия. В-третьих, их
тыс.
серьезных
дефекты развития, вызванные хромосомными перестройками.Карта CNV
используется для исключения вариаций, обнаруженных у здоровых людей,
помощь исследователям в нацеливании на регион, который может быть задействован. В
полученные данные также будут способствовать более точному и полному
Эталонная последовательность генома человека, используемая всеми учеными-биомедиками.


Часто задаваемые вопросы о CNV






Вариация номера копий (CNV), проект

Генетический
болезни
вызванные множеством различных возможных изменений (мутаций) в
Последовательности ДНК.Мы исследуем прибыли и убытки больших объемов
Последовательность ДНК, состоящая из десяти тысяч и пяти миллионов
буквы (известные как Вариация числа копий). Этот тип мутации имеет
в предыдущих исследованиях часто упускали из виду мутации, вызывающие
генетические заболевания. Мы не знаем, какова доля генетических заболеваний.
вызвано вариацией числа копий (CNV), но мы подозреваем, что это
заметный. Мы уже знаем, что многие генетические заболевания, возникающие в
семьи возникают в результате таких мутаций, мы также знаем, что
являются вариантами номера копии, которые защищают от ВИЧ-инфекции и
малярия.Вклад CNV в общие сложные заболевания (например,
диабет, болезни сердца) в настоящее время неизвестны.

  • Сколько существует вариаций количества копий (CNV)
    между геномами человека?
  • Как лучше всего включить CNV в единое целое
    исследования ассоциации генома?
  • Каков вклад номер копии
    вариация на генетическое заболевание?
  • Каков относительный вклад разных
    мутационные механизмы CNV?
  • Каково геномное влияние CNV на ген
    выражение?
  • Какую роль играет изменение количества копий в
    недавняя эволюция человека?

ДЕСИФЕР

База данных хромосомного дисбаланса и фенотипа
у людей, использующих Ensembl
Ресурсы


База данных DECIPHER
субмикроскопических хромосомных
дисбаланс собирает клиническую информацию о хромосомных
микроделеции / дупликации / вставки, транслокации и инверсии
и отображает эту информацию на карте генома человека с целями:

  • Повышение медицинских и научных знаний
    о хромосомных микроделециях / дупликациях
  • Улучшение медицинского обслуживания и генетические консультации для
    лица / семьи с субмикроскопическим хромосомным дисбалансом
  • Содействие исследованиям в изучении генов
    которые влияют на человеческое развитие и здоровье

Новое
документы:


Поиск вариантов копий.
Николь Раск
Природные методы 2008 5 (11) 917

Крупномасштабные
копировать
числовые варианты (CNV): Распределение у нормальных субъектов и
FISH / анализ КПЦР в реальном времени.

Инь
Цяо, Сюйдун Лю, Шансонетт Гарвард, Сара Л. Нолин, В. Тед Браун,
Марьям Кочек, Жанетт Дж. А. Холден, ME Сюзанна Льюис и Эвика
Райджан-Сепарович

BMC
Genomics 2007, 8: 167-177

Глобальные вариации в
число копий в геноме человека.

Ричард
Редон, Шумпей Исикава, Карен Р.Fitch, Ларс Феук, Джордж Х. Перри, Т.
Дэниел Эндрюс,
Хайке Фиглер,
Майкл Х. Шаперо, Эндрю Р. Карсон, Венвэй Чен4, Ын Кён Чо,
Стефани Даллэр,
Дженнифер Л. Фриман,
Хуан Р. Гонсалес, Моника Гратакос, Цзин Хуанг, Димитриос
Калайцопулос,
Дайсуке Комура,
Джеффри Р. Макдональд, Кристиан Р. Маршалл, Руи Мей, Линдал
Монтгомери,
Кунихиро Нисимура,
Коджи Окамура, Фан Шен, Мартин Дж. Сомервилль, Джоэл Чинда, Арман
Вальсезия,
Кара Вудворк,
Фэнтанг Ян, Цзюньцзюнь Чжан, Татьяна Зерджал, Джейн Чжан, Луис
Арменгол,
Дональд Ф.Конрад,
Ксавье Эстивилл, Крис Тайлер-Смит, Найджел П. Картер, Хироюки
Абуратани, Чарльз Ли,
Кейт У. Джонс,
Стивен В. Шерер и Мэтью Э. Хёрлз

Природа
(2006) Vol 444. 444-454

Точный
и объективное профилирование количества копий в режиме реального времени
количественный ПЦР
Барбара Д’Ан, Джо Вандесомпеле, Ян
Hellemans

Методы Том 50, Выпуск 4, Страницы
262-270

Принимая
КПЦР на более высокий уровень: анализ CNV показывает силу
высокая пропускная способность КПЦР для улучшения количественного разрешения
Сюзанна Уивер, Симант Дьюб, Ален Мир, Джиан
Цинь,
Ганг Сунь, Рамеш Рамакришнан, Роберт С.Джонс, Кеннет Дж. Ливак

Методы Том 50, выпуск 4,
Страницы 271-276

Варианты количества копий
и эволюция у людей и шимпанзе.
Перри Г. Х., Ян Ф., Маркес-Бонет Т., Мерфи К., Фицджеральд Т., Ли А. С.,
Хайланд К., Стоун А.С., Хёрлз М.Э., Тайлер-Смит К., Эйхлер Е.Е., Картер Н.П.,
Lee C, Redon R.
Genome Res. 2008 18 (11): 1698-1710

Методы обнаружения и анализа копий
вариации на уровне генома и локуса.
J.H. Ли и Дж.T. Jeon
Cytogenet Genome Res 123: 333–342 (2008)

Методы и стратегии анализа копий
изменение числа с использованием микрочипов ДНК.
Картер Н.П.
Nat Genet. 2007 39 (7 доп.): S16-21. Рассмотрение.

Одновременная мутация и количество копий
обнаружение вариаций (CNV) с помощью мультиплексного секвенирования GS-FLX на основе ПЦР.
Goossens D, Moens LN, Nelis E, Lenaerts AS, Glassee W, Kalbe A, Frey B,
Kopal G, De Jonghe P, De Rijk P, Del-Favero J.
Hum Mutat. 2009 30 (3): 472-476

Полногеномный анализ изоформы транскрипта
изменчивость у людей.
Kwan T, Benovoy D, Dias C, Gurd S, Provencher C, Beaulieu P, Hudson TJ,
Sladek R, Majewski J.
Nat Genet. 2008 40 (2): 225-231.

Оценка количества копий стенограммы с использованием
полногеномный олигонуклеотидный микромассив мыши.
Марк Г. Картер, Алексей А. Шаров, Винсент ВанБурен, Давуд Б. Дудекула,
Конди Э. Кармак, Чарли Нельсон и Минору С. Х. Ко
Genome Biology 2005, 6: R61

Исследование вариаций числа копий в масштабе всего генома
идентифицировали ген восприимчивости, UGT2B17, к остеопорозу.
Ян Т.Л., Чен XD, Го И, Лэй С.Ф., Ван Дж.Т., Чжоу К., Пан Ф, Чен И, Чжан
ZX, Dong SS, Xu XH, Yan H, Liu X, Qiu C, Zhu XZ, Chen T, Li M, Zhang H,
Zhang L, Drees BM, Hamilton JJ, Papasian CJ, Recker RR, Song XP, Ченг
Дж., Дэн Х.В.
Am J Hum Genet. 2008 83 (6): 663-674

Сравнительное исследование трех копий на основе ПЦР
количество вариантов подходов, CFMSA, M-PCR и MLPA, при делеции 22q11.2
синдром.
Ян Ц., Чжу X, Йи Л, Ши З, Ван Х, Ху Й, Ван Я.
Генет-тест Mol Biomarkers. 2009 13 (6): 803-808

Вариантное генотипирование GSTT1 по количеству копий
и делеции гена GSTM1 с помощью ПЦР в реальном времени.
Rose-Zerilli MJ, Barton SJ, Henderson AJ, Shaheen SO, Holloway JW.
Clin Chem. 2009 55 (9): 1680-1685

Высокопроизводительное генотипирование числа копий
изменение S-трансфераз глутатиона M1 и T1 с использованием ПЦР в реальном времени
у 20 687 человек.
Nørskov MS, Frikke-Schmidt R, Loft S, Tybjaerg-Hansen A.
Clin Biochem. 2009 42 (3): 201-209

Анализ числа копий гена-кандидата с помощью ПЦР
и поликапиллярный электрофорез.
Szantai E, Elek Z, Guttman A, Sasvari-Szekely M.
Электрофорез. 2009 30 (7): 1098-1101.

Статистические инструменты для определения количества копий трансгена
оценка на основе ПЦР в реальном времени.
Джошуа С. Юань, Джейсон Беррис, Натан Р. Стюарт, Аялью Ментеваб и К.
Нил Стюарт
BMC Bioinformatics 2007, 8 (): S6

Изменение количества копий становится клиническим.
Отчет о встрече
Le Caignec C, Redon R.
Genome Biol. 2009; 10 (1): 301-303



Последние
Статьи:


Узоры
из
Естественная изменчивость генов человека.

Дана
C. Crawford, Dayna T. Akey и Deborah A. Nickerson

Annu.
Rev. Genomics Hum. Genet. (2005) 6: 287–312

Варианты конструкции:
изменение хромосомного ландшафта и дизайна исследований болезней.

Ларс
Феук, Кристиан Р. Маршалл, Ричард Ф. Винтл и Стивен У. Шерер

Человек
Молекулярная генетика (2006) Vol. 15, обзор выпуск 1 R57 – R66

Номер копии
вариация: новые взгляды на разнообразие генома.

Дженнифер
Л. Фриман, Джордж Х. Перри, Ларс Фук, Ричард Редон,
Стивен
А. МакКэрролл,
Дэвид М. Альтшулер, Хироюки Абуратани, Кейт У. Джонс,
Крис
Тайлер-Смит,
Мэтью Э. Хёрлз, Найджел П. Картер, Стивен В. Шерер и Чарльз Ли

Геном
Исследования (2006) 16: 949–961

В реальном времени
Количественная ПЦР как
Альтернатива саузерн-блоттингу или флуоресцентной гибридизации in situ для
Обнаружение изменений числа копий гена.
Jasmien Hoebeeck, Frank Speleman, and Jo Vandesompele
Methods in Molecular Biology, vol. 353: 205-226
Протоколы анализа нуклеиновых кислот с помощью нерадиоактивных зондов, второй
Издание Отредактировано: Э. Иларио и Дж. Маккей

Надежный
количественная оценка
количества копий гена SMN с помощью TaqMan PCR в реальном времени.

Ильза
Гомес-Кюре и Карин Г. Робинсон и Вики Л. Фунанедж
И Томас О. Кроуфорд, Мена Скавина и Венлан Ван

Нейрогенетика
(2007) 8: 271–278

Точный метод для
количественное определение и анализ вариации количества копий в KIT свиней с помощью
анализ лигирования олигонуклеотидов.
Bo-Young Seo, Eung-Woo Park, Sung-Jin Ahn, Sang-Ho, Jae-Hwan Kim,
Хён-Тэ Им, Чун-Хон Ли, Ин-Чол Чо, Иль-Гын Конг и Джин-Тэ Чжон
BMC Genetics (2007) 8:81
Крупномасштабная копия
Числовой полиморфизм в геноме человека.

Джонатан
Себат, Б. Лакшми, Дженнифер Троге, Джоан Александер, Джанет Янг, Пар
Лундин, Сюзанна Манер, Хиллари Масса,
Меган Уокер,
Maoyen
Чи, Николас Навин, Роберт Лусито, Джон Хили, Джеймс Хикс, Кенни Йе,
Эндрю Райнер,
T.Конрад Гиллиам,
Барбара Траск, Ник Паттерсон, Андерс Зеттерберг, Майкл Виглер

НАУКА
(2004) VOL 305525-528

Основные изменения в нашем
ДНК приводят к серьезным изменениям в нашем мышлении.

