Ван дер кнаап синдром: Ван дер Кнаап энцефалопатия | Саратовский неврологический портал

ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С МАКРОЦЕФАЛИЕЙ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ КИСТАМИ

Открыта регистрация для первого E3 Международного Саммита:

Обучение, расширение возможностей и обогащение нашего сообщества

При поддержке Фонда Марфана и VASCERN

Фонд предлагает бесплатную регистрацию для всех желающих

Фонд Марфана и Европейская справочная сеть VASCERN рады сообщить, что открыта регистрация на первый в истории Международный саммит E3: Oбучение, расширение возможностей и обогащение нашего сообщества. Онлайновое мероприятие предоставит уникальный доступ к презентациям и сеансам вопросов и ответов в реальном времени по синдромам Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип Элерса-Данлоса, синдром Стиклера и похожими заболеваниями. Регистрация на саммит бесплатна, но требуется для участия в сессиях.

VASCERN, который собирает лучший европейский опыт для обеспечения доступного международного медицинского обслуживания для людей с сосудистыми заболеваниями, соберёт медицинских специалистов говорящих на нескольких языках и сделает саммит более доступным для европейского сообщества Марфана и связанных с ним заболеваний.

В течение трех недель — с 25 августа по 12 сентября — на саммите E3 будет представлено около 70 презентаций на семи языках: английском, испанском, итальянском, французском, русском, немецком и голландском. Презентации будут включать в себя живые и заранее записанные доклады, а также периоды вопросов и ответов с экспертами. Презентации начинаются в 12 часов по восточному времени США и в 19:30 по восточному времени США, чтобы разместить людей в большинстве частей света.

«Одна из величайших услуг которые мы предоставляем нашим пациентам, — это доступ к медицинским экспертам по Марфану, Лойсу-Дитцу, Элерса-Данлоса и другим связанным с ними заболеваниями», — говорит Кори Ивс, Председатель Совета директоров Фонда. «Саммит E3 предлагает беспрецедентный доступ к этим экспертам без препятствий, которые могут помешать людям посещать личные встречи. Они могут участвовать в Саммите и общаться с экспертами, не выходя из собственного дома».

Основные моменты саммита E3 включают:

• Медицинские эксперты из девяти разных стран: США, Канады, Испании, Бельгии, Италии, Германии, Англии, Франции и Нидерландов.

• Презентации по основам синдрома Марфана на шести разных языках

• Исследовательские доклады, посвященные новых научных прорывах и будущем исследованиям

• Несколько специализированных докладов по каждому из следующих синдромах: Марфан, Лойс-Дитц, сосудистый тип Элерса-Данлоса, синдром Стиклера и наследственные заболевания грудной аорты.

• Доклады о лечении и борьбе с болью, повышению устойчивости, физической терапии и медицинской марихуане

• Презентации посвященные детским медицинским проблемам, связанными с синдромами Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип Элерса-Данлоса, а также о школьных проблемах и подготовкой вашего ребенка к операции.

• Презентации о беременности, болях в стопах и лодыжках, проблемах с глазами, проблемах с зубами, проблемах с легкими

• Разговоры на темы, которые могут улучшить качество жизни, такие как целительная сила смеха, арт-терапия и умственная стойкость

• Возможность общаться с другими людьми в мировом сообществе через приложение Summit

Для участия в саммите требуется настольный компьютер или ноутбук, планшет или смартфон, так как все презентации будут онлайн.

Чтобы зарегистрироваться, пожалуйста, нажмите здесь.

Мы благодарим спонсоров Международного саммита E3: American Communication Construction, Ascension Saint Thomas, Brigham & Women’s Hospital, Cleveland Clinic, Duke Heart, Emory Healthcare, Sibley Heart Center Cardiology-Children’s Healthcare of Atlanta, and the University of Michigan Cardiovascular Center. 

Фонд также благодарен за сотрудничество в рамках Саммита следующим организациям: «Вызов Аннабель», Альянс GenTAC, Фонд Синдрома Лойса-Дитца и Движение VEDS.

синдромы — Синдром Ван дер Хуве, лечение в Москве

Рейтинг статьи

Характерные диагностические признаки лор синдрома

Для данного лор синдрома характерен комплекс врожденных аномалий развития, а именно: снижение слуха, белесовато-голубой цвет барабанной перепонки и склер глаза, склонность к патологическим переломам, рекуртвация крупных суставов, синдактилия (сращение пальцев), дальтонизм, расщелина твёрдого и мягкого нёба, а так же верхней губы.

Клиническая картина

Снижение слуха может быть одно- или двусторонним. Аудиометрическая картина схожа с картиной отосклероза. При отомикроскопическом исследовании, за счёт истончения барабанной перепонки и преобладания венозной сети над артериальной, барабанная перепонка приобретает белесовато-голубоватый оттенок. Голубизна склер глаза видна невооружённым глазом. Часто такие пациенты страдают избыточной подвижностью и перерастяжимостью крупных суставов, что выражено изменяет походку, а склонность к хрупкости и ломкости костей может привести к патологическим переломам, которые в норме не возможны. В случае сращения пальцев рук или ног, необходима хирургическая коррекция. Описаны случаи присоединения эпилепсии к описанным выше симптомам.

Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!

Диагностика

Консультация врача оториноларинголога, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, консультация невролога, консультация эпилептолога, консультация травматолога, консультация хирурга.

ВАН-ДЕР-ХУВЕ СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

ВАН-ДЕР-ХУВЕ СИНДРОМ (J. van der Hoeve, 1878—1952, голландский офтальмолог; син. синдром голубых склер) — наследственное заболевание, характеризующееся голубой окраской склер, тугоухостью и патологической ломкостью костей. Описан Ван-дер-Хуве в 1916 г. В основе заболевания лежит наследственно обусловленное поражение соединительной ткани: изменение коллагеновых и эластических волокон. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный. Частота заболевания составляет 1 на 40 000 — 60 000 в популяции.

Наиболее постоянным клиническим симптомом является серовато-голубая окраска склер, что обусловлено истончением и повышенной прозрачностью склеры и просвечиванием сосудистой оболочки. Этот признак выявляется с рождения ребенка. К 6 мес. жизни у части детей склеры постепенно приобретают обычную окраску, у других — изменение цвета остается; при этом нередко наблюдается мегалокорнеа, кератоглобус, помутнение и истончение роговицы, эктопия хрусталика. Иногда обнаруживается так наз. кольцо Сатурна — склеры голубые, а часть их, прилегающая к роговице, имеет белый цвет. Рефракция изменена по гиперметропическому типу. Вследствие нарушения процессов оссификации отмечается повышенная ломкость костей (синдром «стеклянного человека»), из-за слабого связочного аппарата — частые вывихи. У большинства больных обнаруживается тугоухость, обусловленная неправильным развитием слуховых косточек и истончением барабанной перепонки. Иногда имеют место подкожные кровоизлияния, обусловленные поражением эластических волокон сосудов. В результате истончения кожи и дистрофии эластических волокон у некоторых больных на коже возникают мелкие очаги серовато-синего цвета.

Диагноз в типичных случаях несложен. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани.

Течение заболевания медленное, больные доживают до зрелого возраста.

Лечение преимущественно симптоматическое: витамины А, Е, группы В, препараты кальция, анаболические гормоны (метандростенолон, феноболин и др.). При показаниях — хирургическое и ортопедическое лечение. Показаны также леч. физкультура и массаж.

Библиография: Лурье и Алeйник К вопросу о синдроме ван дер Хеве, Клин, мед., т. 47, № 3, с. 143, 1069, библиогр.; М a t s о u k a s J. А. Une observation simple constituant un nouveau signe clinique annonciateur probable des fractures patliologiques du syndrome de Van Der Hoeve, Presse med., t. 75, p. 808, 1966; Van der Hoeve J. u. de K 1 e у n A. Blau Sclera, Knochen-briichigkeit und Schwerhorigkeit, Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal., Bd 95, S. 81, 1918.

E. И. Гусев.

Ван-Дер-Хуве синдром — это… Что такое Ван-Дер-Хуве синдром?



Ван-Дер-Хуве синдром

(I. Van der Hoeve, 1878-1952, голландский офтальмолог; син. Хуве синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, приводящей к деформации скелета, тугоухостью вследствие прогрессирующего отосклероза и серовато-голубой окраской склер, обусловленной их истончением и повышенной прозрачностью; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Большой медицинский словарь.
2000.

• Ван-Дер-Стрихта обонятельный пузырек
• ванилил-миндальная кислота

Смотреть что такое «Ван-Дер-Хуве синдром» в других словарях:

• ВАН-ДЕР-ХУВЕ СИНДРОМ — [по имени голланд. офтальмолога Ван дер Хуве (I.Van der Hoeve)] наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, приводящей к деформации скелета, тугоухостью вследствие прогрессирующего отосклероза и серовато голубой… …   Психомоторика: cловарь-справочник

• ВАН ДЕР ХУВЕ СИНДРОМ — (описан нидерландским офтальмологом I. Van der Hoeve, 1878–1952) – наследственное заболевание из группы синдромов несовершенного костеобразования. Основные признаки: постнатально проявляющиеся симптомы несовершенного остеогенеза с повышенной… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• синдром Ван дер Хуве — НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена и эластина; наследуется по аутосомно доминантному типу и… …   Справочник технического переводчика

• синдром Ван дер Хуве — Van der Hoeve syndrome синдром Ван дер Хуве. НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen> и …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• Хуве синдром — (J. Van der Hoev, совр. голландский офтальмолог) см. Ван дер Хуве синдром …   Большой медицинский словарь

• Ван-дер-Ху́ве синдро́м — (I. Van der Hoeve, 1878 1952, голландский офтальмолог; син. Хуве синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, приводящей к деформации скелета, тугоухостью вследствие прогрессирующего отосклероза и серовато… …   Медицинская энциклопедия

• Ху́ве синдро́м — (J. Van der Hoev, современный голландский офтальмолог) см. Ван дер Хуве синдром …   Медицинская энциклопедия

• Van der Hoeve syndrome — Van der Hoeve syndrome. См. синдром Ван дер Хуве. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Синдром Helsmoortel-Ван дер Аа — Helsmoortel-Van der Aa syndrome

Синдром Helsmoortel-Ван дер Аа
Аутосомно-доминантный тип удел манер этого условия
Классификация и внешние ресурсы

Helsmoortel-Ван — дер — синдром Аа представляет собой состояниевызванное мутацией в зависимой от активности нейропротектор гомеобоксный ( ADNP ) гена. Это условие редко с <100 случаевописанных до 2018 года.

генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене ADNP. Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 20 (20q13.13).

Патогенез

Ген НДПА участвует в аутофагии пути. Его точная роль в этом процессе находится на стадии активного расследования.

Клинические признаки

Они изменчивы и включают расстройства аутистического спектра, интеллектуальную инвалидность, особенность Дисморфоза и гипотонию.

диагностика

Это сделано путем секвенирования гена ADNP.

лечение

Лечение симптоматическое. Это может включать в себя речь, профессиональной и физической терапии и специализированные программы обучения в зависимости от индивидуальных потребностей.

Лечение психоневрологических особенностей также может быть необходимо.

Питательная поддержка иногда необходима.

Лечение офтальмологических и сердца нахождения, которые могут совместно существовать также указывается.

история

Ген был описан в 1999 году.

Заметки

ADNP было связано с нарушениями в аутофагии в шизофрении .

Рекомендации

<img src=»https://en.wikipedia.org//en.wikipedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1×1″ alt=»» title=»»>

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве / С / Словарь терминов

Данный синдром относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.

Наиболее характерная триада симтомов:

• Голубая окраска склер
• Патологическая ломкость костей, приводящая в некоторых случаях к обезображивающим дефектам скелета (синдром Эддоу)
• Глухота, чаще возникающая в юношеском возрасте из-за остеосклероза (50% случаев).

Самый неизменный и наиболее выраженный признак — сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у всех пациентов с эти синдромом. Обусловлена тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки.

В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме «голубых склер», персистенцию эмбриональной склеры. Некоторые ученые считают, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин — «прозрачная склера».

Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза:

• передний эмбриотоксон (врожденная патология, узкая полоска помутнения периферии роговицы в виде замкнутого или разорванного кольца (дуги)),
• гипоплазия радужной оболочки,
• зонулярная или кортикальная катаракта,
• глаукома,
• цветослепота,

Второй признак синдрома «голубых склер» — ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.

• Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
• При втором виде синдрома «голубых склер» переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
• Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии. Череп имеет широкое основание и характерные большие лобные бугры. Страдает связочный аппарат суставов, что выражается в появлении вывихов, например пальцев, от таких незначительных нагрузок, как игра на пианино.

Лечение

Симптоматическое: препараты стронция и кальция внутрь, дача витаминов С и D, при наличии специальных показаний — назначение андрогенов и эстрогенов. Предупреждение переломов осуществляется при помощи рационального режима, тщательного надзора за детьми и применения подходящих ортопедических мероприятий.) 

Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления — Студопедия.Нет

Орофациальные проявления

· Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена.

· Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.

Заячья губа и волчья пасть

· Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома.

· Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней.

· Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования.

· Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.

Ямки на губах

· Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок.

· У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Симптомы, диагностика, лечение

В 1963 году, Рубинштейн и Тейби впервые описали синдром, при котором у пациентов развивались отличительные черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость и широкие пальцы. При анализе хромосом этих пациентов, были обнаружены делеции в полосе 16p13, а если быть точнее, то эти делеции были найдены в гене CREB, кодирующем цАМФ-зависимый транскрипционный фактор. И совсем недавно, у пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби, были обнаружены мутации в другом гене, EP300, расположенном в полосе 22q13.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Причины

Ген, который кодирует CREB-связывающий белок, или СВР (его также иногда называют CREBBP), был выделен в 1995 году, а мутации в этом гене были обнаружены у некоторых пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Этот белок, CBP, участвует в различных сигнальных путях и в основных клеточных функциях, таких как репарация ДНК, клеточный рост, дифференцировка, апоптоз и супрессии опухолей.

Молекулярный анализ показал высокий уровень обнаружения мутаций у целых 56% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Примерно 10-12% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби имеют делеции в гене и меньший процент имеют сложные цитогенетические перестановки, связанные с областью хромосомы 16p, которая и содержит этот ген. Кроме того, приблизительно 3% пациентов с истинным синдромом Рубинштейна-Тейби также имеют мутации в гене EP300, что подчеркивает генетическую гетерогенность этого заболевания.

Хромосомные микроделеции (8-12%), которые варьируются от 50 до 650 кб, приводят к частичной или полной блокировке производства белка CBP. Никакие другие гены в этой области не вносят свой ​​вклад в определение фенотипа. Большие хромосомные перестройки (например, транслокации, инверсии) находятся у менее чем 1% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби и они часто встречаются в области 16p13.

Точечные мутации (одиночные базовые изменения) в гене CBP занимают самую малую, оставшуюся часть обнаруживаемых мутаций. Большинство из этих мутаций приводит к усеченнию белка. Фенотипические различия также не отмечаются, между пациентами с большими делециями и с точечными мутациями. Этот факт согласуется с клиническими проявлениями гаплонедостаточности генного продукта. Это также согласуется с аутосомно-доминантным типом наследования и 50% риском передачи дефектного гена от родителя к ребенку.

Демонстрация пиков глицина при 3,50 промилле у пациента с синдромом Ван дер Кнаапа

Резюме

Резюме: Повышенные уровни глицина в спинномозговой жидкости недавно были зарегистрированы при синдроме ван дер Кнаапа (диффузная лейкоэнцефалопатия, связанная с кистозной дегенерацией белого вещества. ). В этом отчете описывается пациент с синдромом, у которого протонная МР-спектроскопия показала вероятные пики глицина при 3,50 ppm в паренхиме мозга. Экспериментальное исследование сверхпроводника 9.Лабораторный спектрометр 397-T определил местоположение чистого глицина с концентрацией 3,52 частей на миллион, происходящего из метиленовой (CH ₂ ) группы молекулы. Это предполагает, что пик на уровне 3,50 ppm у пациентов с синдромом Ван дер Кнаапа может принадлежать глицину, так как небольшой сдвиг пиковых резонансов возможен в результате пространственного взаимодействия электронов.

Синдром Ван дер Кнаапа — это новое заболевание, связанное с диффузной лейкоэнцефалопатией и кистозной дегенерацией белого вещества головного мозга.Клиническое течение мягкое и медленно прогрессирующее (1–7). В недавнем отчете van der Knaap et al (8) задокументировано присутствие глицина в спинномозговой жидкости у пяти своих пациентов. У нашего пациента с синдромом Ван дер Кнаапа протонная МР-спектроскопия показала заметные пики паренхимы мозга при 3,50 ppm, отличные от пика myo -инозитола. Этот вывод соответствовал результатам экспериментального исследования глицина.

История болезни

14-месячный мальчик с макроцефалией (более 98 процентилей) и умеренной задержкой моторного развития был исследован с помощью МРТ и протонной МР-спектроскопии на сверхпроводящем 1.Установка 5-Т МР. Спектры были получены в режиме химического сдвига с использованием метода спектроскопии с точечным разрешением спинового эха с параметрами 1500/40 (TR / TE). Результаты МРТ соответствовали недавно описанному синдрому, связанному с диффузной лейкоэнцефалопатией и кистозной дегенерацией белого вещества головного мозга (синдром Ван дер Кнаапа). При МР-спектроскопии был очевиден пик при 3,50 м.д., отдельный от пика myo -инозитола при 3,56 м.д.

В предположении, что пик на 3.50 ppm может представлять глицин, было проведено экспериментальное исследование in vitro. Протонный MR-спектр чистого глицина регистрировали с помощью спектрометра Bruker DPX-400 со сверхпроводящим магнитом 9,397-Т, работающим на частоте 400 МГц. Тетраметилсилан был эталонной средой, а дейтерохлороформ (CDCl ₃ ) использовался в качестве растворителя для чистого глицина. Глицин показал пик при 3,52 м.д., происходящий от метиленовой (CH ₂ ) группы его молекулы (рис. 1). Таким образом, эксперимент обеспечил точное местоположение пика чистого глицина.Это открытие в отношении чистого глицина убедительно свидетельствует о том, что пик при 3,50 м.д. мог принадлежать глицину, поскольку известно, что небольшой сдвиг резонансов пиков возможен в результате пространственных электронных взаимодействий.

рис 1.

Протонный МР-спектр чистого глицина, зарегистрированный с помощью лабораторного спектрометра с магнитом 9,397-Тл, показывает пик при 3,52 ppm

Характерные изменения белого вещества у пациента с синдромом Ван-дер-Кнаапа, включая широко распространенные нарушения мозгового сигнала и кистозная дегенерация белого вещества, была показана на изображении с инверсией-восстановлением, ослабленным жидкостью (FLAIR) (рис. 2A).Отчетливый и заметный пик, резонирующий при 3,50 м.д., который, вероятно, принадлежал глицину, постоянно присутствовал почти в каждом интересующем объеме последовательности спектроскопических изображений в обоих полушариях головного мозга. В одном из спектров этот пик был доминирующим со значением амплитуды 4,90 мВ, тогда как пик N -ацетиласпартата (NAA) составлял 4,44 мВ, пик креатина (Cr) составлял 3,83 мВ, а пик холина ( Cho) составлял 4,49 мВ (рис. 2В).

рис. 2.

14-месячный мальчик с синдромом Ван дер Кнаапа.

A, FLAIR-изображение показывает широко распространенную аномалию сигнала и характерную кистозную дегенерацию белого вещества в правой височной доле.