Джонатан
Себат

ПРИРОДА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДОБАВКА (2007) ОБЪЕМ 39 S3-S5

Точно и надежно
высокопроизводительное обнаружение вариаций числа копий в геноме человека.

Хайке
Фиглер, Ричард Редон, Дэн Эндрюс, Кэрол Скотт, Роберт Эндрюс, Кэрол
Кардер, Ричард Кларк, Оливер Дови, Питер Эллис, Ларс Фюк, Лиза
Французский,
Поль
Hunt, 1 Dimitrios Kalaitzopoulos, James Larkin, Lyndal Montgomery,
George
ЧАС.Перри, Боб
В. Пламб, Кейт Портер, Рэйчел Э. Ригби, Дайан Риглер,
Арманд
Вальсезия,
Корделия Лэнгфорд, Шон Дж. Хамфрей, Стивен В. Шерер,
Чарльз
Ли, Мэтью
Э. Хёрлз и Найджел П. Картер

Геном
Research (2006) 16: 1566–1574

Актуальность BAC
число копий трансгена у мышей: вариация числа копий трансгена по
множественные трансгенные линии и корреляции
с
трансген
целостность и экспрессия.

Келли
Дж.Чендлер Рональд Л. Чендлер Ева М. Брокельманн Юэ Хоу Э. Мишель
Саутард-Смит Дуглас П. Мортлок

Мамм
Геном (2007) 18: 693–708

Обнаружение
крупномасштабные вариации в геноме человека.

А
Джон Яфрате, Ларс Феук, Мигель Н. Ривера, Марк Л. Листевник, Патриция К.
Донахью, Ин Ци, Стивен Шерер и Чарльз Ли

ПРИРОДА
ГЕНЕТИКА (2004) ТОМ 36 НОМЕР 9 949-951

Мультиплекс
На основе ПЦР
Анализ захватчиков в реальном времени (mPCR-RETINA): новый метод на основе SNP для
Обнаружение аллельной асимметрии в областях вариации числа копий.

Наоя
Хосоно, Мичиаки Кубо, Юмико Цучия, Хироко Сато, Такуя Китамото,
Сусуму Сайто, Ёдзо Охниши и Юсуке Накамура

ЧЕЛОВЕК
МУТАЦИЯ (2007) 0,1-8

Сильная ассоциация
между числом копий митохондриальной ДНК и липогенезом у белых людей
жировая ткань.

М.
Кааман, Л. М. Спаркс, В. ван Хармелен, С. Р. Смит и
Э. Шёлин, И. Дальман и П. Арнер

Diabetologia
(2007) 50: 2526–2533

Сборка генома
сравнение идентифицирует структурные варианты в геноме человека.

Рази
Хаджа, Джунджун Чжан, Джеффри Р. Макдональд, Юншу Хе, Энн М.
Джозеф-Джордж, Джон Вей,
Мухаммад Рафик,
Ченг Цянь, Мэри Шаго, Лорена Пантано, Хироюки Абуратани, Кит
Джонс,
Ричард
Редон, Мэттью Хёрлз, Луис Арменгол, Ксавье Эстивилл, Ричард Дж.
Фреска, Чарльз Ли,
Стивен Шерер
И Ларс Феук

ПРИРОДА
ГЕНЕТИКА (2006) ОБЪЕМ 38 НОМЕР 12 1413-1418

Эстроген
рецептор
Число копий альфа-мРНК в иммуногистохимически ERα-положительных,
и отрицательный рак груди
ткани.
Индира
Пула и Цинци Юэ

BMC
Cancer 2007, 7: 56-66

Genome wide
измерение изменения числа копий ДНК в нейробластоме: рассечение
ампликоны и потери отображения,
усиления и точки останова.
E.
Михельс, Дж. Вандесомпеле, Дж. Хобек, Б. Ментен, К. Де Претер, Дж.
Laureys, N. Van Roy, F. Speleman

Cytogenet
Genome Res (2006) 115: 273–282

Стохастическая мРНК
Синтез в клетках млекопитающих.

Арджун
Радж, Чарльз С. Пескин, Даниэль Транчина, Диана Ю. Варгас, Санджай Тьяги

PLOS
(2006) Том 4 Выпуск 10 e309

Чувствительные и
Специфические анализы полимеразной цепной реакции в реальном времени для точной
Определите вариации числа копий (CNV) человеческого комплемента C4A, C4B,
Модули C4-Long, C4-Short,
и RCCX:
Выявление C4 CNV у 50
кровных родственников
Субъекты с определенными генотипами HLA 1.

Да
Лин Ву, Стефани Л.Савелли, Ян Ян, Би Чжоу, Брэд Х. Ровин, Даниэль
Дж. Бирмингем, Хайкади Н. Нагараджа, Ли А. Хеберт и К. Юнг Ю


Журнал иммунологии (2007) 179: 3012–3025

Разработка
ресурсы по биоинформатике для
отображение и анализ количества копий и других вариантов конструкции в
геном человека.
J. Zhang, L. Feuk, G.E. Дугган, Р. Хаджа, С.В. Scherer
Cytogenet Genome Res (2006) 115: 205–214

Абсолютное и
относительное количественное определение количества копий плазмиды с помощью QPCR в Escherichia coli.
Чангсу Ли, Джаи Ким, Сын Гу Шин, Сеокван Хван
Журнал биотехнологии (2006) 123: 273–280

Что это такое и что в нем рассказывалось о детских психиатрических расстройствах?

J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2013 Aug; 52 (8): 772–774.

Институт психологической медицины и клинических нейронаук и Центр нейропсихиатрической генетики и геномики при Медицинском исследовательском совете Кардиффского университета

Переписка с Анитой Тапар, M.BBCh., FRCPsych., Ph.D., F.Med.Sci., Кардиффский университет, Медицинский факультет, Хит-Парк, Кардифф, CF14 4XN, Великобритания [email protected] Авторские права © 2013 American Academy of Child & Подростковая психиатрия. Эту статью цитировали в других статьях в PMC.

Вариация количества копий в настоящее время признана важным классом факторов риска для ряда детских психических расстройств. В этой статье мы сначала объясним, что такое варианты числа копий (CNV). Затем мы рассматриваем основные результаты и то, что они рассказали нам об этиологии этих состояний.Наконец, мы обсуждаем, можно ли применить эти результаты в клинической практике.

Что такое варианты номера копии?

Существует несколько типов генетических изменений, которые способствуют изменчивости человека, многие из которых еще предстоит полностью охарактеризовать или должным образом понять. Эта генетическая вариация может включать различия в нуклеотидной последовательности ДНК, а также изменения в структуре хромосом. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) представляют собой распространенные варианты индивидуальных нуклеотидных последовательностей, которые часто наблюдаются в популяции (> 1%).CNV — это тип структурного варианта, включающий изменения в количестве копий определенных областей ДНК, которые могут быть либо удалены, либо дублированы. Эти хромосомные делеции и дупликации включают довольно большие участки ДНК (то есть тысячи нуклеотидов [> 1 т.п.н.], которые могут охватывать множество разных генов), но могут значительно различаться как по размеру, так и по распространенности. Как и в случае с другими типами генетических мутаций, некоторые CNV наследуются, тогда как другие возникают спонтанно de novo.На сегодняшний день большинство исследований CNV в психиатрии сосредоточено на редких формах вариации числа копий, которые встречаются с частотой <1%.

Каковы результаты CNV для детских психических расстройств?

Существует несколько хорошо охарактеризованных редких фенотипов развития, вызываемых CNV с известной патогенностью, например, велокардиофациальный синдром, синдромы Прадера-Вилли и Смита-Магениса. Хотя роль большинства CNV гораздо менее ясна, в настоящее время появляется все больше свидетельств того, что генетическая архитектура более общих психических и психических состояний включает в себя различные типы как общих, так и редких генетических вариаций. 1 Повышенное бремя редких CNV наблюдалось и воспроизводилось в нескольких условиях. К ним относятся расстройство аутистического спектра (РАС), синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и умственная отсталость (ID), а также шизофрения. CNV также способствуют риску идиопатической эпилепсии.

Факторы риска сложных расстройств, как правило, имеют небольшую величину эффекта (отношение шансов <2), и это, безусловно, подтвердилось для отдельных SNP. И наоборот, типы CNV, которые, как было установлено, связаны с расстройствами нервного развития и психическими расстройствами, имели значительно больший эффект. 2,3 Это неудивительно, потому что, поскольку типы мутаций CNV, которые были изучены, настолько редки, их эффекты должны быть значительными, чтобы их можно было обнаружить в небольших выборках. Фактически, до сих пор большие редкие CNVs демонстрируют самые сильные и наиболее устойчивые ассоциации, а размер и нагрузка CNVs кажутся пропорциональными фенотипической тяжести. Большие редкие CNV, по-видимому, дополнительно обогащаются у людей с РАС или СДВГ с сопутствующим ID, 3,4 , и бремя, по-видимому, еще больше у людей с ID и врожденными аномалиями. 2,3

Психиатрические расстройства в основном имеют сложную многофакторную этиологию. За исключением некоторых редких исключений (например, известных генетических синдромов, алкогольного синдрома плода, врожденной краснухи), единичный риск, будь то генетический или экологический, не является ни необходимым, ни достаточным, чтобы привести к расстройству. Таким образом, что типично для всей сложной эпидемиологии заболеваний, многие носители CNV риска не будут демонстрировать психиатрический фенотип или фенотип нервного развития, и не все пораженные будут иметь вариант риска.В качестве аналогии, хотя курение сигарет является хорошо известным фактором риска с большим эффектом, не у всех курильщиков развивается рак легких, и не все люди с раком легких курили. Вероятно, существует несколько типов рисков и путей, которые приводят к одному и тому же детскому психическому расстройству.

О чем нам рассказали выводы CNV?

Мутации CNV могут возникать De Novo

Генетические данные от родителей необходимы для определения того, унаследованы ли варианты или возникли de novo.До сих пор, хотя было обнаружено, что CNV имеют как наследственность, так и происхождение de novo, большой интерес был сосредоточен на мутациях de novo. Такие мутации связаны с риском РАС, ИН и шизофрении, но не способствуют семейной передаче этих расстройств. Было обнаружено, что увеличение отцовского возраста связано с некоторыми типами мутаций, а также с риском как РАС, так и шизофрении. Однако редкие de novo CNV не обязательно объясняют весь наблюдаемый эффект отцовского возраста.

CNVs охватывают традиционные диагностические границы

Хотя РАС, СДВГ, шизофрения и ID имеют клинически отличительные определяющие особенности, одним ключевым и последовательным открытием является то, что CNV, связанные с каждым из этих расстройств, значительно перекрываются друг с другом. 1,5 То есть одна и та же CNV связана с повышенным риском различных типов расстройств: это известно как плейотропия. Этот феномен наиболее часто наблюдается при расстройствах, которые, как считается, имеют сильное происхождение, связанное с развитием нервной системы (РАС, СДВГ, шизофрения и ИН).Это наблюдение подчеркивает, что одни и те же генетические риски действуют во всех диагностических категориях. То же верно и для других факторов риска.