B, Спектр, полученный при 1500/40 (TR / TE) в вокселе из левого полушария, показывает, что наиболее заметный пик принадлежит глицину при 3,50 м.д. ( длинная стрелка ). Обратите внимание, что слева от пика глицина находится пик myo -инозитола при 3,56 м.д. ( короткая стрелка ).

В дополнение к этим значениям были оценены отношения между пиками NAA, Cho, Cr и myo -инозитола, которые сравнивались с результатами в восьми сопоставимых по возрасту контрольных случаях.Отношения NAA / Cho и NAA / Cr в некоторых регионах были нормальными; однако в некоторых частях мозга пики NAA были низкими, а пики Cho были высокими, что приводило к снижению отношений NAA / Cho и увеличению отношений Cho / Cr.

Обсуждение

Признаком, который отличает синдром Ван дер Кнаапа от других лейкоэнцефалопатий, связанных с большой или нормальной головой, по-видимому, является наличие височных и лобных кист белого вещества в сочетании с диффузными аномалиями белого вещества при КТ и МРТ исследованиях ( 1-7).Наличие кистозной дегенерации белого вещества может быть подтверждено с помощью FLAIR и диффузионно-взвешенной визуализации (9). У нашего пациента результаты МРТ-визуализации FLAIR были идентичны описанным ранее (рис. 2). Сообщалось, что в лабораторных исследованиях не было обнаружено никаких отклонений от нормы аминокислот, органических кислот, лизосом, пероксисом или митохондрий (1–7). Однако недавно van der Knaap и др. (8) зафиксировали умеренное повышение уровня глицина в спинномозговой жидкости пяти пациентов, достигнув уровня, который считается диагностическим для некетотической гиперглицинемии.Несколько предыдущих исследователей сообщили о результатах МР-спектроскопии глицина при некетотической гиперглицинемии (10), опухолях головного мозга (11-13) и других состояниях (14). Поскольку пик глицина очень близок к пику myo -инозитола, резонирующему при 3,56 ppm, различение между ними было проблематичным; таким образом, некоторые авторы пришли к выводу из клинических исследований, что myo, -инозитол и глицин обнаруживают комбинированный (единственный) пик примерно при 3,56 ppm (10–13).

Однако при МР-спектроскопии нашего пациента с синдромом Ван дер Кнаапа пик резонирует на отметке 3.50 частей на миллион, которые были четко и отчетливо отделены от соседнего пика myo -инозитола, скорее всего, представляют пик глицина. В эксперименте in vitro со спектрометром Brucker DPX-400 пик чистого глицина был при 3,52 м.д. Таким образом, этот эксперимент установил точное спектроскопическое местоположение чистого глицина in vitro. Это небольшое различие между резонансами можно объяснить известной возможностью сдвига пиковых резонансов, вызванного пространственными электронными взаимодействиями соседних молекул, в результате эффектов деэкранирования.Вероятно, это имело место в среде нашего пациента in vivo. Эти соображения, а также экспериментальные данные в отношении глицина убедительно свидетельствуют о том, что пик при 3,50 м.д. принадлежал глицину.

Van der Knaap et al (8) отметили, что глицин является возбуждающей аминокислотой, нейротрансмиттером для мозга и при многих различных заболеваниях мозга (включая некетотическую гиперглицинемию, инсульт, менингоэнцефалит, хорею Хантингтона, мигрень, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера). и др.) глицин увеличивает в спинномозговой жидкости.Эти авторы пришли к выводу, что повышенные уровни глицина в спинномозговой жидкости могут отражать либо эксайтотоксическое повреждение мозга, либо первичное нарушение метаболизма глицина в их одноименном синдроме (8). У нашего пациента наличие заметных пиков глицина в паренхиме мозга может указывать на то, что синдром может быть вызван первичным нарушением метаболизма глицина; однако нельзя исключить эксайтотоксический механизм.

В ранее описанных случаях синдрома Ван дер Кнаапа МР-спектроскопия выявила снижение отношения NAA / Cr и повышение отношения Cho / Cr по сравнению со здоровыми людьми (1, 5, 9).У пациента, описанного здесь, аналогичные результаты были очевидны, и хотя отношения NAA / Cho и NAA / Cr оказались нормальными во многих регионах, пики NAA были низкими, а пики Cho были высокими в некоторых частях мозга, что привело к снижение отношения NAA / Cho и увеличение отношения Cho / Cr по сравнению со спектроскопическими данными в наших восьми контрольных случаях. Известно, что уменьшение пика NAA представляет собой снижение жизнеспособности нейронов, функции нейронов и гибели нейронов. С другой стороны, пик Cho имеет тенденцию к усилению болезненных процессов, связанных с разрушением клеточной мембраны и повышенным синтезом клеточной мембраны (1, 5, 9).Соответствующие изменения этих метаболитов, а также их соотношений, по-видимому, соответствуют медленно прогрессирующей природе синдрома Ван дер Кнаапа.

Заключение

Чистый глицин резонирует при 3,52 ppm. Электронные взаимодействия могут вызвать небольшой сдвиг его резонанса до 3,50 ppm. Было показано, что у людей уровни аминокислот в мозге можно исследовать только косвенно, измеряя их уровни в спинномозговой жидкости (8). Однако протонная МР-спектроскопия неинвазивно выявляет ряд метаболитов, включая аминокислоты и другие.Что касается нашего пациента с синдромом Ван дер Кнаапа, в свете экспериментальных исследований и исследований изображений, вполне вероятно, что в условиях in vivo глицин резонирует с пиком с центром при 3,50 ppm из-за электронных взаимодействий. Таким образом, пик глицина отличается от пика мио -инозитола, который сосредоточен при 3,56 м.д. У этого пациента пики глицина отчетливо присутствовали в головном мозге почти в каждом вокселе последовательности спектроскопических изображений. Кроме того, в одном из спектров доминирует пик глицина со значением амплитуды 4.90 мВ, выше, чем у NAA, Cr и Cho. Документирование этих заметных пиков глицина в паренхиме мозга может указывать на наличие нарушения метаболизма глицина при синдроме Ван-дер-Кнаапа, хотя нельзя исключить эксайтотоксический механизм.

Ссылка

1. ↵

   van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H. Лейкоэнцефалопатия с отеком и несоответствующим легким клиническим течением у восьми детей. Ann Neurol 1995; 37: 324-334

2. van der Knaap MS, Valk J, Barth PG, Smit LM, van Engelen BG, Tortori Donati P. Лейкоэнцефалопатия с отеком у детей и подростков: картины МРТ и дифференциальный диагноз. Neuroradiology 1995; 37: 679-686

3. Gontieres F, Boulloche J, Bourgeois M, Aicardi J. Лейкоэнцефалопатия, мегалэнцефалия и легкое клиническое течение: недавно индивидуализированная семейная лейкодистрофия: отчет о пяти новых случаях. J Child Neurol 1996; 11: 439-444

4. van der Knaap MS, Barth PG, Vrensen GF, Valk J. Гистопатология спонгиоформной лейкоэнцефалопатии с младенческим началом и несоответствующим легким клиническим течением. Acta Neuropathol 1996; 92: 206-212

5. van der Knaap MS, Kamphorst W., Barth PG, Kraaijeveld CL, Gut E, Valk J. Фенотипические вариации лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества. Неврология 1998; 51: 540-547

6. Якинчи С., Сойлу Х, Кутлу Н.О., Сенер Р. Лейкоэнцефалопатия с легким течением болезни: история болезни. Comput Med Imaging Graph 1999; 23: 169-172

7. Topcu M, Saatci I, Apak RA, Soylemezoglu F. Случай лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества. Neuropediatrics 2000; 31: 100-103

8. ↵

   van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, et al. Повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества. J Детский Neurol 1999; 14: 728-731

9. ↵

   Sener RN. Синдром Ван дер Кнаапа: данные МРТ, включая FLAIR, диффузионную визуализацию и протонную МРТ спектроскопию. Eur Radiol 2000; 10: 1452-1455

10. ↵

    Heindel W, Kugel H, Roth B. Неинвазивное обнаружение повышенного содержания глицина с помощью протонной МР-спектроскопии в головном мозге двух младенцев с некетотической гиперглицинемией. AJNR Am J Neuroradiol 1993; 14: 629-635

11. ↵

    Gutowski NJ, Gomez-Anson B, Torpey N, Revesz T., Miller D, Rudge P. Oligodendroglial gliomatosis cerebri: ¹ H-MRS предполагает повышенные уровни глицина / инозита. Neuroradiology 1999; 41: 650-653

12. Mader I, Roser W, Hagberg G, et al. Визуализация протонного химического сдвига, метаболические карты и одиночная воксельная спектроскопия глиальных опухолей головного мозга. MAGMA 1996; 4: 139-150

13. Kim DG, Choe WJ, Chang KH и др. Протонная магнитно-резонансная спектроскопия центральных нейроцитом in vivo. Neurosurgery 2000; 46: 329-333

14. ↵

    Nishina M, Kato T, Ito M, Takashima S. Исследование протонного магнитного резонанса высокого разрешения in vitro развития мозжечка человека в период от зародыша до детства. Physiol Chem Phys Med NMR 1999; 31: 103-108

• Получено 7 декабря 2000 г.
• Принято после пересмотра 20 марта 2001 г.

• Copyright © Американское общество нейрорадиологов

.

Забудьте о «синдроме Ван дер Кнаапа», забудьте о глицине

Я с интересом прочитал статью Сенера (1), в которой он демонстрирует пик в 3,50 частей на миллион в протонной МР-спектроскопии мозга у пациента, предположительно имеют «синдром Ван дер Кнаапа». Пик интерпретируется как представляющий глицин. Автор связывает это открытие с наблюдением повышенного содержания глицина в спинномозговой жидкости у пациентов с «синдромом Ван дер Кнаапа» (2).