CNV могут дать ключ к разгадке биологии

Хромосомные области, которые содержат CNV, которые, по наблюдениям, связаны с психическим расстройством, расположены в нескольких геномных областях на многих разных хромосомах, и каждая делеция или дупликация часто включает в себя несколько генов. Итак, это просто случайно распределенные мутации или их местоположение имеет значение? Множество типов доказательств предполагают, что расположение CNV дает важные ключи к разгадке нейробиологии этих расстройств.Гены кодируют белки, которые участвуют в различных биологических процессах. Функции различных генетических элементов до конца не изучены; тем не менее, генетические данные могут использоваться, чтобы делать выводы о вовлеченных биологических процессах. Хотя у этого подхода есть некоторые методологические ограничения, появляются последовательные модели результатов. Редкие CNV, которые, как выяснилось, связаны с РАС, СДВГ, шизофренией и ИН, похоже, охватывают гены, которые участвуют в значимых биологических процессах.Например, CNV-исследования РАС, шизофрении и ID явно указали на нарушение синаптической функции. Исследования СДВГ предполагают участие никотиновых рецепторов ацетилхолина, глутаматергическую передачу (также обнаруженную при шизофрении) и гены, участвующие в нервном развитии.

Каковы клинические последствия и что дальше?

Интерпретировать результаты CNV клинически значимым образом сложно. По сути, трудно доказать причинно-патогенные эффекты.Более того, большинство детских психических расстройств, включая те, которые, как было установлено, связаны с CNV, имеют многофакторное происхождение и не вызваны каким-либо одним фактором риска. Во многих случаях присутствие определенного CNV не обязательно означает, что он сыграл роль в возникновении расстройства, а для некоторых CNV носители могут быть незатронутыми. Вывод о причинно-следственной связи дополнительно осложняется высоким уровнем коморбидности между различными детскими психическими расстройствами и расстройствами развития. Кроме того, неполная пенетрантность, плейотропные эффекты риска и мутации de novo делают оценку риска рецидива заболевания особенно сложной.Не следует также упускать из виду этиологическую роль факторов окружающей среды и взаимодействия генов с окружающей средой в сложных расстройствах, равно как и вклад других классов генетических вариантов.

Достижения в методах обнаружения субмикроскопических хромосомных аномалий означают, что скрининг на редкие CNV при идиопатическом ID становится все более обычным явлением. Редкие синдромные формы РАС и других психических расстройств, вероятно, потребуют аналогичных видов обследования и консультирования. Однако для большинства детей, находящихся на попечении детских психиатров, кажется маловероятным, что рутинное тестирование CNV станет в ближайшем будущем установившейся практикой для большинства людей, если, возможно, у них также нет ID или множественных патологий развития.Стратегии профилактики и лечения, основанные непосредственно на генетике, также остаются далекими.

Тем не менее, признание CNV как риска психических расстройств является важным прорывом. Полученные данные подчеркивают общие черты различных расстройств нервного развития. Гены, индексируемые CNV, начинают давать ценные биологические сведения и ключи к паттернам измененного развития и функции мозга, которые сопровождают такие расстройства, как РАС, СДВГ и шизофрения. Результаты CNV, проливая свет на патогенез, могут способствовать прогрессу в разработке новых вмешательств и стратегий изменения риска, направленных на соответствующие процессы риска в ближайшем будущем.

Сноски

Это исследование было поддержано MRC (Великобритания) и Wellcome Trust.

Авторы благодарят Майкла О’Донована, F.R.C.Psych., Доктора философии, Кардиффского университета, за полезные комментарии, и Риса Бевана Джонса, M.R.C.Psych., Кардиффского университета, за прочтение статьи.

Раскрытие информации: Drs. Тапар и Купер не сообщают об биомедицинских финансовых интересах или потенциальных конфликтах интересов.

Ссылки

1. Салливан П.Ф., Дейли М.Дж., О’Донован М.Генетическая архитектура психических расстройств: возникающая картина и ее последствия. Nat Rev Genet. 2012; 13: 537–551. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 3. Гирираджан С., Брканац З., Коу Б.П. Относительное бремя больших CNVs на ряд фенотипов развития нервной системы. PLoS Genet. 2011; 7: e1002334. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 4. Уильямс Н.М., Захариева И., Мартин А. Редкие хромосомные делеции и дупликации при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью: полногеномный анализ.Ланцет. 2010; 376: 1401–1408. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 5. Уильямс Н.М., Франке Б., Мик Э. Полногеномный анализ вариантов числа копий при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью: роль редких вариантов и дупликаций в 15q13.3. Am J Psychiatry. 2012; 169: 195–204. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Вариация числа копий — обзор

Вариации числа копий в геноме

M. fascicularis

Вариации числа копий ДНК (CNV) являются генетическими различиями в нормальной популяции проявляется как микроскопически невидимые делеции или амплификации участков геномной ДНК в диапазоне от 1 т.п.н. и до мегабазного масштаба [14].CNV геномных сегментов обычно обнаруживаются в геномах людей [15] и модельных организмов, таких как мышь, крыса или муха Drosophila melanogaster [16]. У людей к настоящему времени идентифицировано более 2,3 миллиона различных CNV, отображающих примерно 200 000 геномных областей [17]. Они вносят значительный вклад в генетическую изменчивость, охватывая большее количество нуклеотидов на геном, чем SNP (например, примерно 0,8% длины генома человека различается между двумя людьми) [18].Поскольку CNV могут находиться в областях генома, несущих гены, очевидно, что CNV в форме гомозиготных делеций действуют как мутанты с нокаутом генов, что приводит к полной потере экспрессии и функции генов. Однако помимо этого было показано, что CNV не только влияют на экспрессию генов, различающихся по количеству копий (амплификации или гетерозиготные делеции по сравнению с эталоном), но также влияют на тканевые транскриптомы в глобальном масштабе, изменяя уровень и время экспрессии. генов, которые локализуются в CNV [16,19] и на ее флангах [20-24], эффект, который может распространяться на всю длину пораженной хромосомы [25].Эти эффекты CNV трудно понять и не обязательно предсказуемы. Тем не менее, понимание полного влияния CNV на регуляцию экспрессии генов помогает обеспечить механистическое понимание заболеваний, связанных с CNV, либо за счет дозировки одного гена, таких как восприимчивость к СПИДу [26], гломерулонефрит у крыс и людей [27] и псориаз. [28], или через изменения экспрессии непрерывного набора генов, такие как синдром Вильямса-Бёрена и детские спазмы [29,30], синдром ДиДжорджи [31], синдром Смита-Магениса [32], синдром Потоцкого-Лупски [33] ] и расстройства аутистического спектра [34–36].Более того, влияние CNV на экспрессию генов дает понимание и ассоциацию индивидуальной вариабельности фармакологических реакций, с CNV CYP2D6 в качестве наиболее яркого примера. Было показано, что такие CNV вызывают у людей невосприимчивость к терапии антидепрессантами, очевидно более высокую частоту суицидов и токсичность после лечения анальгетическим кодеином [37].

Из-за важности CNV в биомедицинских исследованиях мы разработали первый полногеномный тайлинг-массив яванских макак, содержащий 4.2 миллиона 60-мерных зондов, которые опрашивают весь геном в среднем с интервалом в 600 пар оснований. Из сканирования генома исключены повторяющиеся области центромер и Y-хромосома, которые еще не были секвенированы. В качестве эталона CNV мы использовали объединенную ДНК, выделенную от 25 самцов яванского макака маврикийского происхождения. Использование мужской ДНК в качестве базовой имеет то преимущество, что женские хромосомы могут использоваться в качестве эталона для дупликаций генов и производительности массива. На рисунке 4.1 мы показываем пример плотности тайлинг-зонда в области 60 т.п.н. на хромосоме 1 с усилением CNV и области в 90 т.п.н. на хромосоме 19 с сигналом потери CNV, оба у самца макаки из Маврикия. .Амплификация влияет на интрон гена кальпонина 3 ( CNN3 ), необходимый для слияния трофобластических клеток [38], тогда как делеция содержит весь локус, кодирующий кристаллический галектин Шарко-Лейдена ( CLC ). По аналогии с CNV для интронных регуляторных элементов трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе, амплифицированный сегмент может влиять на сплайсинг транскриптов и, следовательно, на экспрессию генов [39]. Потеря CNV в этом примере, скорее всего, повлияет на уровни экспрессии гена CLC , который связан с предрасположенностью к аллергическому риниту [40].

Рисунок 4.1. Обнаружение вариаций числа копий (CNV) у одной яванской макаки с Маврикия. Область размером 60 т.п.н. на хромосоме 1 и область размером 90 т.п.н. на хромосоме 19 были выбраны в качестве примеров для обнаружения CNV у одной маврикийской яванской макаки (вверху). Схематические изображения местоположений генов и экзонов в этих геномных областях показаны в середине вместе с геномными положениями тайлинговых зондов. Зазоры, не покрытые датчиками, либо повторяются, либо не уникальны, а высота стержня на датчик представляет собой увеличение потенциальной неоднозначности датчика.Сигналы CNV по сравнению с эталонным стандартом отображаются как отношение log2 (черные точки), показывая усиление CNV (синий) и потери (красный), обнаруженные алгоритмом SegMNT (красные линии).

В качестве следующего шага мы исследовали CNV среди группы отдельных макак cynomolgus. Мы выбрали трех самок из Китайского центра разведения (Юго-Восточная Азия) и Маврикия. Основываясь на представлении всех точек данных на хромосоме с низким разрешением, мы указали, в качестве примера, две области CNV на хромосомах 4 и 13, которые показывают значительную потерю CNV, и одну область CNV на хромосоме 7, показывающую прирост CNV у всех людей (рис. 4.2). В том же масштабе мы обнаружили выигрыш или потерю CNV, которые происходят только у одного из лиц, которые отмечены красными треугольниками на рис. 4.2. Мы расширили этот анализ CNV на весь геном на 24 обезьяны cynomolgus и определили, что среднее количество CNV на геном составляет около 800, при средней длине около 12,5 т.п.н. на локус CNV. Эти числа вполне сопоставимы с наблюдениями, сделанными для CNV в нормальных человеческих популяциях, где большинство CNV имеют небольшие размеры (<10-30 т.п.н.) [17,41] и где любой человек несет в среднем около 670 сегментов CNV [41].Кроме того, мы всесторонне проанализировали частоту областей CNV у этих 24 обезьян и обнаружили «частные» и общие CNV (рис. 4.3). В связи с этим мы обнаружили, что CNV яванского макака неслучайно распределены по геному, что указывает на концентрацию в хромосомных «горячих точках», где CNVs, вероятно, будут возникать либо de novo, либо на протяжении всей эволюции. Это открытие предполагает строгие селективные механизмы, лежащие в основе генеза или поддержания CNV.

Рисунок 4.2. Полногеномное отображение профилей CNV у cynomolgus обезьян.Синие стрелки обозначают сохраненные приросты или потери CNV, присутствующие у всех трех человек. Красные треугольники обозначают «частные» CNV. Для каждой обезьяны указано географическое происхождение. Обратите внимание на сдвиг Х-хромосомы в правом конце дисплея в результате сравнения трех самок обезьян с эталонным эталоном самцов.

Рисунок 4.3. Идеограммы участков CNV у яванских макак. На идеограммах показаны области CNV и частоты CNV для 24 яванских макак при разрешении хромосом. Обычные CNV отражаются длинными столбцами, а «частные» CNV — короткими столбцами.Прибыли CNV отмечены синим цветом, а убытки — красным.