К сожалению, автор перепутал два разных заболевания, представляющих большой интерес для сотрудников нашего отделения: мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) и исчезающее белое вещество (VWM).Пациент, описанный Сенером, имеет MLC, как видно из клинического течения и данных МРТ (1), тогда как повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости был обнаружен у пациентов с VWM (2). Однако повышение уровня глицина в спинномозговой жидкости пациентов с VWM намного ниже уровня обнаружения для МР-спектроскопии in vivo (2).

Путаница возникает из-за привязки имен авторов к болезням, особенно когда один и тот же автор участвовал в обнаружении и описании нескольких болезней. Хорошим примером является Жан Айкарди, имя которого связано с особым типом неонатальной эпилепсии (3), синдромом у девочек, характеризующимся агенезом мозолистого тела, корковой дисплазией и аномалиями сетчатки (4), а также расстройством белого вещества Айкарди. -Синдром Гутьера (5).Кроме того, многие люди с трудом произносят «Ван дер Кнаап», имя часто пишется с ошибками, как «ван дер Кнапп», и привязка его к болезни приводит к тревожным заявлениям, например, «Мой доктор и я думаем, что у моего сына есть твоя болезнь». болезнь.» Я предлагаю использовать названия MLC и VWM (также называемые CACH, для детской атаксии с центральной гипомиелинизацией) для обозначения соответствующих расстройств.

Наконец, как насчет наблюдения возможного повышенного уровня глицина в протонной МР-спектроскопии мозга у пациента с MLC? Мы выполнили протонную МР-спектроскопию у нескольких пациентов с MLC и не наблюдали повышения уровня глицина.Мы также проанализировали CSF нескольких пациентов с MLC и не обнаружили повышенных уровней глицина. Качество опубликованного спектра является подозрительным и предполагает, что мы могли видеть шум или артефакт, связанный с проблемами подавления воды.

Ссылки

1. ↵

   Sener RN. Демонстрация пиков глицина при 3,50 ppm у пациента с синдромом Ван дер Кнаапа. AJNR Am J Neuroradiol 2001; 22: 1587–1589

2. ↵

   Van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, et al. Повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом. J Child Neurol 1999; 14: 728–731

3. ↵

   Aicardi J, Lefebre J, Lerrique-Koechlin A. Новый синдром: спазм при сгибании, агенезия мозолистой оболочки, глазные аномалии. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610

4. ↵

   Aicardi J, Goutières F. Encéphalopatie myoclonique néonatale. Rev EEG Neurophysiol 1978; 8: 99–101

5. ↵

   Aicardi J, Goutières F. Прогрессирующая семейная энцефалопатия в младенчестве с кальцификациями базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости. Ann Neurol 1984; 15: 49–54

Ответ:

Как упоминалось в моем предыдущем письме, я понимаю и принимаю, что болезнь имеет две генетически разные формы: MLC и VWM. Я согласен с тем, что это различие следует пояснить. Если бы я писал статью сегодня, я бы подчеркнул существование этих двух форм.В конце 2000 года, когда я писал статью, я не обращал внимания на две формы, потому что был сосредоточен на описании нового пика, глицина. В настоящее время международный журнал принял рукопись, посвященную различным состояниям, включая ишемию, опухоли, лейкоэнцефалопатии (включая нового пациента с заболеванием, называемым «MLC», без ссылки на имя человека), и некоторыми другими поражениями. все они имеют четкие пики глицина. В этой статье я тоже больше всего беспокоился об описании глицина без подробного описания процессов, связанных с заболеванием.

• Copyright © Американское общество нейрорадиологов

.

Забудьте о «синдроме Ван дер Кнаапа», забудьте о глицине

Я с интересом прочитал статью Сенера (1), в которой он демонстрирует пик в 3,50 частей на миллион в протонной МР-спектроскопии мозга у пациента, предположительно имеют «синдром Ван дер Кнаапа». Пик интерпретируется как представляющий глицин. Автор связывает это открытие с наблюдением повышенного содержания глицина в спинномозговой жидкости у пациентов с «синдромом Ван дер Кнаапа» (2).

К сожалению, автор перепутал два разных заболевания, представляющих большой интерес для сотрудников нашего отделения: мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) и исчезающее белое вещество (VWM).Пациент, описанный Сенером, имеет MLC, как видно из клинического течения и данных МРТ (1), тогда как повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости был обнаружен у пациентов с VWM (2). Однако повышение уровня глицина в спинномозговой жидкости пациентов с VWM намного ниже уровня обнаружения для МР-спектроскопии in vivo (2).

Путаница возникает из-за привязки имен авторов к болезням, особенно когда один и тот же автор участвовал в обнаружении и описании нескольких болезней. Хорошим примером является Жан Айкарди, имя которого связано с особым типом неонатальной эпилепсии (3), синдромом у девочек, характеризующимся агенезом мозолистого тела, корковой дисплазией и аномалиями сетчатки (4), а также расстройством белого вещества Айкарди. -Синдром Гутьера (5).Кроме того, многие люди с трудом произносят «Ван дер Кнаап», имя часто пишется с ошибками, как «ван дер Кнапп», и привязка его к болезни приводит к тревожным заявлениям, например, «Мой доктор и я думаем, что у моего сына есть твоя болезнь». болезнь.» Я предлагаю использовать названия MLC и VWM (также называемые CACH, для детской атаксии с центральной гипомиелинизацией) для обозначения соответствующих расстройств.

Наконец, как насчет наблюдения возможного повышенного уровня глицина в протонной МР-спектроскопии мозга у пациента с MLC? Мы выполнили протонную МР-спектроскопию у нескольких пациентов с MLC и не наблюдали повышения уровня глицина.Мы также проанализировали CSF нескольких пациентов с MLC и не обнаружили повышенных уровней глицина. Качество опубликованного спектра является подозрительным и предполагает, что мы могли видеть шум или артефакт, связанный с проблемами подавления воды.

Ссылки

1. ↵

   Sener RN. Демонстрация пиков глицина при 3,50 ppm у пациента с синдромом Ван дер Кнаапа. AJNR Am J Neuroradiol 2001; 22: 1587–1589

2. ↵

   Van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, et al. Повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом. J Child Neurol 1999; 14: 728–731

3. ↵

   Aicardi J, Lefebre J, Lerrique-Koechlin A. Новый синдром: спазм при сгибании, агенезия мозолистой оболочки, глазные аномалии. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610

4. ↵

   Aicardi J, Goutières F. Encéphalopatie myoclonique néonatale. Rev EEG Neurophysiol 1978; 8: 99–101

5. ↵

   Aicardi J, Goutières F. Прогрессирующая семейная энцефалопатия в младенчестве с кальцификациями базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости. Ann Neurol 1984; 15: 49–54

Ответ:

Как упоминалось в моем предыдущем письме, я понимаю и принимаю, что болезнь имеет две генетически разные формы: MLC и VWM. Я согласен с тем, что это различие следует пояснить. Если бы я писал статью сегодня, я бы подчеркнул существование этих двух форм.В конце 2000 года, когда я писал статью, я не обращал внимания на две формы, потому что был сосредоточен на описании нового пика, глицина. В настоящее время международный журнал принял рукопись, посвященную различным состояниям, включая ишемию, опухоли, лейкоэнцефалопатии (включая нового пациента с заболеванием, называемым «MLC», без ссылки на имя человека), и некоторыми другими поражениями. все они имеют четкие пики глицина. В этой статье я тоже больше всего беспокоился об описании глицина без подробного описания процессов, связанных с заболеванием.

• Copyright © Американское общество нейрорадиологов

.

% PDF-1.7
%
82 0 объект
>
endobj

Xref
82 75
0000000016 00000 н.
0000002266 00000 н.
0000002463 00000 н.
0000002497 00000 н.
0000003031 00000 н.
0000003056 00000 н.
0000003194 00000 н.
0000003342 00000 п.
0000003761 00000 н.
0000004494 00000 н.
0000004530 00000 н.
0000004643 00000 п.
0000004754 00000 н.
0000005012 00000 н.
0000005456 00000 п.
0000005704 00000 н.
0000006306 00000 п.
0000007171 00000 н.
0000007832 00000 н.
0000008812 00000 н.
0000008944 00000 н.
0000009345 00000 п.
0000009894 00000 н.
0000009995 00000 н.
0000010516 00000 п.
0000011138 00000 п.
0000011462 00000 п.
0000011868 00000 п.
0000012657 00000 п.
0000013514 00000 п.
0000014326 00000 п.
0000015202 00000 п.
0000016063 00000 п.
0000016767 00000 п.
0000019417 00000 п.
0000026844 00000 п.
0000029532 00000 п.
0000038788 00000 п.
0000039035 00000 п.
0000062179 00000 п.
0000092054 00000 п.
0000092119 00000 п.
0000092212 00000 п.
0000095519 00000 п.
0000095812 00000 п.
0000096107 00000 п.
0000096134 00000 п.
0000096561 00000 п.
0000096631 00000 п.
0000096725 00000 п.
0000112278 00000 н.
0000112541 00000 н.
0000112830 00000 н.
0000112857 00000 н.
0000113267 00000 н.
0000131997 00000 н.
0000132257 00000 н.
0000132690 00000 н.
0000133175 00000 н.
0000133662 00000 н.
0000142332 00000 н.
0000142582 00000 н.
0000142950 00000 н.
0000143320 00000 н.
0000164915 00000 н.
0000165180 00000 н.
0000165560 00000 н.
0000165954 00000 н.
0000188121 00000 н.
0000188390 00000 н.
0000188780 00000 н.
0000225076 00000 н.
0000225115 00000 н.
0000227866 00000 н.
0000001796 00000 н.
прицеп
] / Назад 398874 >>
startxref
0
%% EOF

156 0 объект
> поток
гектолитров [(aƟ7c [0I) и 45hprJY1, $ qIBqv.J), JN-я. (SO} 穯
(

.