Затем мы задали вопрос, группируются ли профили CNV в соответствии с географическим происхождением приматов. Основываясь на относительно небольшом наборе SNP, Street et al. обнаружили, что по крайней мере некоторые из этих вариаций действительно ограничиваются географическим происхождением обезьян [42]. Более актуальным для биомедицинских исследований является тот факт, что половина этих SNP являются общими с макаками-резусами [42]. Это означает, что «частные» SNP яванского макака полезны для обнаружения геномного проникновения последовательностей резуса в результате межвидовой гибридизации.Эти наблюдения позволяют предположить, что CNV как индикаторы генетической рекомбинации также будут группироваться в соответствии с географическим происхождением, что и произошло (рис. 4.4). Основные аутосомные профили CNV 22 из 24 обезьян cynomolgus группируются в зависимости от происхождения (Филиппины, Юго-Восточная Азия или Маврикий). Это снова означает, что хромосомные целевые локусы для CNV неслучайно распределены по всему геному и что многие локусы CNV «фиксированы» в пределах географической субпопуляции и внутри семейств обезьян cynomolgus, что согласуется с данными SNP.Если теперь принять во внимание, что скорость генерации SNP de novo составляет около 69 новых SNP на геном потомства у людей [43] и что скорость генерации de novo человеческих CNV составляет около 1,2 новых CNV на 100 геномов потомства [44], тогда мы можем предположить, что скорость образования CNV de novo у яванских макак довольно низка. Это, в свою очередь, привело нас к выводу, что генетическая адаптация может управлять поддержанием количества копий в этих конкретных локусах. Первоначальный случай адаптивных аллелей CNV при положительном отборе был недавно обнаружен у людей при изменении дозировки гена альфа-амилазы 1A ( AMY1A ).Этот ген кодирует белок, который катализирует первый этап переваривания диетического крахмала и гликогена. Число копий AMY1A у человека в три раза выше, чем у шимпанзе, что позволяет предположить, что людям была предпочтительна дозировка гена из-за сопутствующего увеличения потребления крахмала [45]. Таким образом, вероятно, что генетическая адаптация отдельных CNV яванского макака может влиять на уровни экспрессии генов, обеспечивая селективное преимущество для условий окружающей среды, таких как питание.Мы проверили эту гипотезу, проанализировав локус размером 2 Mb на хромосоме 19, где мы обнаружили делецию размером примерно 13 kb у двух яванских макак из Юго-Восточной Азии, которая затрагивает межгенный регион на этой хромосоме. У нас были данные микроматрицы экспрессии генов, доступные для сердца, почек, печени, легких и селезенки шести животных дикого типа для этого локуса в дополнение к двум животным с потерей числа копий. Неожиданно потеря числа копий межгенного сегмента хромосомы статистически значимо модулировала уровни экспрессии соседних генов в почках и сердце, но не в других тканях.Например, уровни мРНК активаторов транскрипции FOXA3, MEIS3, NPAS1 и SIX5 были увеличены в почках и сердце, тогда как убиквитинлигаза IRF2BP1, SUMO-активирующий фермент SAE1, каркасный белок STRN4, переносчик аминокислот SLC1A5. , белок p190RhoGAP (GRLF1), активирующий Rho-GTPase, и регулятор слияния везикул NAPA были подавлены по сравнению с здоровыми животными (рис. 4.5). Достаточно интересно, что делеция влияет на экспрессию примерно 45 генов, которые кодируются на расстоянии до 1 МБ выше и ниже этого CNV (данные не показаны).Более того, кажется, что существует тенденция к понижающей модуляции генов ближе к потере числа копий, тогда как более далекие гены, по-видимому, активируются. Уровни экспрессии генов за пределами этого локуса размером 2 Mb демонстрируют относительно высокую индивидуальную вариабельность, что затрудняет интерпретацию данных. На данный момент мы можем только предполагать механизм, лежащий в основе влияния удаленного участка ДНК на всю хромосому. Такие механизмы могут включать физическую диссоциацию активаторов или репрессоров транскрипции, изменение структуры хроматина или изменение положения геномной области в ядре.

Рисунок 4.4. Географическая кластеризация по профилям CNV. Дендрограммы показывают взаимосвязь кластеров CNV, обнаруженных в аутосомах 24 отдельных обезьян cynomolgus. Пол обозначен буквами M для мужчин и F для женщин, а цветные полосы указывают на происхождение (красный = Юго-Восточная Азия; синий = Маврикий; зеленый = Филиппины).

Рисунок 4.5. Связь между CNV и экспрессией генов. Показана область размером 2 Mb на хромосоме 19, содержащая более 45 локусов генов. Две из восьми обезьян cynomolgus несут делецию размером примерно 13 килобаз в центре этой геномной области.Изменение экспрессии генов показано для генов, на которые сильно влияет CNV в носителе, по сравнению с обезьянами, не являющимися носителями, на основании данных микроматрицы для сердца и почек. Красные стрелки указывают на активацию экспрессии генов, а синие стрелки — на отрицательную. Коды отдельных обезьян cynomolgus появляются на оси и .

Неоваскуляризация хориоидеи (CNV): основы практики, предпосылки, патофизиология

  • Rogers AH, Martidis A, Greenberg PB, Puliafito CA.Результаты оптической когерентной томографии после фотодинамической терапии неоваскуляризации хориоидеи. Ам Дж. Офтальмол . 2002 Октябрь 134 (4): 566-76. [Медлайн].

  • IP MS, Scott IU, Brown GC, Brown MM, Ho AC, Huang SS и др. Фармакотерапия против фактора роста эндотелия сосудов при возрастной дегенерации желтого пятна: отчет Американской академии офтальмологии. Офтальмология . 2008 Октябрь 115 (10): 1837-46. [Медлайн].

  • Ип PP, Woo CF, Tang HH, Ho CK.Тройная терапия неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна с использованием однократной фотодинамической терапии в сочетании с интравитреальным приемом бевацизумаба и триамцинолона. Br J Офтальмол . 2009 июнь 93 (6): 754-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Kaiser PK, Boyer DS, Garcia R, Hao Y, Hughes MS. Фотодинамическая терапия вертепорфином в сочетании с интравитреальным бевацизумабом при неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 2009 Апрель, 116 (4): 747-55, 755.e1. [Медлайн].

  • Шах Г.К., Санг Д.Н., Хьюз М.С. Комбинированные схемы вертепорфина в лечении неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 2009 29 февраля (2): 133-48. [Медлайн].

  • Kiss CG, Simader C, Michels S, Schmidt-Erfurth U. Комбинация фотодинамической терапии вертепорфином и ранибизумабом: влияние на анатомию сетчатки, перфузию хориоидеи и зрительную функцию в исследовании защиты. Br J Офтальмол .2008 декабрь 92 (12): 1620-7. [Медлайн].

  • Antoszyk AN, Tuomi L, Chung CY, Singh A. Ранибизумаб в сочетании с фотодинамической терапией вертепорфином при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации (FOCUS): результаты 2-го года. Ам Дж. Офтальмол . 2008 май. 145 (5): 862-74. [Медлайн].

  • Singerman LJ, Masonson H, Patel M, Adamis AP, Bgage R, Cunningham E. Пегаптаниб натрия при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации: результаты третьего года исследования безопасности исследования ингибирования VEGF при глазной неоваскуляризации (VISION). Br J Офтальмол . 2008 декабрь 92 (12): 1606-11. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Sengupta N, Caballero S, Mames RN, Butler JM, Scott EW, Grant MB. Роль взрослых стволовых клеток костного мозга в хориоидальной неоваскуляризации. Инвест офтальмол Vis Sci . 2003 ноябрь 44 (11): 4908-13. [Медлайн].

  • Espinosa-Heidmann DG, Caicedo A, Hernandez EP, Csaky KG, Cousins ​​SW. Клетки-предшественники костного мозга вносят вклад в экспериментальную неоваскуляризацию хориоидеи. Инвест офтальмол Vis Sci . 2003 ноябрь 44 (11): 4914-9. [Медлайн].

  • Sengupta N, Caballero S, Mames RN, Timmers AM, Saban D, Grant MB. Предотвращение включения стволовых клеток в хориоидальную неоваскуляризацию за счет воздействия на факторы самонаведения и прикрепления. Инвест офтальмол Vis Sci . 2005, январь, 46 (1): 343-8. [Медлайн].

  • Tomita M, Yamada H, Adachi Y, Cui Y, Yamada E, Higuchi A. Неоваскуляризация хориоидеи обеспечивается клетками костного мозга. Стволовые клетки . 2004. 22 (1): 21-6. [Медлайн].

  • Freund KB, Ho IV, Barbazetto IA, Koizumi H, Laud K, Ferrara D, et al. Неоваскуляризация 3 типа: расширенный спектр ангиоматозной пролиферации сетчатки. Сетчатка . 2008 28 февраля (2): 201-11. [Медлайн].

  • Klein R, Klein BE, Linton KL. Распространенность возрастной макулопатии. Исследование глаза бобровой плотины. Офтальмология . 1992 июн 99 (6): 933-43. [Медлайн].

  • Гафур И.М., Аллан Д., Фулдс В.С. Распространенные причины слепоты и нарушения зрения на западе Шотландии. Br J Офтальмол . 1983 апр. 67 (4): 209-13. [Медлайн].

  • Sperduto RD, Seigel D, Roberts J, Rowland M. Распространенность миопии в Соединенных Штатах. Арка офтальмол . 1983 Март 101 (3): 405-7. [Медлайн].

  • Feman SS, Podgorski SF, Penn MK. Слепота от предполагаемого гистоплазмоза глаз в Теннесси. Офтальмология . 1982 Декабрь 89 (12): 1295-8. [Медлайн].

  • Группа изучения фотокоагуляции желтого пятна. Фотокоагуляция аргоновым лазером при неоваскулярной макулопатии. Пятилетние результаты рандомизированных клинических испытаний. Группа изучения макулярной фотокоагуляции. Арка офтальмол . 1991 августа 109 (8): 1109-14. [Медлайн].

  • Группа изучения фотокоагуляции желтого пятна. Лазерная фотокоагуляция при юкстафовеальной неоваскуляризации хориоидеи. Пятилетние результаты рандомизированных клинических испытаний.Группа изучения макулярной фотокоагуляции. Арка офтальмол . 1994 апр. 112 (4): 500-9. [Медлайн].

  • Группа изучения фотокоагуляции желтого пятна. Визуальный результат после лазерной фотокоагуляции при субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна. Влияние исходного размера очага поражения и начальной остроты зрения. Группа изучения макулярной фотокоагуляции. Арка офтальмол . 1994 Апрель 112 (4): 480-8. [Медлайн].

  • Группа изучения фотокоагуляции желтого пятна.Лазерная фотокоагуляция субфовеальных неоваскулярных образований возрастной дегенерации желтого пятна. Обновленные результаты двух клинических испытаний. Группа изучения макулярной фотокоагуляции. Арка офтальмол . 1993 Сентябрь 111 (9): 1200-9. [Медлайн].

  • Чеда Л.В., Феркетич А.К., Кэрролл С.П. и др. Курение как фактор риска неоваскуляризации хориоидеи, вторичный по отношению к предполагаемому синдрому глазного гистоплазмоза. Офтальмология . 2012 Февраль 119 (2): 333-8. [Медлайн].

  • Spaide РФ.Объемная оптическая когерентная томография пилотного исследования диабетической ретинопатии. Ам Дж. Офтальмол . 2015 Декабрь 160 (6): 1200-10. [Медлайн].

  • Jia Y, Bailey ST, Wilson DJ, Tan O, Klein ML, Flaxel CJ и др. Количественная оптическая когерентная томографическая ангиография неоваскуляризации хориоидеи при возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 2014 Июль 121 (7): 1435-44. [Медлайн].

  • de Carlo TE, Bonini Filho MA, Chin AT, Adhi M, Ferrara D, Baumal CR и др.Спектрально-доменная оптическая когерентная томография, ангиография неоваскуляризации хориоидеи. Офтальмология . 2015 июн. 122 (6): 1228-38. [Медлайн].

  • Eghoj MS, Соренсен TL. Тахифилаксия при лечении экссудативной возрастной дегенерации желтого пятна с помощью ранибизумаба. Br J Офтальмол . 2012 Январь 96 (1): 21-3. [Медлайн].

  • Forooghian F, Chew EY, Meyerle CB, Cukras C, Wong WT. Исследование роли нейтрализующих антител против бевацизумаба как медиаторов тахифилаксии. Акта офтальмол . 2011 марта 89 (2): e206-7. [Медлайн].

  • Forooghian F, Cukras C, Meyerle CB, Chew EY, Wong WT. Тахифилаксия после интравитреального введения бевацизумаба при экссудативной возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 29 июня 2009 г. (6): 723-31. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Гасперини Дж. Л., Фавзи А. А., Хондкарян А. и др. Бевацизумаб и ранибизумаб тахифилаксия в лечении хориоидальной неоваскуляризации. Br J Офтальмол .2012 Январь 96 (1): 14-20. [Медлайн].

  • Кин П.А., Лиакопулос С., Ончин С.К. и др. Количественный субанализ оптической когерентной томографии после лечения ранибизумабом по поводу неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Инвест офтальмол Vis Sci . 2008 июл. 49 (7): 3115-20. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Schaal S, Kaplan HJ, Tezel TH. Существует ли тахифилаксия при интравитреальной фармакотерапии противоваскулярным фактором роста эндотелия при возрастной дегенерации желтого пятна? Офтальмология . 2008 декабрь 115 (12): 2199-205. [Медлайн].

  • Binder S. Потеря реактивности при интравитреальной терапии анти-VEGF: тахифилаксия или толерантность ?. Br J Офтальмол . 2012 января 96 (1): 1-2. [Медлайн].

  • Spaide РФ. Обоснование комбинированной терапии при возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 29 июня 2009 г. (6 приложение): S5-7. [Медлайн].

  • Чаппелоу А.В., Кайзер ПК. Неоваскулярная возрастная дегенерация желтого пятна: возможные методы лечения. Наркотики . 2008. 68 (8): 1029-36. [Медлайн].

  • Kachi S, Binley K, Yokoi K, Umeda N, Akiyama H, Igball S и др. Совместная доставка эндостатина и ангиостатина, опосредованная вектором EIAV, управляемая RPE-специфическим промотором VMD2, ингибирует хориоидальную неоваскуляризацию. Хум Джин Тер . 7 октября 2008 г. [Medline].

  • Gragoudas ES, Adamis AP, Cunningham ET Jr, Feinsod M, Guyer DR. Пегаптаниб при неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. N Engl J Med . 2004, 30 декабря. 351 (27): 2805-16. [Медлайн].

  • Brown DM, Michels M, Kaiser PK, Heier JS, Sy JP, Ianchulev T. Ранибизумаб в сравнении с фотодинамической терапией вертепорфином при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации: двухлетние результаты исследования ANCHOR. Офтальмология . 2009 Январь 116 (1): 57-65.e5. [Медлайн].

  • Singer MA, Awh CC, Sadda S, Freeman WR, Antoszyk AN, Wong P и др. HORIZON: открытое расширенное исследование ранибизумаба для лечения неоваскуляризации хориоидеи, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 2012 4 февраля [Medline].

  • Хаяси К., Оно-Мацуи К., Терамукай С., Шимада Н., Морияма М., Хаяси В. и др. Сравнение зрительного исхода и картины регресса миопической неоваскуляризации хориоидеи после интравитреального введения бевацизумаба или после фотодинамической терапии. Ам Дж. Офтальмол . 2009 Сентябрь 148 (3): 396-408. [Медлайн].

  • Wiegand TW, Rogers AH, McCabe F, Reichel E, Duker JS. Интравитреальное лечение бевацизумабом (Авастином) хориоидальной неоваскуляризации у пациентов с ангиоидными полосами. Br J Офтальмол . 2009 Январь 93 (1): 47-51. [Медлайн].

  • Mansour AM, Arevalo JF, Ziemssen F, Mehio-Sibai A, Mackensen F, Adan A. Долгосрочные визуальные результаты интравитреального бевацизумаба при воспалительной неоваскуляризации глаза. Ам Дж. Офтальмол . 2009 Август 148 (2): 310-316.e2. [Медлайн].

  • Wu L, Evans T, Saravia M, Schlaen A, Couto C. Интравитреальный бевацизумаб для хориоидальной неоваскуляризации, вторичной по отношению к синдрому Фогта-Коянаги-Харада. Jpn J Ophthalmol . 2009 Январь 53 (1): 57-60. [Медлайн].

  • Wu L, Fernando Arevalo J, Maia M, Berrocal MH, Sanchez J, Evans T. Сравнение результатов у пациентов с субфовеальной неоваскуляризацией хориоидеи, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна, получавших две разные дозы первичного интравитреального бевацизумаба: результаты Pan -Американская группа по совместному изучению сетчатки глаза (PACORES) при последующем наблюдении через 12 месяцев. Jpn J Ophthalmol . 2009 Март 53 (2): 125-30.[Медлайн].

  • Башшур З.Ф., Хаддад З.А., Шакал АР, Джафар РФ, Саад А, Нуреддин Б.Н. Интравитреальный бевацизумаб для лечения неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна: второй год проспективного исследования. Ам Дж. Офтальмол . 2009 Июль. 148 (1): 59-65.e1. [Медлайн].

  • Аревало Дж. Ф., Санчес Дж. Г., Ву Л. и др. Интравитреальный бевацизумаб для субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи при возрастной дегенерации желтого пятна в возрасте двадцати четырех месяцев: Панамериканское совместное исследование сетчатки глаза. Офтальмология . 2010 Oct.117 (10): 1974-81, 1981.e1. [Медлайн].

  • Heier JS, Brown DM, Chong V, Korobelnik JF, Kaiser PK, Nguyen QD, et al. Интравитреальный афлиберцепт (VEGF trap-eye) при влажной возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 2012 декабрь 119 (12): 2537-48. [Медлайн].

  • Dugel PU, Jaffe GJ, Sallstig P, Warburton J, Weichselberger A, Wieland M, et al. Сравнение бролюцизумаба и афлиберцепта у пациентов с неоваскулярной возрастной дегенерацией желтого пятна: рандомизированное исследование. Офтальмология . 2017 сентябрь 124 (9): 1296-1304. [Медлайн].

  • Baumal CR, Spaide RF, Vajzovic L, Freund KB, Walter SD, John V, et al. Васкулит сетчатки и внутриглазное воспаление после интравитреального введения бролюцизумаба. Офтальмология . 2020 25 апреля. [Medline].

  • Исследовательская группа по фотодинамической терапии. Фотодинамическая терапия субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи при возрастной дегенерации желтого пятна с вертепорфином: годовые результаты 2 рандомизированных клинических испытаний — отчет TAP.Лечение возрастной дегенерации желтого пятна с помощью фотодинамической терапии (TAP) Study Group. Арка офтальмол . 1999 Октябрь 117 (10): 1329-45. [Медлайн].

  • Блиндер К.Дж., Брэдли С., Бресслер Н.М. и др. Влияние размера поражения, остроты зрения и состава поражения на изменение остроты зрения с терапией вертепорфином и без нее для хориоидальной неоваскуляризации вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна: отчеты TAP и VIP No. 1. Am J Ophthalmol . 2003 сен.136 (3): 407-18. [Медлайн].

  • Капоне А. Младший. Подмакулярные хирургические процедуры. Int Ophthalmol Clin . 1995 Осень. 35 (4): 83-93. [Медлайн].

  • Хокинс Б.С., Бресслер Н.М., Бресслер С.Б. и др. Хирургическое удаление по сравнению с наблюдением за субфовеальной неоваскуляризацией хориоидеи, связанной с синдромом глазного гистоплазмоза или идиопатической: I. Офтальмологические данные рандомизированного клинического исследования: Испытания субмакулярной хирургии (SST), Группа H Испытание: Отчет SST No.9. Arch Ophthalmol . 2004 ноябрь 122 (11): 1597-611. [Медлайн].

  • Bergink GJ, Hoyng CB, van der Maazen RW, Vingerling JR, van Daal WA, Deutman AF. Рандомизированное контролируемое клиническое исследование эффективности лучевой терапии в контроле субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации при возрастной дегенерации желтого пятна: лучевая терапия по сравнению с наблюдением. Офтальмол Грэфес Арч Клин Экспер . 1998 Май. 236 (5): 321-5. [Медлайн].

  • Исследовательская группа по изучению возрастных глазных болезней.Рандомизированное плацебо-контролируемое клиническое испытание приема высоких доз витаминов C и E, бета-каротина и цинка при возрастной дегенерации желтого пятна и потере зрения: отчет AREDS No. 8. Arch Ophthalmol . 2001 Октябрь, 119 (10): 1417-36. [Медлайн].

  • Блиндер К.Дж., Блюменкранц М.С., Бресслер Н.М. и др. Вертепорфиновая терапия субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи при патологической миопии: результаты 2-летнего рандомизированного клинического исследования — отчет VIP No. 3. Офтальмология . 2003 апр. 110 (4): 667-73. [Медлайн].

  • Бресслер Н.М., Бресслер С.Б., Чайлдс А.Л., et al. Хирургия геморрагических неоваскулярных поражений хориоидеи и возрастной дегенерации желтого пятна: офтальмологические данные: отчет SST No. 13. Офтальмология . 2004 ноябрь 111 (11): 1993–2006. [Медлайн].

  • Bressler NM, Bressler SB, Gragoudas ES. Клиническая характеристика хориоидальных неоваскулярных оболочек. Арка офтальмол .1987 фев. 105 (2): 209-13. [Медлайн].

  • Бресслер С.Б., Бресслер Н.М., Файн С.Л. и др. Естественное течение хориоидальных неоваскулярных оболочек в фовеальной аваскулярной зоне при старческой дегенерации желтого пятна. Ам Дж. Офтальмол . 1982 Февраль 93 (2): 157-63. [Медлайн].

  • Chakravarthy U, Хьюстон РФ, Archer DB. Лечение возрастных субфовеальных неоваскулярных мембран с помощью телетерапии: пилотное исследование. Br J Офтальмол . 1993 Май. 77 (5): 265-73.[Медлайн]. [Полный текст].

  • Доусон Д.В., Вольперт О.В., Гиллис П. и др. Фактор, происходящий из пигментного эпителия: мощный ингибитор ангиогенеза. Наука . 1999 июля 9. 285 (5425): 245-8. [Медлайн].

  • де Хуан Е. Младший, Лёвенштейн А., Бресслер Н. М., Александр Дж. Транслокация сетчатки для управления субфовеальной хориоидальной неоваскуляризацией II: предварительный отчет у людей. Ам Дж. Офтальмол . 1998 Май. 125 (5): 635-46.[Медлайн].

  • Emerson MV, Lauer AK, Flaxel CJ, et al. Интравитреальное лечение бевацизумабом (Авастином) неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 2007 апрель-май. 27 (4): 439-44. [Медлайн].

  • Исследовательская группа Eyetech. Терапия антисосудистым эндотелиальным фактором роста при субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна: результаты исследования фазы II. Офтальмология . 2003 май. 110 (5): 979-86.[Медлайн].

  • Ferris FL 3rd, Fine SL, Hyman L. Возрастная дегенерация желтого пятна и слепота из-за неоваскулярной макулопатии. Арка офтальмол . 1984 ноябрь 102 (11): 1640-2. [Медлайн].

  • Folk JC, Reddy CV. Хориоретинальные воспалительные синдромы с белой точкой. Достижения, разногласия и управление сетчаткой в ​​медицине и хирургии . 1994. 385-399.

  • Фуллер Б., Гиттер К.А. Травматический разрыв хориоидеи с поздней серозной отслойкой макулы.Отчет об успешном лечении аргоновым лазером. Арка офтальмол . 1973 апр. 89 (4): 354-5. [Медлайн].

  • Goff MJ, Johnson RN, McDonald HR, Ai E, Jumper JM, Fu A. Интравитреальный бевацизумаб для ранее леченной хориоидальной неоваскуляризации от возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 2007 апрель-май. 27 (4): 432-8. [Медлайн].

  • Gross JG, King LP, de Juan E Jr, Powers T. Удаление субфовеальной неоваскулярной мембраны у пациентов с травматическим разрывом сосудистой оболочки. Офтальмология . 1996 Апрель 103 (4): 579-85. [Медлайн].

  • Grossniklaus HE, зеленый WR. Гистопатологические и ультраструктурные данные хирургически удаленной неоваскуляризации хориоидеи. Исследовательская группа по исследованиям субмакулярной хирургии. Арка офтальмол . 1998 июн. 116 (6): 745-9. [Медлайн].

  • Харрисон П. Бевацизумаб, Ранибизумаб улучшают зрение при остеоме хориоидеи. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/810042. Доступ: 1 сентября 2013 г.

  • Хокинс Б.С., Бресслер Н.М., Мискала П.Н. и др. Операция по поводу субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи при возрастной дегенерации желтого пятна: офтальмологические данные: отчет SST No. 11. Офтальмология . 2004 ноябрь 111 (11): 1967-80. [Медлайн].

  • Ho AC, Yannuzzi LA, Pisicano K, DeRosa J. Естественная история идиопатической субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации. Офтальмология . 1995 Май. 102 (5): 782-9. [Медлайн].

  • Ламберт Х.М., Капоне А. Младший, Оберг ТМ, Штернберг П. Младший, Манделл Б. А., Лопес П. Ф.Хирургическое удаление субфовеальных неоваскулярных мембран при возрастной дегенерации желтого пятна. Ам Дж. Офтальмол . 1992 15 марта. 113 (3): 257-62. [Медлайн].

  • Лауд К., Спайде Р.Ф., Фройнд К.Б., Слактер Дж., Кланчник Дж. М. мл. Лечение хориоидальной неоваскуляризации при патологической миопии интравитреальным бевацизумабом. Сетчатка . 2006 октября, 26 (8): 960-3. [Медлайн].

  • Лазик Р., Габрик Н. Терапия вертепорфином и бевацизумаб в стекловидном теле в сочетании и отдельно при неоваскуляризации хориоидеи из-за возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 2007 июн. 114 (6): 1179-85. [Медлайн].

  • Machemer R, Steinhorst UH. Разделение сетчатки, ретинотомия и перемещение желтого пятна: II. Хирургический подход при возрастной дегенерации желтого пятна ?. Офтальмол Грэфес Арч Клин Экспер . 1993 ноябрь 231 (11): 635-41. [Медлайн].

  • Группа изучения фармакологической терапии дегенерации желтого пятна. Интерферон альфа-2а неэффективен для пациентов с хориоидальной неоваскуляризацией, вызванной возрастной дегенерацией желтого пятна.Результаты проспективного рандомизированного плацебо-контролируемого клинического исследования. Группа изучения фармакологической терапии дегенерации желтого пятна. Арка офтальмол . 1997 июл.115 (7): 865-72. [Медлайн].

  • Rosenfeld PJ. Интравитреальный авастин: недорогая альтернатива люцентису ?. Ам Дж. Офтальмол . 2006 июль 142 (1): 141-3. [Медлайн].

  • Розенфельд П.Дж., Браун Д.М., Хейер Дж.С. и др. Ранибизумаб при неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. N Engl J Med . 2006 Октябрь 5. 355 (14): 1419-31. [Медлайн].

  • Rosenfeld PJ, Moshfeghi AA, Puliafito CA. Результаты оптической когерентной томографии после интравитреальной инъекции бевацизумаба (авастина) при неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Лазеры для офтальмологической хирургии, визуализация . 2005 июль-авг. 36 (4): 331-5. [Медлайн].

  • Rosenfeld PJ, Rich RM, Lalwani GA. Ранибизумаб: результаты клинических испытаний III фазы. Офтальмол Clin North Am .2006 сентября 19 (3): 361-72. [Медлайн].

  • Roth DB, Downie AA, Charles ST. Визуальные результаты после субмакулярных операций по поводу неоваскуляризации при возрастной дегенерации желтого пятна. Лазеры офтальмологические . 1997 28 ноября (11): 920-5. [Медлайн].

  • Schmidt-Erfurth U, Miller J, Sickenberg M, et al. Фотодинамическая терапия субфовеальной неоваскуляризации хориоидеи: клинические и ангиографические примеры. Офтальмол Грэфес Арч Клин Экспер .1998 Май. 236 (5): 365-74. [Медлайн].

  • Sears J, Capone A. Jr, Aaberg T. Sr, et al. Хирургическое лечение субфовеальной неоваскуляризации у детей. Офтальмология . 1999 Май. 106 (5): 920-4. [Медлайн].

  • Shiraga F, Ojima Y, Matsuo T, Takasu I., Matsuo N. Фотокоагуляция питающего сосуда субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна. Офтальмология . 1998 апр. 105 (4): 662-9.[Медлайн].

  • Sivagnanavel V, Evans JR, Ockrim Z, Chong V. Радиотерапия неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Кокрановская база данных Syst Rev . 18 октября 2004 г. CD004004. [Медлайн].

  • Spaide RF, Guyer DR, McCormick B, et al. Наружная лучевая терапия при неоваскуляризации хориоидеи. Офтальмология . 1998 Январь 105 (1): 24-30. [Медлайн].

  • Spaide RF, Laud K, Fine HF и др.Интравитреальное лечение бевацизумабом хориоидальной неоваскуляризации, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна. Сетчатка . 2006 Апрель, 26 (4): 383-90. [Медлайн].

  • Spaide RF, Sorenson J, Maranan L. Фотодинамическая терапия вертепорфином в сочетании с интравитреальной инъекцией триамцинолона ацетонида для неоваскуляризации хориоидеи. Офтальмология . 2005 февраль 112 (2): 301-4. [Медлайн].

  • Staurenghi G, Orzalesi N, La Capria A, Aschero M.Лазерное лечение фидерных сосудов в субфовеальных хориоидальных неоваскулярных мембранах: повторное посещение с использованием динамической ангиографии с индоцианином зеленым. Офтальмология . 1998 декабрь 105 (12): 2297-305. [Медлайн].

  • Steen B, Sejersen S, Berglin L, Seregard S, Kvanta A. Матричные металлопротеиназы и ингибиторы металлопротеиназ в хориоидальных неоваскулярных мембранах. Инвест офтальмол Vis Sci . 1998 Октябрь 39 (11): 2194-200. [Медлайн].

  • Штернберг-младший, Льюис Х.Фотодинамическая терапия возрастной дегенерации желтого пятна: откровенная оценка. Ам Дж. Офтальмол . 2004 г., 137 (3): 483-5. [Медлайн].

  • Teixeira A, Moraes N, Farah ME, Bonomo PP. Неоваскуляризация хориоидеи лечится интравитреальной инъекцией бевацизумаба (Авастина) в виде ангиоидных полос. Acta Ophthalmol Scand . 2006 декабрь 84 (6): 835-6. [Медлайн].

  • Tewari A, Dhalla MS, Apte RS. Интравитреальный бевацизумаб для лечения неоваскуляризации хориоидеи при патологической миопии. Сетчатка . 2006 ноябрь-декабрь. 26 (9): 1093-4. [Медлайн].

  • Томас М.А., Дикинсон Д.Д., Мелберг Н.С., Ибанез Х.Э., Даливал Р.С. Визуальные результаты после хирургического удаления субфовеальных хориоидальных неоваскулярных мембран. Офтальмология . 1994 августа 101 (8): 1384-96. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Вертепорфин Участники круглого стола. Рекомендации по использованию вертепорфина (Visudyne) в фотодинамической терапии хориоидальной неоваскуляризации из-за возрастной дегенерации желтого пятна и других причин: обновление. Сетчатка . 2005 фев-март. 25 (2): 119-34. [Медлайн].

  • Wood CM, Richardson J. Хориоретинальные неоваскулярные мембраны, осложняющие контузионные травмы глаза с непрямыми разрывами сосудистой оболочки глаза. Br J Офтальмол . 1990 Февраль 74 (2): 93-6. [Медлайн].

  • Wormald R, Evans J, Smeeth L, Henshaw K. Фотодинамическая терапия неоваскулярной возрастной дегенерации желтого пятна. Кокрановская база данных Syst Rev . 2003. CD002030. [Медлайн].

  • Ву Л., Мерфи РП. Фотодинамическая терапия: новый подход к лечению неоваскуляризации хориоидеи, вторичной по отношению к возрастной дегенерации желтого пятна. Curr Opin Ophthalmol . 1999 июн.10 (3): 217-20. [Медлайн].

  • Wyhinny GJ, Jackson JL, Jampol LM, Каро, Северная Каролина. Субретинальная неоваскуляризация после множественного исчезающего синдрома белой точки. Арка офтальмол . 1990 Октябрь 108 (10): 1384-5. [Медлайн].

  • Ямамото I, Роджерс А.Х., Райхель Э., Йейтс П.А., Дукер Дж. С..Интравитреальный бевацизумаб (Авастин) как лечение субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации, вторичной по отношению к патологической миопии. Br J Офтальмол . 2007 февраль 91 (2): 157-60. [Медлайн].

  • Вариация числа копий — обзор

    5.3 CNV у свиней

    CNV — это класс структурных вариаций генома, который определяется как сегмент ДНК (от 1 кб до нескольких мегабайт), который присутствует с переменным числом копий, когда по сравнению с эталонным геномом. 131 Недавняя карта CNV человека показала, что CNV представляют около 4.8–9,5% генома. 132 Было показано, что этот тип геномных вариаций ответственен за заболевания человека. 133 Есть несколько сообщений о связи CNV с ожирением у человека. В этих областях CNV были указаны несколько генов-кандидатов, например, Sh3B1 на хромосоме HSA16, 134,135 PPYR1 на HSA10, 136 и AMY1 на HSA1. 137

    Было предпринято много усилий для обнаружения CNV в геноме свиньи с использованием различных технологий, таких как массив CGH, массив генотипирования SNP и повторное секвенирование генома.Последнее исследование по характеристике CNV в геноме свиньи было выполнено с использованием специально разработанного массива 1 M CGH в 12 образцах свиней из различных пород свиней, включая азиатских диких кабанов, местных китайских и европейских коммерческих пород. 138 Авторы идентифицировали 758 областей CNV (CNVR), покрывающих 47,43 Mb последовательности генома свиньи, что соответствует 1,69% генома. Более 1200 генов полностью или частично перекрывались с идентифицированными CNVR. До сих пор было сделано лишь несколько попыток идентифицировать CNV у свиней в зависимости от производственных признаков, включая упитанность.Связанные с признаками CNV были изучены в 18 различных популяциях свиней с использованием микроматрицы 60k SNP свиней (Porcine SNP60 BeadChip), и 538 CNV были идентифицированы в популяции White Duroc × Erhualian F2. 139 Интеграция предыдущих данных картирования QTL с обнаруженными областями CNV облегчила идентификацию семи генов-кандидатов ( ANP32B , BSCL2 , LTBP3 , GDF3 , GYS1 , KIT и KIT и KIT и по нескольким признакам, включая параметры упитанности: BFT, AFW и IMF.В 2013 году Фаулер и др. 140 с использованием того же самого Porcine SNP60 BeadChip сравнил образцы жира и постного мяса, полученные от 3 коммерческих пород (крупная белая, дюрок и композитная линия белого Pietrain), и идентифицировал 12 областей CNV, которые несли 4 функциональных гена-кандидата ( MCHR1 , PPARA , SLC5A1 и SLC5A4 ) для показателей упитанности.

    Анализ CNV, специфичных для местных пород свиней, может быть полезен для идентификации генетического фона, ответственного за фенотипические вариации, включая упитанность.Резеквенирование геномов трех вариантов породы мангалица (блонд, рыжий и ласточка) привело к идентификации ок. Прирост 1000 CNV (потери CNV не анализировались из-за низкого охвата секвенированием). 73 Однако никаких CNV, связанных с признаками упитанности, обнаружено не было. В другом исследовании, проведенном на китайских породах, было показано, что у свиней Мэйшань имеется большое количество копий генов AADAT и ZNF622 , 141 , что может быть связано с более низкой скоростью роста, но опять же без CNV для выявлены признаки упитанности.Сравнение CNV у четырех китайских пород нормального размера (свиньи Лучуань, Тончэн и Лайу) и двух пород мини-свиней (Бама и Учжишань) не выявило CNV, влияющих на рост этих пород, а также на упитанность. 142

    Также проводился поиск CNV у товарных мясных пород. О таком исследовании, касающемся итальянских крупных белых свиней, сообщили Schiavo et al. 143 Они проанализировали две группы животных (примерно по 150 животных в каждой) с экстремальными значениями BFT, используя микрочип 60k SNP (Illumina Porcine SNP60 BeadChip).Шестнадцать областей CNV (CNVR), расположенных на шести аутосомах (SSC8, 11, 12, 13, 14 и 15), показали связь с BFT; однако этот результат оказался несущественным после поправки Бонферрони. Среди обнаруженных CNVR 14 представляли низкочастотные события CNV, а 9 высокочастотных наблюдались у более толстых свиней. Один из CNVR включает ген ZPLD1 , который также был обнаружен в CNV человека, связанном с детским ожирением. 144 Таким образом, желательно дальнейшее изучение этой хромосомной области.Отсутствие CNVs, в значительной степени связанных с BFT, можно объяснить мощностью эксперимента, поскольку для идентификации редко встречающихся маркеров может потребоваться большая когорта исследуемых животных. Также возможно, что этот тип полиморфизма может иметь ограниченное влияние на ожирение у свиней. Предыдущий анализ CNVs у домашних и диких свиней, 145 , который позволил идентифицировать 3118 CNVR, показал, что CNVR отражают демографическую историю, а не фенотипическое разнообразие.

    Вариант номера копии

    CNV = Номер копии
    Варианты = Копировать изменение номера

    http: // www.illkids.ca/mediaroom/custom/genomevariation06.asp

    Ген
    номер копии (также «варианты количества копий» или CNV) — это количество
    копии определенного гена в генотипе человека. Недавний
    данные показывают, что количество копий гена может быть увеличено при раке.
    клетки.


    Геном человека
    состоит из 6 миллиардов химических оснований (или нуклеотидов) упакованной ДНК
    на два набора
    из 23 хромосом по одному набору наследуется от каждого родителя.ДНК кодирует
    примерно 27 000 генов. Обычно считалось
    что гены почти всегда присутствовали в двух копиях в геноме.
    Однако недавние открытия
    показали, что большие сегменты ДНК размером от тысяч до
    миллионы оснований ДНК, могут варьироваться в
    номер копии. Такие вариации числа копий (или CNV) могут включать гены.
    ведущий к
    дисбаланс дозировки. Например, гены, которые считались всегда встречающимися
    в двух экземплярах на геном сейчас обнаружены
    иногда присутствовать в одном, трех или более трех экземплярах.В
    несколько редких случаев
    гены вообще отсутствуют (см. рисунок).


    Почему
    CNV важны?

    Отличия в
    Последовательность ДНК наших геномов способствует нашей уникальности. Эти изменения
    влиять больше всего
    черты характера, включая восприимчивость к болезням. Считалось, что сингл
    нуклеотидные изменения (так называемые SNP) в ДНК были наиболее
    распространенная и важная форма генетической изменчивости. Текущие исследования
    показывают, что CNV составляют в
    по крайней мере, в три раза больше общего содержания нуклеотидов в SNP.Поскольку CNV
    часто включают гены, они могут иметь
    важную роль как в заболевании человека, так и в ответной реакции на лекарства. Понимание
    механизмы
    образования CNV также может помочь нам лучше понять геном человека
    эволюция.


    Как
    помогает новая карта CNV?

    Новый глобальный CNV
    Карта трансформирует медицинские исследования в четырех областях. Первый и самый
    Важное направление — поиск генов, лежащих в основе общих заболеваний. К
    На сегодняшний день попытки идентифицировать эти гены на самом деле не учитывали
    роль CNVs могут играть в здоровье человека.Во-вторых, используется карта CNV.
    изучить семейные генетические условия. В-третьих, их
    тыс.
    серьезных
    дефекты развития, вызванные хромосомными перестройками. Карта CNV
    используется для исключения вариаций, обнаруженных у здоровых людей,
    помощь исследователям в нацеливании на регион, который может быть задействован. В
    полученные данные также будут способствовать более точному и полному
    Эталонная последовательность генома человека, используемая всеми учеными-биомедиками.


    Часто задаваемые вопросы о CNV






    Вариация номера копий (CNV), проект

    Генетический
    болезни
    вызванные множеством различных возможных изменений (мутаций) в
    Последовательности ДНК.Мы исследуем прибыли и убытки больших объемов
    Последовательность ДНК, состоящая из десяти тысяч и пяти миллионов
    буквы (известные как Вариация числа копий). Этот тип мутации имеет
    в предыдущих исследованиях часто упускали из виду мутации, вызывающие
    генетические заболевания. Мы не знаем, какова доля генетических заболеваний.
    вызвано вариацией числа копий (CNV), но мы подозреваем, что это
    заметный. Мы уже знаем, что многие генетические заболевания, возникающие в
    семьи возникают в результате таких мутаций, мы также знаем, что
    являются вариантами номера копии, которые защищают от ВИЧ-инфекции и
    малярия.Вклад CNV в общие сложные заболевания (например,
    диабет, болезни сердца) в настоящее время неизвестны.

    • Сколько существует вариаций количества копий (CNV)
      между геномами человека?
    • Как лучше всего включить CNV в единое целое
      исследования ассоциации генома?
    • Каков вклад номер копии
      вариация на генетическое заболевание?
    • Каков относительный вклад разных
      мутационные механизмы CNV?
    • Каково геномное влияние CNV на ген
      выражение?
    • Какую роль играет изменение количества копий в
      недавняя эволюция человека?

    ДЕСИФЕР

    База данных хромосомного дисбаланса и фенотипа
    у людей, использующих Ensembl
    Ресурсы


    База данных DECIPHER
    субмикроскопических хромосомных
    дисбаланс собирает клиническую информацию о хромосомных
    микроделеции / дупликации / вставки, транслокации и инверсии
    и отображает эту информацию на карте генома человека с целями:

    • Повышение медицинских и научных знаний
      о хромосомных микроделециях / дупликациях
    • Улучшение медицинского обслуживания и генетические консультации для
      лица / семьи с субмикроскопическим хромосомным дисбалансом
    • Содействие исследованиям в изучении генов
      которые влияют на человеческое развитие и здоровье

    Новое
    документы:


    Поиск вариантов копий.
    Николь Раск
    Природные методы 2008 5 (11) 917

    Крупномасштабные
    копировать
    числовые варианты (CNV): Распределение у нормальных субъектов и
    FISH / анализ КПЦР в реальном времени.

    Инь
    Цяо, Сюйдун Лю, Шансонетт Гарвард, Сара Л. Нолин, В. Тед Браун,
    Марьям Кочек, Жанетт Дж. А. Холден, ME Сюзанна Льюис и Эвика
    Райджан-Сепарович

    BMC
    Genomics 2007, 8: 167-177

    Глобальные вариации в
    число копий в геноме человека.

    Ричард
    Редон, Шумпей Исикава, Карен Р.Fitch, Ларс Феук, Джордж Х. Перри, Т.
    Дэниел Эндрюс,
    Хайке Фиглер,
    Майкл Х. Шаперо, Эндрю Р. Карсон, Венвэй Чен4, Ын Кён Чо,
    Стефани Даллэр,
    Дженнифер Л. Фриман,
    Хуан Р. Гонсалес, Моника Гратакос, Цзин Хуанг, Димитриос
    Калайцопулос,
    Дайсуке Комура,
    Джеффри Р. Макдональд, Кристиан Р. Маршалл, Руи Мей, Линдал
    Монтгомери,
    Кунихиро Нисимура,
    Коджи Окамура, Фан Шен, Мартин Дж. Сомервилль, Джоэл Чинда, Арман
    Вальсезия,
    Кара Вудворк,
    Фэнтанг Ян, Цзюньцзюнь Чжан, Татьяна Зерджал, Джейн Чжан, Луис
    Арменгол,
    Дональд Ф.Конрад,
    Ксавье Эстивилл, Крис Тайлер-Смит, Найджел П. Картер, Хироюки
    Абуратани, Чарльз Ли,
    Кейт У. Джонс,
    Стивен В. Шерер и Мэтью Э. Хёрлз

    Природа
    (2006) Vol 444. 444-454

    Точный
    и объективное профилирование количества копий в режиме реального времени
    количественный ПЦР
    Барбара Д’Ан, Джо Вандесомпеле, Ян
    Hellemans

    Методы Том 50, Выпуск 4, Страницы
    262-270

    Принимая
    КПЦР на более высокий уровень: анализ CNV показывает силу
    высокая пропускная способность КПЦР для улучшения количественного разрешения
    Сюзанна Уивер, Симант Дьюб, Ален Мир, Джиан
    Цинь,
    Ганг Сунь, Рамеш Рамакришнан, Роберт С.Джонс, Кеннет Дж. Ливак

    Методы Том 50, выпуск 4,
    Страницы 271-276

    Варианты количества копий
    и эволюция у людей и шимпанзе.
    Перри Г. Х., Ян Ф., Маркес-Бонет Т., Мерфи К., Фицджеральд Т., Ли А. С.,
    Хайланд К., Стоун А.С., Хёрлз М.Э., Тайлер-Смит К., Эйхлер Е.Е., Картер Н.П.,
    Lee C, Redon R.
    Genome Res. 2008 18 (11): 1698-1710

    Методы обнаружения и анализа копий
    вариации на уровне генома и локуса.
    J.H. Ли и Дж.T. Jeon
    Cytogenet Genome Res 123: 333–342 (2008)

    Методы и стратегии анализа копий
    изменение числа с использованием микрочипов ДНК.
    Картер Н.П.
    Nat Genet. 2007 39 (7 доп.): S16-21. Рассмотрение.

    Одновременная мутация и количество копий
    обнаружение вариаций (CNV) с помощью мультиплексного секвенирования GS-FLX на основе ПЦР.
    Goossens D, Moens LN, Nelis E, Lenaerts AS, Glassee W, Kalbe A, Frey B,
    Kopal G, De Jonghe P, De Rijk P, Del-Favero J.
    Hum Mutat. 2009 30 (3): 472-476

    Полногеномный анализ изоформы транскрипта
    изменчивость у людей.
    Kwan T, Benovoy D, Dias C, Gurd S, Provencher C, Beaulieu P, Hudson TJ,
    Sladek R, Majewski J.
    Nat Genet. 2008 40 (2): 225-231.

    Оценка количества копий стенограммы с использованием
    полногеномный олигонуклеотидный микромассив мыши.
    Марк Г. Картер, Алексей А. Шаров, Винсент ВанБурен, Давуд Б. Дудекула,
    Конди Э. Кармак, Чарли Нельсон и Минору С. Х. Ко
    Genome Biology 2005, 6: R61

    Исследование вариаций числа копий в масштабе всего генома
    идентифицировали ген восприимчивости, UGT2B17, к остеопорозу.
    Ян Т.Л., Чен XD, Го И, Лэй С.Ф., Ван Дж.Т., Чжоу К., Пан Ф, Чен И, Чжан
    ZX, Dong SS, Xu XH, Yan H, Liu X, Qiu C, Zhu XZ, Chen T, Li M, Zhang H,
    Zhang L, Drees BM, Hamilton JJ, Papasian CJ, Recker RR, Song XP, Ченг
    Дж., Дэн Х.В.
    Am J Hum Genet. 2008 83 (6): 663-674

    Сравнительное исследование трех копий на основе ПЦР
    количество вариантов подходов, CFMSA, M-PCR и MLPA, при делеции 22q11.2
    синдром.
    Ян Ц., Чжу X, Йи Л, Ши З, Ван Х, Ху Й, Ван Я.
    Генет-тест Mol Biomarkers. 2009 13 (6): 803-808

    Вариантное генотипирование GSTT1 по количеству копий
    и делеции гена GSTM1 с помощью ПЦР в реальном времени.
    Rose-Zerilli MJ, Barton SJ, Henderson AJ, Shaheen SO, Holloway JW.
    Clin Chem. 2009 55 (9): 1680-1685

    Высокопроизводительное генотипирование числа копий
    изменение S-трансфераз глутатиона M1 и T1 с использованием ПЦР в реальном времени
    у 20 687 человек.
    Nørskov MS, Frikke-Schmidt R, Loft S, Tybjaerg-Hansen A.
    Clin Biochem. 2009 42 (3): 201-209

    Анализ числа копий гена-кандидата с помощью ПЦР
    и поликапиллярный электрофорез.
    Szantai E, Elek Z, Guttman A, Sasvari-Szekely M.
    Электрофорез. 2009 30 (7): 1098-1101.

    Статистические инструменты для определения количества копий трансгена
    оценка на основе ПЦР в реальном времени.
    Джошуа С. Юань, Джейсон Беррис, Натан Р. Стюарт, Аялью Ментеваб и К.
    Нил Стюарт
    BMC Bioinformatics 2007, 8 (): S6

    Изменение количества копий становится клиническим.
    Отчет о встрече
    Le Caignec C, Redon R.
    Genome Biol. 2009; 10 (1): 301-303



    Последние
    Статьи:


    Узоры
    из
    Естественная изменчивость генов человека.

    Дана
    C. Crawford, Dayna T. Akey и Deborah A. Nickerson

    Annu.
    Rev. Genomics Hum. Genet. (2005) 6: 287–312

    Варианты конструкции:
    изменение хромосомного ландшафта и дизайна исследований болезней.

    Ларс
    Феук, Кристиан Р. Маршалл, Ричард Ф. Винтл и Стивен У. Шерер

    Человек
    Молекулярная генетика (2006) Vol. 15, обзор выпуск 1 R57 – R66

    Номер копии
    вариация: новые взгляды на разнообразие генома.

    Дженнифер
    Л. Фриман, Джордж Х. Перри, Ларс Фук, Ричард Редон,
    Стивен
    А. МакКэрролл,
    Дэвид М. Альтшулер, Хироюки Абуратани, Кейт У. Джонс,
    Крис
    Тайлер-Смит,
    Мэтью Э. Хёрлз, Найджел П. Картер, Стивен В. Шерер и Чарльз Ли

    Геном
    Исследования (2006) 16: 949–961

    В реальном времени
    Количественная ПЦР как
    Альтернатива саузерн-блоттингу или флуоресцентной гибридизации in situ для
    Обнаружение изменений числа копий гена.
    Jasmien Hoebeeck, Frank Speleman, and Jo Vandesompele
    Methods in Molecular Biology, vol. 353: 205-226
    Протоколы анализа нуклеиновых кислот с помощью нерадиоактивных зондов, второй
    Издание Отредактировано: Э. Иларио и Дж. Маккей

    Надежный
    количественная оценка
    количества копий гена SMN с помощью TaqMan PCR в реальном времени.

    Ильза
    Гомес-Кюре и Карин Г. Робинсон и Вики Л. Фунанедж
    И Томас О. Кроуфорд, Мена Скавина и Венлан Ван

    Нейрогенетика
    (2007) 8: 271–278

    Точный метод для
    количественное определение и анализ вариации количества копий в KIT свиней с помощью
    анализ лигирования олигонуклеотидов.
    Bo-Young Seo, Eung-Woo Park, Sung-Jin Ahn, Sang-Ho, Jae-Hwan Kim,
    Хён-Тэ Им, Чун-Хон Ли, Ин-Чол Чо, Иль-Гын Конг и Джин-Тэ Чжон
    BMC Genetics (2007) 8:81
    Крупномасштабная копия
    Числовой полиморфизм в геноме человека.

    Джонатан
    Себат, Б. Лакшми, Дженнифер Троге, Джоан Александер, Джанет Янг, Пар
    Лундин, Сюзанна Манер, Хиллари Масса,
    Меган Уокер,
    Maoyen
    Чи, Николас Навин, Роберт Лусито, Джон Хили, Джеймс Хикс, Кенни Йе,
    Эндрю Райнер,
    T.Конрад Гиллиам,
    Барбара Траск, Ник Паттерсон, Андерс Зеттерберг, Майкл Виглер

    НАУКА
    (2004) VOL 305525-528

    Основные изменения в нашем
    ДНК приводят к серьезным изменениям в нашем мышлении.

    Джонатан
    Себат

    ПРИРОДА
    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДОБАВКА (2007) ОБЪЕМ 39 S3-S5

    Точно и надежно
    высокопроизводительное обнаружение вариаций числа копий в геноме человека.

    Хайке
    Фиглер, Ричард Редон, Дэн Эндрюс, Кэрол Скотт, Роберт Эндрюс, Кэрол
    Кардер, Ричард Кларк, Оливер Дови, Питер Эллис, Ларс Фюк, Лиза
    Французский,
    Поль
    Hunt, 1 Dimitrios Kalaitzopoulos, James Larkin, Lyndal Montgomery,
    George
    ЧАС.Перри, Боб
    В. Пламб, Кейт Портер, Рэйчел Э. Ригби, Дайан Риглер,
    Арманд
    Вальсезия,
    Корделия Лэнгфорд, Шон Дж. Хамфрей, Стивен В. Шерер,
    Чарльз
    Ли, Мэтью
    Э. Хёрлз и Найджел П. Картер

    Геном
    Research (2006) 16: 1566–1574

    Актуальность BAC
    число копий трансгена у мышей: вариация числа копий трансгена по
    множественные трансгенные линии и корреляции
    с
    трансген
    целостность и экспрессия.

    Келли
    Дж.Чендлер Рональд Л. Чендлер Ева М. Брокельманн Юэ Хоу Э. Мишель
    Саутард-Смит Дуглас П. Мортлок

    Мамм
    Геном (2007) 18: 693–708

    Обнаружение
    крупномасштабные вариации в геноме человека.

    А
    Джон Яфрате, Ларс Феук, Мигель Н. Ривера, Марк Л. Листевник, Патриция К.
    Донахью, Ин Ци, Стивен Шерер и Чарльз Ли

    ПРИРОДА
    ГЕНЕТИКА (2004) ТОМ 36 НОМЕР 9 949-951

    Мультиплекс
    На основе ПЦР
    Анализ захватчиков в реальном времени (mPCR-RETINA): новый метод на основе SNP для
    Обнаружение аллельной асимметрии в областях вариации числа копий.

    Наоя
    Хосоно, Мичиаки Кубо, Юмико Цучия, Хироко Сато, Такуя Китамото,
    Сусуму Сайто, Ёдзо Охниши и Юсуке Накамура

    ЧЕЛОВЕК
    МУТАЦИЯ (2007) 0,1-8

    Сильная ассоциация
    между числом копий митохондриальной ДНК и липогенезом у белых людей
    жировая ткань.

    М.
    Кааман, Л. М. Спаркс, В. ван Хармелен, С. Р. Смит и
    Э. Шёлин, И. Дальман и П. Арнер

    Diabetologia
    (2007) 50: 2526–2533

    Сборка генома
    сравнение идентифицирует структурные варианты в геноме человека.

    Рази
    Хаджа, Джунджун Чжан, Джеффри Р. Макдональд, Юншу Хе, Энн М.
    Джозеф-Джордж, Джон Вей,
    Мухаммад Рафик,
    Ченг Цянь, Мэри Шаго, Лорена Пантано, Хироюки Абуратани, Кит
    Джонс,
    Ричард
    Редон, Мэттью Хёрлз, Луис Арменгол, Ксавье Эстивилл, Ричард Дж.
    Фреска, Чарльз Ли,
    Стивен Шерер
    И Ларс Феук

    ПРИРОДА
    ГЕНЕТИКА (2006) ОБЪЕМ 38 НОМЕР 12 1413-1418

    Эстроген
    рецептор
    Число копий альфа-мРНК в иммуногистохимически ERα-положительных,
    и отрицательный рак груди
    ткани.
    Индира
    Пула и Цинци Юэ

    BMC
    Cancer 2007, 7: 56-66

    Genome wide
    измерение изменения числа копий ДНК в нейробластоме: рассечение
    ампликоны и потери отображения,
    усиления и точки останова.
    E.
    Михельс, Дж. Вандесомпеле, Дж. Хобек, Б. Ментен, К. Де Претер, Дж.
    Laureys, N. Van Roy, F. Speleman

    Cytogenet
    Genome Res (2006) 115: 273–282

    Стохастическая мРНК
    Синтез в клетках млекопитающих.

    Арджун
    Радж, Чарльз С. Пескин, Даниэль Транчина, Диана Ю. Варгас, Санджай Тьяги

    PLOS
    (2006) Том 4 Выпуск 10 e309

    Чувствительные и
    Специфические анализы полимеразной цепной реакции в реальном времени для точной
    Определите вариации числа копий (CNV) человеческого комплемента C4A, C4B,
    Модули C4-Long, C4-Short,
    и RCCX:
    Выявление C4 CNV у 50
    кровных родственников
    Субъекты с определенными генотипами HLA 1.

    Да
    Лин Ву, Стефани Л.Савелли, Ян Ян, Би Чжоу, Брэд Х. Ровин, Даниэль
    Дж. Бирмингем, Хайкади Н. Нагараджа, Ли А. Хеберт и К. Юнг Ю


    Журнал иммунологии (2007) 179: 3012–3025

    Разработка
    ресурсы по биоинформатике для
    отображение и анализ количества копий и других вариантов конструкции в
    геном человека.
    J. Zhang, L. Feuk, G.E. Дугган, Р. Хаджа, С.В. Scherer
    Cytogenet Genome Res (2006) 115: 205–214

    Абсолютное и
    относительное количественное определение количества копий плазмиды с помощью QPCR в Escherichia coli.
    Чангсу Ли, Джаи Ким, Сын Гу Шин, Сеокван Хван
    Журнал биотехнологии (2006) 123: 273–280

    Анализ вариации количества копий | Массив CNV и решения NGS

    Инновационные технологии

    В Illumina наша цель — применять инновационные технологии для анализа генетических вариаций и функций, делая возможными исследования, о которых еще несколько лет назад невозможно было даже вообразить.Для нас критически важно предоставлять инновационные, гибкие и масштабируемые решения для удовлетворения потребностей наших клиентов. Как глобальная компания, которая придает большое значение совместному взаимодействию, быстрой доставке решений и обеспечению высочайшего уровня качества, мы стремимся решить эту задачу. Инновационные технологии секвенирования и массивов Illumina способствуют революционным достижениям в области биологических исследований, трансляционной и потребительской геномики и молекулярной диагностики.

    Только для исследовательских целей.Не для использования в диагностических процедурах (за исключением особо оговоренных случаев).

    © 2021 Illumina, Inc. Все права защищены.

    Все товарные знаки являются собственностью Illumina, Inc. или их соответствующих владельцев.
    Для получения конкретной информации о товарных знаках см. Www.illumina.com/company/legal.html.

    Illumina Korea

    14Ф КТБ Корпус
    66 Yeoidaero Yeoungdeungpo-gu
    Сеул Корея 07325
    02-740-5300 (тел.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.